بایگانی دسته:ژنتیک

سندرم نونان یك اختلال ژنتیكی است كه موجب اختلال در تكامل و رشد طبیعی قسمتهای مختلف بدن می شودد. خصوصیات ظاهری بارز، قامت كوتاه، نقص قلبی و سایر ناهنجاریهای جسمی و عقب ماندگی ذهنی از مشخصات این سندرم است. تخمین زده می شود كه یک نفر از هر هزار تا 2500 تولد به این سندرم […]

تعریف سندرم برنارد سولیر  سندرم برنارد سولیر، برای اولین بار در سال 1948 به عنوان یک اختلال خونی مادرزادی شناخته شد که مشخصه آن ترومبوسیتوپنی به همراه پلاکت های بزرگ می باشد.  این اختلال خانوادگی بوده و به ارث می رسد و از الگوی اتوزومال تبعیت می کند. این اختلال باعث نقص و کمبود در گلیکوپروتئینIb […]

سندرم پروجریا چیست – سندرم پروجریا برای اولین بار در سال ۱۸۸۶ توسط “جاناتان هوچینسون” صورت گرفت. در سال ۱۸۹۷ نیز به طور مستقل توسط “هستینگ گیلفورد” مطرح شد. سندرم پروجریا یک سندرم بسیار نادر می باشد که ۱ نفر از هر ۸ میلیون کودک متولد شده به این سندرم مبتلا می شود. معمولا بیشتر […]

سندرم پرادرویلی از جمله انواع سندرم های نادر ژنتیکی است که دارای علایمی مانند چهره غیر طبیعی و ناموزون ، رفتار های  بازتابی مختل ؛ اشکال در بلع در دوران نوزادی .  عقب ماندگی ذهنی ، بیش وزنی و چاقی ، کوتاهی   قد ، ناهنجاری های ترشح هورمون های رشد. شلی عضـــــــلات و ….می باشد . […]

 بیماری‌های متابولیک ارثی چیست – به‌دلیل بالا بودن آمار ازدواج‌های فامیلی بیماری‌های متابولیک ارثی به‌عنوان بیماری‌های بومی کشورمان شناخته می‌شوند. ضایعات شدید مغزی، عقب‌ماندگی ذهنی، فلج‌های عضلانی، مشکلات کبدی، سنگ‌های ادراری، نارسائی‌های چشمی‌ مانند آب‌مروارید و آب‌سیاه و بیماری‌های قلبی از عوارضی هستند که برای کودکان مبتلا به این مشکل پدید خواهد آمد. در حال […]

معرفی انواع سندرم داون – نواع سندروم داون به سه گروه تقسیم می شود. 94 درصد موارد سندروم داون، تریزومی 21 ( trisomy 21)  است که به دنبال حضور یک کروموزم اضافی در جفت بیست و یکم مجموعه کروموزم های هر سلول به وجود می آید و این جفت اضافی که مجموع کروموزم های موجود […]

سندرم پاتو تريزومي 13 ناهنجاري مادرزادي است که در هنگام تولد وجود دارد. ناشي از وجود يك كپي اضافه از كروموزوم 13است. اين كپي اضافه سبب ناهنجاري هاي ذهني و جسمي و نقائص قلبي براي نوزاد مي شود. بروز اين سندرم نسبت به ساير تريزومي ها، سندرم داون (تريزومي 21) و سندرم ادوارد (تريزومي 18)، […]

بیماری بهجت چیست -از بیماری بهجت چه می دانید ؟ Behcet Syndrome Area Attack بیماری بهجت یا جاده ابریشم شاید تاکنون نام بیماری بهجت را شنیده اید. این عارضه که حاصل اختلال در سیستم ایمنی بدن می باشد اولین بار توسط دکتر بهجت از ترکیه گزارش شد و بیشترین شیوع آن را در کشورهای شرق […]