بایگانی برچسب:ژنتیک

سندرم تریچر کالینز Treacher Collins syndrome سندرم تریچر کالینز یا دیسوستوز ماندیبولوفاشیال یک بیماری نادر اتوزوم غالب است که با بدشکلی‌های جمجمه‌ای- صورتی نظیر وجود نداشتن استخوان‌های گونه همراه است. سندرم تریچر کالینز ۱ در هر ۵۰۰۰۰ تولد یافت می‌شود. خصوصیت‌های فیزیکی رایج آن عبارتند از: چشم‌هایی که به پایین نگاه می‌کنند، میکروگانتیا (فک پایین […]

بیماریهای ژنتیکی شایع در ایران – عامل ژنتیک در بروز اکثر بیماری‌ها موثر است و در برخی بیماری‌ها به طور ۱۰۰درصد این عامل ‌مداخله دارد. مسعود ‌گرشاسبی، رئیس انجمن ژنتیک با اشاره به اهمیت آزمایش ژنتیک گفت: از این رو به افراد توصیه می‌شود در صورت وجود این نوع از بیماری‌ها در خانواده و اقوام […]

معرفی بیماریهای ژنتیکی -در حال حاضر میلیون‌ها نفر در سراسر جهان به بیماری‌های ژنتیکی مبتلا هستند و وراثت و سابقه خانوادگی مهمترین فاکتور برای پیش‌بینی‌ خطر ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی است. همچنین تاکنون تحقیقات متعددی برای شناسایی و درمان این بیماری‌ها انجام شده است. یک اختلال ژنتیکی از طریق ایجاد ناهنجاری‌هایی در فاکتورها و عناصر […]