بیماری فنیل کتونوری که به اختصار به آن PKU نیز گفته میشود، نوعی ناهنجاری مادرزادی در متابولیسم اسیدآمینه فنیلآلانین است. این بیماری اتوزومال مغلوب میباشد؛ یعنی در صورتی بروز میکند که فرد دو ژن معیوب بیماری را هم از پدر و هم از مادر خود دریافت کند. فنیل کتونوری، بیماری بیرحمی است، شاید موهای کودکتان […]
بایگانی برچسب:pku
اطلاعاتی درباره بیماری فنيل کتونوری
PKU که مخفف عبارت PHENYL KETONURIA فنيل کتونوری است ، ازجمله بيماري هاي ژنتيکي است که به علت کمبود نوعي آنزيم در کبد نوزادان به وجود مي آيد. چون در ادرار مبتلايان ماده اي به نام فنيل کتون وجود دارد به همين دليل بيماري را فنيل کتونوري ناميده اند. چه عاملي باعث بروز فنيل کتونوری مي شود؟ بيماري پي کي يو […]