بایگانی دسته:ژنتیک

سندرم ژیلبرت در اثر یک جهش ژنتیکی ارثی ایجاد می شود. در این بیماری، کبد فرد به درستی کار نمی کند و از ماده ای به نام بیلی روبین استفاده نمی کند، لذا مقدار آن در خون بالا می رود. بیلی روبین در اثر تجزیه گلبول های قرمز ایجاد می شود. هموگلوبین موجود در گلبول […]

سندرم آلپورت –  سندرم آلپورت بيماري ژنتيکي است که در آن ژن يکي از پپتيدهاي سازنده کلاژن نوع IV جهش يافته است. اين نوع کلاژن در غشاء پايه گلومرولهاي کليه، گوش داخلي و چشم وجود دارد . سندرم آلپورت يك بيماري سيستميك است كه با درگيري چشمي همراه مي باشد. اين بيماري مادرزادي تحت تاثير […]

مقاله درباره بیماری نوروفیبروماتوز – نوروفیبروماتوز (به انگلیسی: Neurofibromatosis) یک بیماری ژنتیکی است که اعصاب و پوست را گرفتار می‌کند. در این بیماری تومورهای خوش‌خیم غیر سرطانی در مسیر اعصاب رشد می‌کنند و این رشد موجب برور مشکلاتی در پوست و استخوانها می‌شود. بیماریزایی نوروفیبروماتوز در اثر جهش در ژن تولید کننده نوروفیبرومین ایجاد می‌شود. […]

بیماری هموکروماتوز چیست = هموکروماتوز یک بیماری غیر شایع است که در اثر تجمع بیش از حد آهن در بدن ایجاد می‌شود. در اکثر افراد این بیماری به‌علت یک اشکال وراثتی بروز می‌کند. مشکل اصلی در زیادی جذب آهن از طریق لوله گوارش است. هموکروماتوز جذب مقدار مناسب ویتامین و مواد معدنی توسط بدن یکی […]

این بیماری درمان موثزی ندارد و اهسته اما پیوسته پیشرفت میکند و به طور معمول بعد از ۱۵تا۲۰ سال به ناتوانی کامل و سرانجام مرگ می انجامد اگر چه این بیماری در ابتدا دستگاه عصبی مرکزی را مبتلا میکند ولی افراد مبتلا اغلب به خاطر مشکلات قلبی و ریوی عدم تحرک و خانه نشینی و […]

بیماری تای ساکس چیست -شرح بیماری بیماری‌ تای‌ساکس‌ عبارت‌ است‌ از یک‌ اختلال‌ ارثی‌ و نادر دستگاه‌ عصبی‌ مرکزی‌ در شیرخواران‌ و کودکان‌ کم‌سن‌ که‌ باعث‌ اختلال‌ پیشرونده‌ و مرگ‌ زودرس‌ می‌گردد. علایم‌ شایع‌ تای ساکس کودک‌ در بدو تولد، طبیعی‌ به‌ نظر می‌رسد. بین‌ 6-3 ماهگی‌ علایم‌ زیر ظاهر می‌شوند: از دست‌ دادن‌ آگاهی‌ و […]

بیماری فیبروزسیستیک چیست -فیبروز کیستی (Cystic fibrosis) یا فیبروز کیستیک، یک بیماری نادر مادرزادی است، یعنی نوزاد از بدو تولد این بیماری را از پدر و مادر خود به ارث می برد. فیبروز کیستی اگر پدر و مادر هر دو سالم باشند، اما هر یک از آنها حامل یک ژن معیوب فیبروز کیستی باشند، هر […]

سندرم ایکس شکننده چیست -سندرم ایکس شکننده: سندرم ایکس شکننده اختلالی کروموزومی است که عموماً در بین مردان شایع است. این بیماری شناخته ترین عامل ارثی ناتوانایی های رشدی شناخته شده و از مهمترین علت های کروموزومی کم‌توانایی‌های هوشی پس از نشانگان داون می باشد. از آنجایی که شکل کروموزوم ایکس آن طور که در […]

بیماری سندرم داون چیست – سندرم داون که در گذشته مونگولیسم نیز نامیده می‌شد، یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل حضور تمام یا بخش از یک کروموزم اضافی در جفت کروموزم ۲۱ به وجود می‌آید. این بیماری دارای علایم مختلف از جمله ناهنجاری‌های عمده و یا خفیف در ساختار یا عمل کرد ارگان‌ها می‌باشد. […]