غربالگری کف پای نوزاد

بیماری فنیل کتونوری که به اختصار به آن PKU نیز گفته می‌شود، نوعی ناهنجاری مادرزادی در متابولیسم اسیدآمینه فنیل‌آلانین است. این بیماری اتوزومال مغلوب می‌باشد؛ یعنی در صورتی بروز می‌کند که فرد دو ژن معیوب بیماری را هم از پدر و هم از مادر خود دریافت کند. فنیل کتونوری، بیماری بی‌رحمی است، شاید موهای کودکتان […]