اطلاعاتی درباره بیماری فنيل کتونوری

PKU که مخفف عبارت PHENYL KETONURIA فنيل کتونوری است ، ازجمله بيماري هاي ژنتيکي است که به علت کمبود نوعي آنزيم در کبد نوزادان به وجود مي آيد. چون در ادرار مبتلايان ماده اي به نام فنيل کتون وجود دارد به همين دليل بيماري را فنيل کتونوري ناميده اند.

چه عاملي باعث بروز فنيل کتونوری مي شود؟

بيماري پي کي يو نوعي اختلال ارثي است که از پدر و مادر به فرزند منتقل مي شود. نوزاد مبتلا به علت کمبود آنزيم مخصوصي در کبد خود، قادر به هضم فنيل آلانين نيست.

فنيل آلانين که به طور خلاصه «في» خوانده مي شود، جزو مواد ضروري در سلامت انسان است. اين ماده در ترکيب پروتئين ها موجود است و با غذا وارد بدن مي شود.در نوزادان مبتلا به اين بيماري مصرف غذاهاي پروتئيني از جمله شير مادر و يا شير خشک معمولي باعث افزايش شديد غلظت خوني «في» و تجمع آن در بافت هاي مختلف بدن مي شود و رشد و تکامل مغز و اعصاب را مختل مي کند و به ضايعه مغزي و يا عقب ماندگي ذهني پايدار منجر مي شود.

pkuنشانه هاي بيماری  فنيل کتونوری

اين بيماري در بدو تولد هيچ گونه نشانه بارزي ندارد و نوزاد در ۲ تا ۳ ماه اول زندگي ظاهر کاملا سالمي دارد ولي به تدريج علايمي هم چون بي ميلي به خوردن شير، استفراغ بعد از خوردن شير، بروز اگزما و جوش در سطح بدن، بورشدن موهاي سر بدون سابقه ارثي ظاهر مي شود.عرق بدن و ادرار اين نوزادان اغلب بوي زننده و بسيار نامطبوع کپک مانند دارد.با گذشت زمان کودک دچار عقب ماندگي ذهني مي شود. اين کودکان اغلب ناآرام و پرجنب و جوش اند و تعادل عصبي خوبي ندارند.قدرت تکلم اين کودکان ضعيف و راه رفتن آن ها دچار مشکل مي شود که ممکن است براي هميشه باقي بماند.

تشخيص بيماری  فنيل کتونوری

تظاهرات باليني بيمار تا ۶- ۵ ماهگي بسيار گمراه کننده است. متاسفانه تشخيص اغلب ، زماني اتفاق مي افتد که بيماري منجر به عقب ماندگي ذهني کودک شده است و ضايعه مغزي به وجود آمده درمان ناپذير شده است.بنابراين تنها و بهترين راه تشخيص اين بيماري اندازه گيري غلظت خوني «في» در بدو تولد نوزاد است.اين آ زمايش بايد هرچه زودتر در روزهاي اول تولد انجام شود، زيرا تاخير در تشخيص بيماري از هفته سوم به بعد خطرناک است و ممکن است صدمات مغزي به معلوليت دائم منتهي شود.

آزمايش چگونه انجام مي گيرد؟

آزمايش روي قطره خوني که از پاشنه پاي نوزاد گرفته مي شود، انجام مي گيرد. روش خون گيري، بسيار ساده و بدون ضايعه است به اين ترتيب که با وارد کردن يک سوزن ظريف و مخصوص (لانست) به پاشنه پاي نوزاد ۲ تا ۳ قطره خون روي کاغذ صافي مخصوص مي چکانند و بعد از خشک شدن کامل خون، کاغذ صافي براي انجام آزمايش به آزمايشگاه ارسال مي شود.

در صورت مثبت بودن نتيجه آزمايش چه بايد کرد؟

بايد در نظر داشت که مثبت بودن نتيجه آزمايش هميشه دليل بر ابتلاي نوزاد به بيماري نيست، زيرا ممکن است کبد بعضي از نوزادان به خصوص آن هايي که نارس به دنيا آمده اند، در روزهاي اول تولد هنوز به طور کامل فعال نشده باشد، در نتيجه«في» خون آن ها به طور طبيعي افزايش نشان مي دهد.ولي چند روز بعد با رشد نوزاد، فعاليت کبد به وضع طبيعي بر مي گردد و نتيجه آزمايش اصلاح مي شود بنابراين در اين شرايط تمام آزمايش ها بعد از ۷ تا ۸ روز بايد دوباره تکرار شود تا نتيجه اول تاييد شود.در اين مدت و تا مشخص شدن نتيجه نهايي نبايد نوزاد را از شير مادر يا غذاي متعارف محروم کرد. جواب طبيعي در مرحله اول و يا دوم نشانه سلامت نوزاد است. ولي نتيجه مثبت در هر ۲ نوبت دليل بر اين است که نوزاد بايد تا مدتي تحت نظر متخصص کودکان و کارشناس تغذيه قرار گيرد و با رژيم غذايي مخصوص مداوا شود.

اطلاعاتی درباره بیماری فنيل کتونوری
به این مطلب امتیاز بدید


همچنین ببینید

سندرم انسان سنگی

سندرم انسان سنگی چیست

سندرم انسان سنگی چیست – سندرم انسان سنگی  یا اختلال Fibrodysplasia ossificans progressiva  یا   FOP   …

پاسخ دهید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.