بیماریهای متابولیک ارثی چیست –
به‌دلیل بالا بودن آمار ازدواج‌های فامیلی بیماریهای متابولیک ارثی به‌عنوان بیماریهای بومی کشورمان شناخته می‌شوند. ضایعات شدید مغزی، عقب‌ماندگی ذهنی، فلج‌های عضلانی، مشکلات کبدی، سنگهای ادراری، نارسائی‌های چشمی مانند آب‌مروارید و آب‌سیاه و بیماریهای قلبی از عوارضی هستند که برای کودکان مبتلا به این مشکل پدید خواهد آمد. در حال حاضر با پیشرفت امکانات و انجام تست‌های جدید غربالگری در بدو تولد می‌توان به وجود بیماریهای متابولیک ارثی پی برد و در صورت تشخیص صحیح و به‌موقع این بیماری‌ها در داخل کشور قابل درمان خواهند بود. تأخیر در تشخیص و درمان خطرناک است و به ازای هر ماه تأخیر در تشخیص و درمان در بیماریهای متابولیک ارثی، ظرفیت ضریب هوشی کودک ۵/۴ واحد کاهش می‌یابد. اگر در یک‌سال اولیه تولد، بیماری کودک شناخته نشده و درمان آغاز نشود، حدود ۵۰ درصد ظرفیت ضریب هوشی کودک کاهش یافته و درمان وی در آینده با مشکلات بیشتری روبه‌رو خواهد شد.
باانجام تست‌های بیوشیمیایی و فناوری جدیدی به نام تست‌های غربالگری و استفاده‌از روش‌های نوین درمانی در کشور، این بیماریهای متابولیک ارثی که اغلب نتیجه ازدواج‌های فامیلی است، قابل تشخیص و درمان هستند.
این بیماری‌ها همگی ارثی بوده و ناشی از وجود یک ژن معیوب هستند که از طرف پدر ومادر به ارث میرسد.
در این بیماری سوخت رسانی مواد غذایی در بدن برای تولیدانرژی لازم جهت مغز و اعضای حیاتی بدن، مختل میشود و دستور پروتئین‌سازی معیوب را صادر می‌کند.
دراین حال تبدیل مواد شیمیایی در بدن دچار اختلال میشود و باعث تولید مواد سمی در بدن می‌گردد که صدمات مختلفی به اعضای بدن از جمله مغز وارد می‌کند.
علائم بیماریهای متابولیک ارثی
باید توجه داشت که نوزادان مبتلا به بیماری متابولیک معمولا در بدو تولد نرمال هستند.به هرحال علائم ونشانه ها شامل خواب آلودگی -بی اشتهائی،تشنج و استفراغ ممکن است حتی چند ساعت بعد از تولد ظاهر شود ولی معمولاً اواخر هفته اول که نوزاد به مقدار کافی شیر خورده است ظاهر میشود این مسئله یعنی نرمال بودن موقع تولد این بیماران را از بیماریهای دیگر ژنتیکی و بیماریهای پری ناتال که از همان زمان تولد علامت دار هستند متمایز می سازد .استفراغ ممکن است شدید بوده وبا استنوزهیپرتروفیک پیلور اشتباه شود .در معاینه فیزیکی نیز علائم غیر اختصاصی ولی بیشتر مربوط به گرفتاری سیستم اعصاب مرکزی است.به هر حال بزرگی کبد یافته شایعی می باشد ونیز گاهی بوی خاصی از مریض به مشام میرسد که میتواند به تشخیص بیمار ی کمک کند.به طوری که پزشک اطفال ونوزاد باید مریض خود ونیز ترشحات او را ببویید.
علائم بیماریهای متابولیکی در دوران بچگی نیز غیر اخصاصی بوده وشایع ترین آنها علائم مربوط به سیستم اعصاب مرکزی می باشد مانند عقب ماندگی ذهنی ،اختلال موتور وتشنج، بیماریهای متابولیک ارثی در هر بچه ای که یک یا چند علامت زیر را دارد باید مطرح شود:
۱-عقب ماندگی ذهنی ،تاًخیر تکاملی ،اختلال حرکتی یا تشنج که توضیح دار نباشند .
۲-بوی خاص بدن بخصوص در بیمایهای حاد
۳-حملات دوره ای استفراغ بدون علت بخصوص اگر در حین آنها بجای آلکا لوز متابولیک ،اسیدوز متابولیک پیدا شود ومنجر به کاهش هوشیاری گردد .
۴-بزرگی کبد
۵-سنگهای ادراری