ژنتیک

اطلاعاتی درباره سندرم تریچر کالینز

سندرم تریچر کالینز

سندرم تریچر کالینز Treacher Collins syndrome سندرم تریچر کالینز یا دیسوستوز ماندیبولوفاشیال یک بیماری نادر اتوزوم غالب است که با بدشکلی‌های جمجمه‌ای- صورتی نظیر وجود نداشتن استخوان‌های گونه همراه است. سندرم تریچر کالینز ۱ در هر ۵۰۰۰۰ تولد یافت می‌شود. خصوصیت‌های فیزیکی رایج آن عبارتند از: چشم‌هایی که به پایین نگاه می‌کنند، میکروگانتیا (فک پایین کوچک)، نداشتن حس شنوایی، زایگومای …

ادامه نوشته »

سندرم کلاین فلتر چیست

کلاین فلتر

یکی از شایع ترین اختلال کروموزومی و ژنتیکی در مردان است، که منجر به صفر شدن اسپرم ها می گردد. بروز آن 1 در هر 500 مرد می باشد و الگوی اصلی کروموزومی در این سندرم به صورت  47XXY می باشد (یک کروموزوم اضافی X وجود دارد). علت آن نامشخص است و معمولا سابقه فامیلی در بستگان دیده نمی شود. …

ادامه نوشته »

عقب ماندگی ذهنی

عقب ماندگی ذهنی

عقب ماندگی ذهنی اختلالی است كه با عملكرد هوشی زیر حد طبیعی و اختلال در مهارتهای انطباقی مشخص می گردد. سن شروع عقب ماندگی ذهنی زیر 18 سال است و منظور از مهارتهای انطباقی انجام كارهای است كه در هر سن خاص به طور معمول از فرد انتظار می رود . انواع : عقب ماندگی ذهنی بر اساس میزان بهره …

ادامه نوشته »

اطلاعاتی درباره بیماری فنيل کتونوری

pku

PKU که مخفف عبارت PHENYL KETONURIA فنيل کتونوری است ، ازجمله بيماري هاي ژنتيکي است که به علت کمبود نوعي آنزيم در کبد نوزادان به وجود مي آيد. چون در ادرار مبتلايان ماده اي به نام فنيل کتون وجود دارد به همين دليل بيماري را فنيل کتونوري ناميده اند. چه عاملي باعث بروز فنيل کتونوری مي شود؟ بيماري پي کي يو نوعي اختلال ارثي است که …

ادامه نوشته »

آلبینیسم یا زالی چیست

آلبینیسم

زالی یا آلبینیسم زالی اختلالی ارثی است که بر اثر عدم وجود آنزیمی که در تشکیل ملانین نقش دارد بروز می کند. مبتلایان به زالی یا با کمبود رنگدانه مواجهند یا نمی توانند رنگدانه تولید کنند. از هر ۱۷ هزار نفر یک نفر به زالی دچار می شود.بد نیست بدانید علاوه بر انسان و دیگر پستانداران، زالی در پرندگان، خزندگان، …

ادامه نوشته »

مشاوره ژنتیک برای چه کسانی ضروری است

مشاور ژنتیک

مشاوره ژنتیک برای چه کسانی ضروری است – مشاوره ژنتیک چیست؟  مشاوره ژنتیک فرآیند مشخص کردن میزان خطر انتقال بیماری های ارثی از والدین به کودک است. مشاوران ژنتیک، متخصصین آموزش دیده ای هستند که خانواده های در معرض خطر را شناسایی می کنند، در مورد مشکل حاضر در خانواده تحقیق می کنند، در خصوص بیماری ها اطلاع رسانی می …

ادامه نوشته »

بیماریهای ژنتیکی شایع در ایران

بیماریهای ژنتیکی شایع در ایران

بیماریهای ژنتیکی شایع در ایران – عامل ژنتیک در بروز اکثر بیماری‌ها موثر است و در برخی بیماری‌ها به طور ۱۰۰درصد این عامل ‌مداخله دارد. مسعود ‌گرشاسبی، رئیس انجمن ژنتیک با اشاره به اهمیت آزمایش ژنتیک گفت: از این رو به افراد توصیه می‌شود در صورت وجود این نوع از بیماری‌ها در خانواده و اقوام حتما به مشاوره ژنتیک مراجعه …

ادامه نوشته »

سندرم انسان سنگی چیست

سندرم انسان سنگی

سندرم انسان سنگی چیست – سندرم انسان سنگی  یا اختلال Fibrodysplasia ossificans progressiva  یا   FOP   یک اختلال  در نتیجه یک جهش ژنتیکی کوچک است که در آن بافت عضلانی و بافت همبند مانند تاندونها و رباط ها به تدریج با استخوان (ossified)  جایگزین می شود .  تشکیل استخوان در خارج از اسکلت است که منجر به محدودیتهای حرکتی می شود …

ادامه نوشته »

سندرم والنبرگ چیست

سندرم والنبرگ

 (wallenberg syndrome) تعریف: سندرم والنبرگ، نوعی از سکته در ساقه مغز می باشد که با علائم عدم تعادل، سرگیجه، سختی در بلع، خشونت در صدا و اختلالات حسی بروز می کند. این حالت به علت انسداد یکی از شریانهای تغذیه کننده مخچه و مغز رخ می دهد. این سندرم معمولا افراد بالای 40 سال را درگیر می نماید که این …

ادامه نوشته »

سندرم مارفان چیست

علائم سندروم مارفان چیست

بیماران دچار مارفان دارای سه علامت مشخص هستند. قد بلند با دست‌ها و پاهای نازک و دراز، در رفتگی عدسی چشم و بیماری قلبی. این بیماری شایع که در یک نفر از هر 3000 نفر وجود دارد در اثر تغییرات ژنتیکی و به‌صورت غالب به ارث می‌رسد. انتقال غالب یک بیماری ژنتیکی به این مفهوم است که اگر فردی دچار …

ادامه نوشته »