بایگانی نویسنده:vahid Ezati

سندرم انسان سنگی چیست – سندرم انسان سنگی  یا اختلال Fibrodysplasia ossificans progressiva  یا   FOP   یک اختلال  در نتیجه یک جهش ژنتیکی کوچک است که در آن بافت عضلانی و بافت همبند مانند تاندونها و رباط ها به تدریج با استخوان (ossified)  جایگزین می شود .  تشکیل استخوان در خارج از اسکلت است که منجر […]

 (wallenberg syndrome) تعریف: سندرم والنبرگ، نوعی از سکته در ساقه مغز می باشد که با علائم عدم تعادل، سرگیجه، سختی در بلع، خشونت در صدا و اختلالات حسی بروز می کند. این حالت به علت انسداد یکی از شریانهای تغذیه کننده مخچه و مغز رخ می دهد. این سندرم معمولا افراد بالای 40 سال را […]

بیماران دچار مارفان دارای سه علامت مشخص هستند. قد بلند با دست‌ها و پاهای نازک و دراز، در رفتگی عدسی چشم و بیماری قلبی. این بیماری شایع که در یک نفر از هر 3000 نفر وجود دارد در اثر تغییرات ژنتیکی و به‌صورت غالب به ارث می‌رسد. انتقال غالب یک بیماری ژنتیکی به این مفهوم […]

سندرم نونان یك اختلال ژنتیكی است كه موجب اختلال در تكامل و رشد طبیعی قسمتهای مختلف بدن می شودد. خصوصیات ظاهری بارز، قامت كوتاه، نقص قلبی و سایر ناهنجاریهای جسمی و عقب ماندگی ذهنی از مشخصات این سندرم است. تخمین زده می شود كه یک نفر از هر هزار تا 2500 تولد به این سندرم […]

تعریف سندرم برنارد سولیر  سندرم برنارد سولیر، برای اولین بار در سال 1948 به عنوان یک اختلال خونی مادرزادی شناخته شد که مشخصه آن ترومبوسیتوپنی به همراه پلاکت های بزرگ می باشد.  این اختلال خانوادگی بوده و به ارث می رسد و از الگوی اتوزومال تبعیت می کند. این اختلال باعث نقص و کمبود در گلیکوپروتئینIb […]

سندرم پروجریا چیست – سندرم پروجریا برای اولین بار در سال ۱۸۸۶ توسط “جاناتان هوچینسون” صورت گرفت. در سال ۱۸۹۷ نیز به طور مستقل توسط “هستینگ گیلفورد” مطرح شد. سندرم پروجریا یک سندرم بسیار نادر می باشد که ۱ نفر از هر ۸ میلیون کودک متولد شده به این سندرم مبتلا می شود. معمولا بیشتر […]

سندرم پرادرویلی از جمله انواع سندرم های نادر ژنتیکی است که دارای علایمی مانند چهره غیر طبیعی و ناموزون ، رفتار های  بازتابی مختل ؛ اشکال در بلع در دوران نوزادی .  عقب ماندگی ذهنی ، بیش وزنی و چاقی ، کوتاهی   قد ، ناهنجاری های ترشح هورمون های رشد. شلی عضـــــــلات و ….می باشد . […]