بیماریهای ژنتیکی شایع در ایران

بیماریهای ژنتیکی شایع در ایران –

عامل ژنتیک در بروز اکثر بیماری‌ها موثر است و در برخی بیماری‌ها به طور ۱۰۰درصد این عامل ‌مداخله دارد. مسعود ‌گرشاسبی، رئیس انجمن ژنتیک با اشاره به اهمیت آزمایش ژنتیک گفت: از این رو به افراد توصیه می‌شود در صورت وجود این نوع از بیماری‌ها در خانواده و اقوام حتما به مشاوره ژنتیک مراجعه شود تا در صورت لزوم با انجام آزمایش‌های ژنتیک از بروز این گونه بیماری‌ها پیشگیری شود.

رئیس انجمن ژنتیک تصریح کرد: در حال حاضر بیماری‌های سندروم‌ دان، مشکلات ‌کروموزومی و بیماری‌های متابولیک از قبیل تالاسمی و هموفیلی جزء شایع ترین بیماری های مرتبط با ژنتیک در ایران است.

بیماریهای ژنتیکی شایع در ایرانبیماریهای ژنتیکی شایع در ایران

دکتر ‌گرشاسبی با تاکید بر اهمیت این آزمایش ها گفت: با توجه به اینکه دسته کمی از بیماری ها بی ارتباط با ژنتیک هستند می‌توان به اهمیت آزمایش های ژنتیک پی برد.

این پزشک با اظهار تأسف از عدم توجه افراد به این موضوع گفت: با وجود اطلاع رسانی‌های انجام شده اکثر افراد به این موضوع اهمیت نمی‌دهند و حتی در موارد ازدواج فامیلی نیز اکثرا بدون مراجعه به مشاوره ژنتیک اقدام به ازدواج نموده و متأسفانه در نقاطی مانند روستاها که افراد از اطلاعات کمتری در این زمینه برخوردارند با وجود تولد نوزادی با مشکل بیماری ژنتیک اقدام به تولد نوزاد دوم و سوم می‌کنند به امید اینکه شاید بالاخره دارای یک فرزند سالم شوند.

وی با اشاره به بالا رفتن سن ازدواج یادآور شد: با توجه به این که بارداری ‌در سنین بالا احتمال تولد نوزادان مبتلا به بیماری های ‌کروموزومی را افزایش می‌دهد از این رو توصیه می‌شود در سنین بالا قبل از بارداری افراد حتما به پزشک مربوط مراجعه ننمایند.

دکتر ‌گرشاسبی خاطرنشان کرد: در موارد ازدواج های فامیلی ممکن است با وجود مشکل ‌دار بودن جواب آزمایش ژنتیک زوجین با مراقبت ها و توصیه های پزشکی صاحب فرزندان سالم نیز شوند.

مشاوره ژنتیک برای بارداری

مشاوره ژنتیک برای بارداری –

مشاوره ژنتیک به معنی ایجاد یک رابطه دو طرفه است که در آن مشاور به فرد مراجعه کننده در زمینه‌های شناسایی روش‌های موجود برای کاهش عوامل خطرزا، کمک به انتخاب مؤثرترین راه ‌حل برای حل مشکل کمک می‌کند.

شهره شفیعی ظهر امروز در همایش مشاوره ژنتیک که با حضور متخصصان و مشاوران ژنتیک برگزار شد، اظهار داشت: بهترین زمان برای انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج، قبل از بارداری و حین بارداری است که قطعاً با مشاوره ژنتیک از تولید فرزندان معلول جلوگیری خواهد شد.

بهترین زمان برای مشاوره ژنتیکبهترین زمان برای مشاوره ژنتیک

وی با اشاره به اینکه مشاوره ژنتیک می‌تواند در پیشگیری از اختلالات ژنتیکی و مادرزادی نقش بسزایی داشته باشد، بیان کرد: مشاوره ژنتیک در این حلقه به صورت یک هسته اصلی عمل کرده و بخش مهم این خدمات را تشکیل می‌دهد.

مشاور ژنتیک تصریح کرد: مشاوره ژنتیک به معنی ایجاد یک رابطه دو طرفه است که در آن مشاور به فرد مراجعه کننده در زمینه‌های شناسایی روش‌های موجود برای کاهش عوامل خطرزا، کمک به انتخاب مؤثرترین راه ‌حل برای حل مشکل، آموزش به مراجعین و خانواده‌های آنها در مورد معلولیت‌های ژنتیکی، پیش‌آگاهی و کنترل بیماری کمک می‌کند.

شفیعی افزود: ازدواج‌ های فامیلی، عقب‌ماندگی ذهنی، اختلالات رشد و بلوغ، نقص مکرر مادرزادی، شکل و قیافه غیرطبیعی، سرطان، دیابت، بیماری‌های روانی، بیماری‌های خونی، اختلالات متابولیک، اختلالات عصبی و عضلانی، نازایی و سقط‌ های مکرر و… از مواردی به شمار می‌رود که به مشاوره ژنتیک نیاز دارند.

وی با اشاره به اینکه ازدواج فامیلی ازدواجی است که بین زن و مردی که اجداد مشترک دارند اتفاق می‌افتد، اظهار داشت: ازدواج فامیلی بروز بیماری‌هایی با نحوه توارث مغلوب را در جامعه افزایش می‌دهد که با توجه به این موضوع انجام مشاوره ژنتیک در ازدواج‌های فامیلی ضروری است.

مشاور ژنتیک با تاکید بر اینکه ۷۰ درصد از ازدواج‌ها در ایران به صورت فامیلی است، خاطر نشان کرد: شایع‌ترین ازدواج‌های فامیلی در کشور دختر خاله ـ پسر خاله، دختر عمو ـ پسر عمو و دختر دایی ـ پسر عمه است که این ازدواج‌ها ریسک‌های ژنتیکی زیادی را به دنبال خواهد داشت.

شفیعی با اشاره به اینکه تاکنون ۲۱ هزار بیماری ژنتیکی در جهان شناخته شده است، گفت: در زمینه درمان بیماری‌های ژنتیک تحقیقات زیادی صورت گرفته، اما تا کنون محققان و دانشمندان به روش درمان این بیماری‌ها و اختلالات دست پیدا نکرده‌اند، بنابراین در این برهه از زمان فقط باید به پیشگیری از تولد نوزادانی با اختلال ژنتیکی پرداخت.

وی تاکید کرد: در ۶ ماه دوم سال گذشته و ۶ ماه نخست سال جاری حدود ۷۲۰ زوج به مرکز مشاوره ژنتیک اراک مراجعه کرده‌اند که ۴۲۰ مورد قبل از ازدواج، ۲۷۶ مورد قبل از بارداری، ۲۴ مورد حین بارداری و چهار مورد پس از زایمان بوده است.

مشاوره ژنتیک تصریح کرد: سالانه ۸ تا ۱۰ میلیون کودک با بیماری‌های ژنتیکی و مادرزادی در دنیا متولد می‌شوند که ۹۰ درصد آنها در کشورهای جهان سومی هستند.

شفیعی در ادامه با اشاره به معلولیت تصریح کرد: معلولیت به معنای نقص یا ناتوانی است که نتایج آن در زمینه‌های فرهنگی، اجتماعی، اقتصادی و محیطی اثر دارد و نمی‌گذارد فرد زندگی خود را در خانواده و اجتماع ادامه دهد.

وی با اشاره به اینکه در هر دقیقه، هشت کودک معلول در دنیا متولد می‌شود و سهم ایران از تولد کودکان معلول سالانه ۳۰ تا ۴۰ هزار کودک معلول است، بیان کرد: حدود ۵۰ درصد از معلولیت‌های مختلف مانند نابینایی، ناشنوایی، عقب‌ماندگی ذهنی و… به دلیل اختلال ژنتیکی ایجاد می‌شوند.

آزمایشات قبل از بارداری کدامند

مراقبتهای قبل از بارداری کدامند –

سلامت ایرانیان: کودک شما زندگی خوب و سلامتی را شروع خواهد کرد، در صورتی که شما قبل از بارداری از سلامت کامل برخوردار باشید. زنانی که قصد ازدواج دارند، خوب است قبل از ازدواج درباره بهداشت ازدواج و دوران بارداری آگاهی پیدا کنند و اطلاعات خود را افزایش دهند. بعد از ازدواج بهتر است خانم ها تحت نظر یک پزشک، راجع به مسائل و مشکلات احتمالی پس از ازدواج اطلاعاتی کسب کنند، مثلا درباره روش های پیشگیری از بارداری، بهداشت ناحیه تناسلی، معاینات دوره ای و روابط جنسی از پزشک خود راهنمایی بخواهند.

آزمایشات قبل از بارداری کدامندبهتر است درباره روابط زناشویی و مشکلاتی که ممکن است ایجاد شود، خجالت نکشید و مشکلات خود را با پزشک مطرح کنید. مشکل جنسی نیز مانند مشکلات سایر دستگاه های بدن باید درمان و برطرف شوند وگرنه منشاء بسیاری از ناسازگاری ها و اختلالات و حتی بیماری ها خواهند شد. برای اینکه بارداری خوبی داشته باشید، از یک سال قبل برای آن برنامه ریزی کنید.

لازم است رژیم غذایی خود را کمی تغییر دهید و شیوه زندگی تان را عوض کنید. در صورتی که مبتلا به بیماری هایی مانند صرع، آسم یا میگرن هستید، بهتر است سه ماه قبل از بارداری با پزشک خود مشورت کنید تا وضعیت سلامت شما را بررسی کند. حتی اگر شما قبلا هیچ مشکلی نداشته اید، پزشک به شما توصیه می کند چکاپ کامل انجام دهید.

قبل از بارداری به این نکات توجه کنید: تاریخچه پزشکی هنگام انجام چکاپ های پزشکی، درباره شیوه زندگی، خوراک و تغذیه، عادات معمول ورزش و حتی خطر احتمالی بعضی مواد مانند سرب یا موادی که ممکن است در خانه یا محیط کار شما را آزرده کنند با پزشک خود صحبت کنید و همه را برای او توضیح دهید.

در صورت ابتلا به بیماری دیابت یا لوپوس و سایر بیماری هایی که در خانواده تان وجود دارد، مانند بیماری های ژنتیکی نشانگان داون یا فیبروزکیستیک با پزشک صحبت کنید. در مورد مصرف قرص های ضد بارداری و نوع آن هم با پزشک خود صحبت کنید. اما اگر تاکنون مشکلی از نظر تخمک گذاری یا قاعدگی داشته اید و دچار سقط، حاملگی خارج رحمی یا مشکلات و عوارض بارداری بوده اید، با پزشک در میان بگذارید.

معاینه داخلی پزشک درصورتی که متوجه شود، احتمالا مشکلی وجود دارد، معاینه داخلی انجام می دهد. دستگاه تناسلی و لگن شما از نظر عفونت احتمالی مورد بررسی قرار می گیرد. در صورتی که مبتلا به عفونت باشید یا بیماری ای مانند کیست یا فیبروز داشته باشید، حتما تحت درمان قرار خواهید گرفت.

اینکه پزشکان توصیه می کنند، چند ماه قبل از تصمیم گیری برای بارداری به پزشک مراجعه کنید، برای این است که در صورت وجود مشکلات پزشکی یا بیماری کاهش یا اضافه وزن حتما زمان کافی برای رسیدن به سلامت کامل داشته باشید و با اطمینان فرزندی سالم به دنیا آورید.

تست سرطان

همان طور که ابتدای این بحث گفته شد، یکی از معاینات دوره ای شما انجام تست سرطان پاپ اسمیر است. این تست برای زنان جوان، سالی یک بار انجام می شود تا مادران مطمئن شوند برای باردارشدن مشکلی ندارند.

آزمایش ادرار

درصورتی که مبتلا به عفونت دستگاه ادراری هستید یا علائمی از سوزش ادرار دارید، پزشک برای شما درخواست آزمایش ادرار می کند. عفونت دستگاه ادراری در صورتی که درمان نشود، ممکن است منجر به سقط، تولد نوزاد کم وزن یا زایمان زودرس می شود. پس بهتر است قبل از تصمیم برای باردارشدن، عفونت ادراری خود را درمان کنید.

آزمایش خون

درصورتی که قبل از بارداری برای کنترل وضعیت سلامت به پزشک مراجعه کنید، حتما پزشک آزمایش های خونی لازم را برایتان درخواست می کند. کم خونی و چربی و قند خونتان کنترل می شود و درصورت وجود مشکل که براساس تاریخچه پزشکی تان مشخص می شود پزشک همان آزمایش خاص را درخواست می کند.
بررسی فشارخون

در اولین ویزیت متخصص زنان، فشار خون شما اندازه گرفته می شود تا مشخص شود در چه حدی است. در صورت بالابودن فشار خون، پزشک توصیه های لازم را برایتان انجام می دهد. زنان بارداری که مبتلا به فشار خون بالا هستند، ممکن است به بیماری پره اکسی یا فشار خون حاملگی مبتلا شوند. بنابراین خوب است قبل از تصمیم به باردارشدن، برای چکاپ نزد پزشک بروید و مشکل فشار خون خود را برطرف یا حداقل آن را کنترل کنید.

آزمون بیماری های منتقله از راه جنسی

با انجام یک آزمون آزمایشگاهی، می توانید مطمئن شوید که مبتلا به بیماری هایی مانند ایدز یا کلامیدیا و هرپس نیستید. انجام یک آزمایش خون ساده، می تواند بارداری موفق و سالمی برای شما به دنبال داشته باشد.

واکسیناسیون

بسیاری از عفونت های قابل پیشگیری در صورتی که درمان نشوند، می توانند سبب سقط یا نقایصی هنگام تولد نوزاد شوند. با انجام آزمایش خون مشخص می شود که شما علیه بیماری هایی مانند سرخجه مصون هستید یا خیر.

مراقبتهای دندانی قبل از بارداری

مراقبتهای دندانی قبل از بارداری –

خبرگزاری مهر:یک متخصص بیماری های لثه به زنانی که قصد بارداری دارند توصیه کرد: حتما قبل از بارداری چکاپ دهان و دندان شوند و اقداماتی تشخیصی و درمانی دهان و دندان را قبل از این دوران جدی بگیرند.

دکتراحمد حائریان اظهارداشت: از آنجایی که مادران باردار نسل جوان در حال حاضر تحصیلکرده هستند لذا انتظار داریم به بهداشت دهان و داندان خود توجه بیشتری داشته و قبل از اقدام به بارداری معاینات دندانپزشکی و بهداشت دهان و دندان را جدی بگیرند.

مراقبتهای دندانی قبل از بارداریوی همچنین توصیه کرد: ‌زنان از سلامت دندانهای خود قبل از دوران باردرای مطمئن شوند تا دریافت خدمات دندانپزشکی در این دوران منجر به ایجاد عارضه در جنین نشود.

عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی یزد با اشاره به اینکه سلامت دهان و دندان در دوران بارداری از اهمیت زیادی برخوردار است، اظهار داشت: در دوران بارداری خدمات دندان پزشکی به علت ایجاد عوارض بر جنین، مگر در موارد اورژانسی صورت نمی گیرد.

این دندان پزشک در پایان به زنان باردار توصیه کرد: قبل از دوران بارداری از سلامتی دندانهایشان مطمئن شوند و برای دریافت خدمات دندان پزشکی اقدام کنند همچنین اگر دندانها دارای جرم است، جرم گیری کرده تا مشکلات کمتری برای لثه ها ایجاد شود.

دکترحائریان یادآورشد: در صورتی که مادر باردار در این دوران دچار درد دندان شد و نیاز اورژانسی به اقدامات دندانپزشکی پیدا کرد سه ماهه وسط ( ماه های ۴، ۵ و ۶) بهترین زمان برای معاینات دندانپزشکی است

تست دیابت قبل از بارداری

ایسنا:یک متخصص زنان و زایمان گفت: به خانم‌هایی که در خانواده درجه یک خود سابقه ابتلا به دیابت دارند و یا در زایمان‌های قبلی نوزادی با جثه درشت‌ زایمان کرده‌اند توصیه می‌شود پیش از بارداری قند خون خود را تست کنند.

تست دیابت قبل از بارداریدکتر احمد بهروز  اظهار داشت: ایران از مناطق پرخطر در زمینه ابتلا به بیماری دیابت است و افراد زیادی در کشور در معرض ابتلا به این بیماری قرار دارند.

وی افزود: نوعی دیابت نهفته در خانم‌ها وجود دارد که ممکن است در دوران بارداری بروز کند و به آن «دیابت بارداری» می‌گویند.

دکتر بهروز تصریح کرد: بارداری خود دورانی دیابت‌زا است، زیرا افزایش هورمون‌ها در زمان بارداری و همچنین ترشح آنزیم‌هایی که بر کاهش میزان ترشح انسولین موثر هستند، زمینه افزایش میزان قند خون را فراهم می‌کند.

این متخصص زنان و زایمان خاطرنشان کرد: خانم‌هایی که در خانواده درجه یک خود سابقه ابتلا به دیابت دارند و یا نوزاد متولد شده در زایمان قبلی آن‌ها وزنی بیش از چهار کیلوگرم داشته، باید پیش از بارداری قند خون خود را تست کنند.

وی بیان کرد: با انجام تست‌ قندخون پیش از بارداری میزان قند خون ارزیابی می‌شود و با تجویز رژیم غذایی مناسب و در مواقعی استفاده از انسولین می‌توان از بروز دیابت بارداری پیش‌گیری کرد.

بهروز گفت: در صورتی که دیابت بارداری کنترل نشود می‌تواند موجب بروز خطراتی برای مادر و جنین شود که از جمله این خطرات می‌توان به افزایش احتمال سقط جنین، افزایش مایع رحم، چسبندگی جفت، افزایش فشارخون، زایمان زودرس، عفونت‌های هنگام زایمان و همچنین آسیب جنین هنگام زایمان اشاره کرد.

مضرات کافئین برای کودکان

اگر شما اهل نوشیدن چای یا قهوه باشید، حتماً می دانید كافئین موجود در این نوشیدنی ها، دارای اثرات تحریك كننده ای همچون افزایش هوشیاری، انرژی و تمركز است. در واقع، این خاصیت اصلی ترین عاملی است كه سبب شده بزرگسالان از این نوشیدنی ها استفاده نمایند. اما در كودكان، اثرات كافئین می تواند برعكس باشد و به كاهش توانایی انجام برخی اعمال از قبیل توانایی های محاسباتی ، احتساب دقیق زمان و یا عدم هماهنگی بین عضلات بیانجامد.

معمولاً توصیه می شود در كودكان زیر 12 سال از مصرف كافئین پرهیز و یا حداقل میزان آن محدود شود.
كافئین بسیارسریع جذب بدن می شود و سپس به دستگاه اعصاب مركزی راه می یابد. در دوزهای پایین، این ماده سبب كاهش اشتها، افزایش ادرار، تحرك بیش از حد و بدخوابی می گردد. اگر به ازای هر3/1 كیلوگرم وزن بدن، 5/4 میلیگرم كافئین به كودك خورانده شود( هر341 میلی لیتر قهوه، حداقل 100 میلیگرم كافئین دارد) علائم مسمومیت خفیف مانند تهوع ، گرفتگی عضلات، تشنج و اضطراب بروز پیدا می كند. مسمومیت های شدیدتر می توانند به بیهوشی و افزایش و ناهماهنگی ضربان قلب منجر شوند.

مضرات کافئین برای کودکانالبته میزان حساسیت هر كودك به كافئین متفاوت است. به عبارت دیگر، ممكن است دو كودك به یك میزان كافئین مصرف نمایند ، ولی یكی از آنها در مقابل عوارض ناشی از كافئین از خود مقاومت بیشتری نشان دهد.
برای كودكان 12 ساله، مصرف روزانه یك یا دو بار چای، قهوه، كاكائوی داغ ، نوشیدنی های حاوی كولا و دیگر نوشیدنی های كافئین دار اشكال ندارد. ولی نباید فراموش كرد كه چه كودكان و چه بزرگسالان، هنگام مصرف هر نوع نوشیدنی یا غذا باید به یكسری نكات نیز توجه نمایند.

درباره كافئین چند نكته عمومی وجود دارد كه همه باید به آنها توجه كنند .
1) كافئین 6 ساعت دربدن می ماند( در برخی افراد این زمان بیشتر است). از مصرف كافئین پیش از زمان خواب بپرهیزید، چرا كه این ماده در همه افراد باعث بدخوابی و در كودكان باعث شب ادراری می شود.

2) كافئین میزان ادرار را افزایش می دهد؛ بنابر این در هوای گرم، مصرف آن را محدود كنید تا بدنتان دچار كمبود آب نگردد.

3) اگر فردی مضطرب یا عصبانی هستید، به میزان كافئین مصرفی خود در مواد غذایی مختلف از قبیل شكلات، بیسكویت، كیك و نوشیدنی ها دقت نمایید و در صورت لزوم میزان مصرف آن را كنترل كنید.

4) از نوشابه هایكافئین دار استفاده نكنید.

بی اختیاری مدفوع در کودکان

بي‌اختياري‌ مدفوع در كودكان‌ عبارت‌ است‌ از بي‌اختياري‌ مدفوع در كودكي‌ كه‌ قبلاً به‌ كنترل‌ مدفوع و رفتن‌ به‌ توالت‌ عادت‌ كرده‌ بوده‌ است‌ و هم‌ اكنون‌ اسهال‌ يا يبوست‌ ندارد. نمي‌توان‌ انتظار داشت‌ كه‌ كودك‌ طبيعي‌ كنترل‌ كامل‌ مدفوع را تا حداقل‌ 5/2 سالگي‌ به‌ دست‌ آورده‌ باشد.

علايم‌ شايع‌ بی اختیاری مدفوع

مدفوع در لباس‌ زير
گاهي‌ وجود يك‌ توده‌ در پايين‌ شكم‌ در سمت‌ چپ‌

اجابت مزاجعلل‌  بی اختیاری مدفوع

بروز بحران‌ جسمي‌ يا عاطفي‌ در زندگي‌ كودك‌، مثل‌ تولد خواهر يا برادر يا بروز اخير يك‌ بيماري‌ كه‌ با اسهال‌ همراه‌ بوده‌ است‌.
مقاومت‌ در برابر توالت‌ رفتن‌ به‌ علت‌ فشار آوردن‌ زياد والدين‌ به‌ كودك‌ براي‌ انجام‌ اين‌ كار
اگر مشكل‌ كودك‌ به‌ درازا انجامد، علت‌ اوليه‌ ممكن‌ است‌ فراموش‌ شود و اين‌ رفتار كودك‌ به‌ شكل‌ عادت‌ درآيد.
در موارد كمي‌ اين‌ مشكل‌ كودك‌ ممكن‌ است‌ به‌ علت‌ اختلال‌ در دستگاه‌ عصبي‌ باشد.
مدفوع دردناك‌
مقاومت‌ در برابر توالت‌ رفتن‌ در مدرسه‌، كمپ‌هاي‌ مسافرتي‌، يا توالت‌هاي‌ عمومي‌
مشكلات‌ تغذيه‌اي‌ كه‌ موجب‌ يبوست‌ شوند.

عوامل تشديد كننده بيماري
استرس‌
بروز اخير يك‌ بيماري‌ كه‌ موجب‌ زياد شدن‌ توجه‌ به‌ كودك‌ شود.
سوء رفتار

پيشگيري‌

به‌ هنگام‌ بروز بيماري‌ در كودك‌، توجه‌ خيلي‌ بيش‌ از اندازه‌ به‌ وي‌ نداشته‌ باشيد.
از تأكيد بيش‌ از اندازه‌ در مورد عادت‌ رفتن‌ به‌ توالت‌ خودداري‌ كنيد. به‌ اين‌ مسأله‌ رويكردي‌ تدريجي‌ و انتظاراتي‌ واقع‌بينانه‌ داشته‌ باشيد. در صورت‌ وقوع‌ تصادفي‌ بي‌اختياري‌ مدفوع، مايه‌ خجالت‌ كودك‌ خود نشويد و وي‌ را سرزنش‌ نكنيد.
به‌ موقعيت‌هايي‌ كه‌ براي‌ كودك‌ استرس‌زا هستند حساسيت‌ نشان‌ دهيد و با وي‌ در مورد احساساتش‌ صحبت‌ كنيد.
كودك‌ خود را در برابر سوء رفتار جسمي‌ و جنسي‌ محافظت‌ كنيد.
به‌ تغذيه‌ مناسب‌ كودك‌ خود توجه‌ نشان‌ دهيد.

عواقب‌ مورد انتظار
معمولاً قابل‌ معالجه‌ است‌، مگر اينكه‌ يك‌ مشكل‌ جسمي‌ جدي‌ وجود داشته‌ باشد.

عوارض‌ احتمالي‌

شقاق‌ مقعدي‌

بثور پوستي‌ در ناحيه‌ مقعدي‌

گير كردن‌ مدفوع‌ و ايجاد انسداد

درمان‌
اصول‌ كلي‌
– به‌ كودك‌ اجازه‌ دهيد خود در مورد زمان‌ مناسب‌ رفتن‌ به‌ توالت‌ تصميم‌ بگيرد. به‌ وي‌ يادآوري‌ نكنيد يا وي‌ را مجبور نكنيد كه‌ برخلاف‌ اراده‌ خود به‌ توالت‌ برود. اين‌ كار موجب‌ پديد آمدن‌ يك‌ ديدگاه‌ منفي‌ در كودك‌ مي‌شود.
– در صورت‌ مدفوع در توالت‌ وي‌ را تحسين‌ كنيد. كودك‌ نيازمند تقويت‌ مثبت‌ براي‌ موفقيت‌ است‌. ديگر اعضاي‌ خانواده‌ نيز بهتر است‌ كودك‌ را تحسين‌ كنند.
– قبلاً قول‌ و قرار با كودك‌ بگذاريد كه‌ اگر تمام‌ روز تميز ماند به‌ او جايزه‌ خواهيد داد. جايزه‌اي‌ كه‌ بسياري‌ از كودكان‌ دوست‌ دارند عبارت‌ است‌ از اختصاص‌ نيم‌ ساعت‌ وقت‌ با هر كدام‌ از والدين‌ براي‌ انجام‌ هر كاري‌ كه‌ كودك‌ دوست‌ داشته‌ باشد. مي‌توان‌ از برچسب‌هاي‌ مورد علاقه‌ كودكان‌ نيز استفاده‌ كرد. كلاً در نظر گرفتن‌ جايزه‌ باعث‌ ايجاد انگيزه‌ در كودك‌ براي‌ موفقيت‌ مي‌شود.
– در صورت‌ كثيف‌ كردن‌ اتفاقي‌، عكس‌العملي‌ ملايم‌ داشته‌ باشيد. كودك‌ بايد خودش‌ را تميز كند و لباس‌ زير تميز بپوشد. اگر كودك‌ كوچكتر از 5 سال‌ باشد، احتمالاً والد خود بايد اين‌ كار را انجام‌ دهد.
– در صورت‌ كثيف‌ كردن‌ اتفاقي‌، كودك‌ را مورد سرزنش‌، انتقاد، يا مجازات‌ قرار ندهيد و براي‌ وي‌ محدوديت‌ ايجاد نكنيد. اين‌ كار ممكن‌ است‌ باعث‌ بدتر شدن‌ مشكل‌ و نيز بروز مشكلات‌ عاطفي‌ ثانويه‌ شود.
– به‌ هيچ‌ عنوان‌ اجازه‌ ندهيد كه‌ خواهران‌ يا برادران‌ كودك‌ يا ديگران‌ وي‌ را مسخره‌ كنند.
– هيچگاه‌ مجدداً از پوشك‌ استفاده‌ نكنيد.
– با مدرسه‌ در اين‌ مورد صحبت‌ كنيد و همكاري‌ معلم‌ و مسؤولان‌ را جلب‌ كنيد. كودك‌ در مدرسه‌ بايد دسترسي‌ سريع‌ به‌ توالت‌ داشته‌ باشد، خصوصاً اگر خجالتي‌ باشد يا تازه‌ به‌ مدرسه‌ رفته‌ باشد. به‌ كودك‌ يادآوري‌ كنيد كه‌ در مورد ترك‌ كلاس‌ و رفتن‌ به‌ توالت‌ هيچ‌ احساس‌ خجالت‌ نكند.
– عواملي‌ كه‌ باعث‌ استرس‌ در زندگي‌ كودك‌ شده‌اند را پيدا كرده‌ و براي‌ رفع‌ آنها هرگونه‌ تلاشي‌ كه‌ لازم‌ است‌ انجام‌ دهيد.

داروها
امكان‌ دارد نرم‌ كننده‌ها و حجيم‌ كننده‌هاي‌ مدفوع‌ كمك‌ كننده‌ باشند.
در صورت‌ گير كردن‌ مدفوع‌ و ايجاد انسداد، استفاده‌ از تنقيه‌ يا شياف‌ ممكن‌ است‌ ضروري‌ باشد.
فعاليت در زمان ابتلا به اين بيماري
محدوديتي‌ براي‌ آن‌ وجود ندارد.
رژيم‌ غذايي‌
از مصرف‌ بيش‌ از اندازه‌ شير، موز، سيب‌، و ژلاتين‌ بايد خودداري‌ شود.
ميزان‌ فيبر غذايي‌ بايد زياد شود.

درچه شرايطي بايد به پزشك مراجعه نمود؟
اگر كودكتان‌ بي‌اختياري‌ مدفوع دارد، و اين‌ مسأله‌، علي‌رغم‌ تلاش‌هاي‌ شما، بيش‌ از دو ماه‌ ارايه‌ يابد.

بیماری دست پا دهان چیست

بيماري‌ دست‌، پا و دهان‌ عبارت‌ است‌ از يك‌ عفونت‌ ويروسي‌ كه‌ در گلو آغاز مي‌شود و لوزه‌ها، پوست‌، لوله‌ گوارش‌ و دستگاه‌ عصبي‌ مركزي‌ را درگير مي‌سازد. اين‌ بيماري‌ در شيرخواران‌ و كودكان‌ كم‌ سن‌ و سال‌ (2 هفته‌ تا 3 ساله‌) رخ‌ دهد.

بیماری دست پا دهانعلايم‌ شايع‌ بیماری دست پا دهان

تب‌ ناگهاني‌
گلودرد همراه‌ با وجود تاول‌ و زخم‌ در دهان‌ و گلو
سردرد
بثور پوستي‌ به‌ صورت‌ تاول‌ روي‌ دست‌ها، پاها و كشاله‌ ران‌
بي‌اشتهايي‌
گاهي‌ درد شكمي‌

علل‌ بیماری دست پا دهان

عفونت‌ ناشي‌ از ويروس‌ كوكساكي‌ 16 ـ آ، كه‌ از فرد به‌ فرد انتقال‌ مي‌يابد.
عوامل‌ افزايش‌ دهنده‌ خطر
فصول‌ تابستان‌ و پاييز

پيشگيري‌

از تماس‌ شيرخواران‌ و كودكان‌ كم‌ سن‌ و سال‌ با افرادي‌ كه‌ بيماري‌ تنفسي‌ دارند جلوگيري‌ كنيد.

عواقب‌ مورد انتظار
بهبود خود به‌ خودي‌ در عرض‌ 5-4 روز
عوارض‌ احتمالي‌
انتظار نمي‌رود عارضه‌اي‌ به‌ وجود آيد.

درمان‌
اصول‌ كلي‌
اين‌ بيماري‌ سير خفيفي‌ دارد و مي‌توان‌ از كودك‌ در منزل‌ مراقبت‌ به‌ عمل‌ آورد.
يك‌ گوش‌ پاك‌كن‌ يا چيزي‌ شبيه‌ آن‌ را با پراكسيد هيدروژن‌ 2% آغشته‌ كنيد، و روي‌ تاول‌هاي‌ دهان‌ بماليد.
اگر كودك‌ به‌ سني‌ رسيده‌ باشد كه‌ بدون‌ قورت‌ دادن‌ بتواند دهان‌ خود را بشويد، دهان‌ او را پس‌ غذا با آب‌ نمك‌ (نصف‌ قاشق‌ چايخوري‌ نمك‌ در يك‌ فنجان‌ آب‌) بشوييد.

وسايل‌ غذاخوردن‌ و ساير اشيايي‌ كه‌ با دهان‌ يا بزاق‌ بچه‌ تماس‌ حاصل‌ كرده‌اند را در صورت‌ امكان‌ بجوشانيد يا از وسايل‌ يك‌ بار مصرف‌ استفاده‌ كنيد تا از سرايت‌ بيماري‌ جلوگيري‌ شود.

سر شيشه‌ شير را قبل‌ از استريل‌ كردن‌ شير خشك‌ در شيشه‌، به‌طور جداگانه‌ 20 دقيقه‌ بجوشانيد.

داروها
براي‌ كم‌ كردن‌ تب‌ بالا يا درد مي‌توان‌ از داروهايي‌ مثل‌ استامنيوفن‌ استفاده‌ كرد. آنتي‌بيوتيك‌ها براي‌ اين‌ بيماري‌ مؤثر نيستند.
فعاليت در زمان ابتلا به اين بيماري
تا زماني‌ كه‌ تب‌ و ساير علايم‌ برطرف‌ نشده‌ باشند، كودك‌ بايد در رختخواب‌ استراحت‌ كند. پس‌ از آن‌ فعاليت در زمان ابتلا به اين بيماري ها مي‌توانند تدريجاً از سرگرفته‌ شوند.

رژيم‌ غذايي‌
كودك‌ را تشويق‌ كنيد مايعات‌ زيادتري‌ دريافت‌ كند، مثلاً شير، ژلاتين‌ مايع‌، بستني‌، يا نوشيدني‌هاي‌ درست‌ شده‌ از شربت‌ گيلاس‌. اگر نوشيدن‌ مايعات‌ دردناك‌ باشد، در كودكاني‌ كه‌ سنشان‌ بالاتر است‌ مي‌توان‌ از ني‌ استفاده‌ كرد.

درچه شرايطي بايد به پزشك مراجعه نمود؟
اگر كودكتان‌ علايم‌ بيماري‌ دست‌، پا و دهان‌ را دارد.
اگر علايم‌ بدتر شوند يا رو به‌ بهبود نگذارند.

اطلاعاتی کامل درباره مدفوع نوزاد

اطلاعاتی کامل درباره مدفوع نوزاد –

بسیاری از والدین جدید به مدفوع نوزادشان با تعجب نگاه می‌کنند! رنگ‌ و قوام مدفوع نوزاد آنقدر متفاوت است که حتی با تجربه‌ترین والدین هم تمام آنها را ندیده‌اند!

این راهنمای تصویری از مدفوع نوزاد، به شما آگاهی می‌دهد که با رشد نوزاد، خوردن شیر خشک یا شیر طبیعی و شروع غذای جامد، چه رنگی در مدفوع نوزاد طبیعی و چه چیزی غیر طبیعی‌ست؛ شما متوجه می‌شوید که چه وقت جایی برای نگرانی نیست و چه زمان باید به پزشک مراجعه کنید.

در صورتی که مدفوع سیاه، قرمز یا سفید دیدید باید سریع به پزشک مراجعه کنید. اگر در مواردی شبیه به این رنگ‌ها در مدفوع نوزاد و کار کردن شکم او نگران شدید، دریغ نکنید و از پزشک سؤال بپرسید (به‌خصوص اگر نوزادتان تازه متولد شده است).

1. مدفوع نوزاد تازه متولد شده (مکونیوم)

انتظار داشته باشید که مدفوعی به رنگ سیاه مایل به سبز، قیر مانند و چسبنده که مانند روغن موتور به نظر می‌رسد را در پوشک نوزاد خود مشاهده کنید. از آنجا که این مدفوع (مکونیوم) تشکیل شده از مایع آمنیوتیک، مخاط، سلول‌های پوستی و چیزهای دیگر مصرف شده در دوران جنینی است، بوی خاصی ندارد؛ بنابراین شاید متوجه مدفوع کردن او برای تعویض پوشک نشوید.

هنگامی که نوزادتان 2 تا 4 روزه می‌شود مدفوع او از نظر رنگ روشن‌تر خواهد شد (به نوعی به سبز سربازی تغییر رنگ می‌دهد) و چسبندگی آن نیز کمتر می‌شود. این مدفوع به اصطلاح مدفوع انتقالی‌ست و نشانه این است که نوزادتان شیر مادر و شیر خشک را هضم کرده و روده‌اش خوب کار می‌کند.

مدفوع نوزاد2. مدفوع نوزاد سالم که از شیر مادر تغذیه می‌کند

اگر نوزادتان تنها از شیر مادر تغذیه می‌کند، رنگ مدفوع او زرد یا کمی سبز خواهد بود و قوامی پوره مانند و کرمی خواهد داشت. مدفوع این نوزاد می‌تواند آنقدر نرم باشد که مشابه اسهال به نظر برسد. مدفوع این نوزادان می‌تواند شبیه به ترکیبی از سس خردل و پنیر  باشد که گهگاه در آن دانه‌هایی سفت‌تر و کوچک نیز دیده می‌شود. خوشبختانه بوی این مدفوع خیلی بد نیست!

البته وقتی صحبت از مدفوع نوزادی که تنها شیر مادر را می‌خورد به میان می‌آید رنگ‌های بسیار متفاوتی در طیف طبیعی به شمار می‌آیند؛ شاید رنگ مدفوع نوزادتان سبزتر باشد، که می‌تواند نشانه این باشد که شما چیز جدیدی خورده‌اید که از ابتدای شیردهی نخورده‌اید. اگر نوزادتان هیچ علامت ناراحتی ندارد، جایی برای نگرانی نیست.

مدفوع سبز درخشان به همراه کف – چیزی شبیه جلبک –  در پوشک نوزاد ‌می‌تواند این معنی را داشته باشد که او آغوز بیشتری خورده است – یعنی شیر کم کالری که هنگام شیردهی ابتدا از سینه مادر بیرون می‌آید- و شیر غلیظ، پرکالری و مغذی کمتری دریافت کرده است. این می‌تواند به این معنا باشد که شما از هر کدام از سینه‌ها به اندازه کافی به او شیر نداده‌اید. برای مقابله با این مشکل هر بار غذادهی را از ابتدا تا پایان از یک سینه انجام دهید.

3. مدفوع نوزاد سالم که از شیرخشک تغذیه می‌کند

نوزادانی که از شیرخشک تغذیه می‌کنند، مدفوعی خمیری و شبیه به کره بادام زمینی در طیف رنگ قهوه‌ای خواهند داشت: این مدفوع کمی از مدفوع  نوزادانی که از شیر مادر تغذیه می‌کنند بوی بیشتری دارد و شما می‌توانید بوی آن را تشخیص دهید.

4. مدفوع نوزادی که مکمل آهن مصرف کرده است

اگر نوزاد مکمل آهن مصرف کند، شاید مدفوع او سبز تیره یا نزدیک به سیاه شود. با این‌که این امر اغلب رخ نمی‌دهد اما در مدفوع نوزادانی که مکمل آهن دریافت می‌کنند طبیعی‌ست.

یک نکته: اگر مدفوع نوزادتان سیاه است و او مکمل آهن مصرف نکرده است، با پزشک تماس بگیرید تا مطمئن شوید مشکل نوزادتان ملنا یا وجود خون هضم شده در دستگاه گوارشی نیست.

5. مدفوع نوزادی که غذای جامد می‌خورد

زمانی که غذای جامد را وارد رژیم غذایی نوزاد کردید – برای مثال غذای برنجی، موز و … – تفاوت را در مدفوع نوزادتان مشاهده خواهید کرد، به خصوص اگر تا به حال نوزادتان را از شیر خود تغذیه می‌کردید.

مدفوع نوزادانی که غذای جامد می‌خورند قهوه‌ای، قهوه‌ای تیره و کمی سفت‌تر از کره بادام زمینی است، اما هنوز پوره‌ای و بدبو تر از قبل است.

6. مدفوع نوزادی که تنها بخشی از غذا را هضم کرده

گهگاه مدفوع نوزادتان حاوی تکه‌های مواد غذایی قابل تشخیص است یا رگه‌هایی از رنگ‌های شگفت انگیز رنگین کمانی مانند قرمز، نارنجی یا آبی تیره در آن دیده می‌شود! قرمز ممکن است مربوط به چغندر، نارنجی مربوط به پرتقال و آبی مربوط به بلوبری (همچنین شاید پوست میوه‌هایی مانند بلوبری را نیز داخل مدفوع مشاهده کنید).

جایی برای نگرانی نیست، احتمال دارد این را به این دلیل بینید که برخی از غذاها تنها بخشی‌شان قابل هضم است یا آنقدر زود از دستگاه گوارشی عبور می‌کند که زمان کافی برای شکسته شدن و هضم‌شان وجود ندارد. این امر همچنین زمانی اتفاق میفتد که نوزادتان مقدار زیادی از یک نوع غذا بخورد و غذایی که دهانش را پر کرده است را قبل از جویدن کامل قورت دهد.

اگر متوجه شدید که به طور مداوم غذای هضم نشده در مدفوع نوزادتان وجود دارد، وقت آن است که با پزشک تماس بگیرید. پزشک نوزادتان را معاینه می‌کند تا اطمینان حاصل کند روده‌های نوزاد به طور مناسب غذا و مواد مغذی را هضم و جذب می‌کنند.

7. اسهال

در نوزادان اسهال بسیار شُل است و به نظر می‌رسد که بیشتر از آب ساخته شده تا ماده جامد. این اسهال می‌تواند به رنگ‌های زرد، سبز و قهوه‌ای باشد و از پوشک به مقدار زیاد یا کم به بیرون نشت کند. اسهال می‌تواند نشانه عفونت یا آلرژی باشد و اگر بدون درمان مدتی طول بکشد می‌تواند منجر به کم آبی یا دهیدراته شدن بدن شود. اگر نوزادتان 3 ماهه یا کوچکتر بود، بیشتر از 2 تا 3 پوشک پُر شده از اسهال در روز داشت یا اسهال بیشتر از 1 تا 2 روز ادامه پیدا کرد، سریع به پزشک مراجعه کنید. اگر اسهال نوزادتان نیز دارای موکوس یا خون بود نیز به‌سرعت او را نزد پزشک ببرید.

8. یبوست

اگر مدفوع نوزادتان سفت و شبیه سنگ‌ریزه‌های کوچک است، شاید او دچار یبوست شده است. شاید چهره او  هنگام مدفوع کردن به صورت آشکار، ناراحت به نظر برسد و حتی مدفوع ممکن است کمی به خون آغشته باشد که ناشی از تحریک مقعد با مدفوع سفت است.

یک یا دو پوشک به‌شکل گفته شده جای نگرانی ندارد، اما اگر نوزاد 3 بار یا بیشتر مدفوعی سفت داشت یا اگر خون در مدفوع مشاهده کردید، با پزشک تماس بگیرید. به طور رایج یبوست در نوزادانی که به تازگی غذای جامد به آنها معرفی شده است دیده می‌شود،‌البته می‌تواند نشانه حساسیت به پروتئین شیر یا سویا یا عدم تحمل و حساسیت نسبت به ماده‌ای که در شیر مادر یا شیر خشک حضور دارد نیز باشد. ممکن است پزشک بگوید تا به نوزادتان آب، آب گلابی و یا آب آلو بدهید تا شکم نوزاد کار کند. (البته تجویزها باید متناسب با سن نوزاد باشند؛ نوزادان زیر 4 تا 6 ماه اغلب نباید موارد ذکر شده را استفاده کنند).

9. مدفوع به همراه موکوس

آیا پوشک نوزادتان آغشته به لجنی درخشان و لعاب‌دار است؟ مدفوع مایل به سبز به همراه رشته‌های لزج لعاب‌دار و براق، نشان دهنده وجود موکوس در مدفوع است. این امر به‌خصوص زمانی اتفاق میفتد که ترشح بزاق نوزاد زیاد است، موکوس موجود در بزاق اغلب به طور هضم نشده باقی مانده و دفع می‌شود.

وجود موکوس در مدفوع می‌تواند نشانه بارز یک عفونت یا آلرژی نیز باشد. اگر وجود موکوس در مدفوع بیش از دو روز طول کشید یا با نشانه‌های دیگری نیز همراه بود باید به پزشک مراجعه کنید. او وضعیت نوزادتان را بررسی کرده و مشکل او را مشخص کند.

10. مدفوع خونی

گاهی اوقات خون موجود در مدفوع نوزاد قرمز درخشان است و گاهی سیاه (این یعنی خون هضم شده و از دستگاه گوارشی عبور کرده است).

خون قرمز درخشان به دلایل مختلفی می‌تواند در مدفوع نوزاد وجود داشته باشد. اگر موارد زیر را مشاهده کردید، به پزشک مراجعه کنید:

مدفوع طبیعی آغشته به خون قرمز که اغلب نشانه آلرژی به پروتئین شیر است.
مدفوع نوزاد دچار یبوست که ردی از خون قرمز در آن مشاهده می‌شود و به احتمال زیاد نشانه پارگی در مقعد یا هموروئید است.
اسهال مخلوط با خون قرمز که نشانه عفونت باکتریایی است.
مدفوع سیاه ظاهر شده در پوشک نوزاد –  به شکل پوسته‌های کوچکی که شبیه دانه‌های کنجد هستند- بیشتر به این دلیل است که نوزادی که از شیر مادر تغذیه می‌کند، خون را از نوک سینه‌های ترک خورده مادر بلعیده است. اگر این اتفاق افتاد تنها نشانه این است که شما باید مسکن مصرف کنید! و به نوزادتان هم هیچ آسیبی نمی‌رسد. با این حال باز هم باید نوزاد را نزد پزشک ببرید تا مطمئن شوید علت وجود خون در مدفوع نوزاد همین امر است و خونریزی روده‌های نوزاد نیست.

بیماری تای ساكس چیست

بیماری تای ساكس چیست -بيماري‌ تای‌ساكس‌ عبارت‌ است‌ از يك‌ اختلال‌ ارثي‌ و نادر دستگاه‌ عصبي‌ مركزي‌ در شيرخواران‌ و كودكان‌ كم‌سن‌ كه‌ باعث‌ اختلال‌ پيشرونده‌ و مرگ‌ زودرس‌ مي‌گردد.

علايم‌ شايع‌ بیماری تای ساكس

كودك‌ در بدو تولد، طبيعي‌ به‌ نظر مي‌رسد. بين‌ 6-3 ماهگي‌ علايم‌ زير ظاهر مي‌شوند:
از دست‌ دادن‌ آگاهي‌ و تأخير تكامل‌ ذهني‌
از دست‌ دادن‌ قدرت‌ عضلات‌ مثلاً مشكل‌ در نشستن‌ يا چرخيدن‌
كري‌
كوري‌
يبوست‌ شديد ناشي‌ از عصب‌دهي‌ مختل‌ به‌ كولون‌
تشنج‌

بيماري‌ تای‌ساكس‌علل‌ بیماری تای ساكس

يك‌ بيماري‌ ارثي‌ ناشي‌ از يك‌ ژن‌ مغلوب‌ كه‌ باعث‌ كمبود آنزيم‌ مي‌گردد. اگر هر دو والد ژن‌ را داشته‌ باشند، كودك‌ آنها به‌ احتمال‌ 25% مبتلا به‌ بيماري‌ تای‌ ساكس‌ مي‌گردد. اگر تنها يك‌ والد، ناقل‌ باشد، كودك‌ مبتلا نخواهد شد. در يهوديان‌ اشكنازي‌ يا كانادايي‌هاي‌ فرانسوي‌ تبار، از هر 60 نفر يك‌ نفر داراي‌ اين‌ ژن‌ است‌.
عوامل تشديد كننده بيماري
عوامل‌ ژنتيك‌. بيشتر والديني‌ كه‌ داراي‌ ژن‌ مغلوب‌ هستند، از يهوديان‌ اروپاي‌ شرقي‌ (اشكنازي‌) يا كانادايي‌هاي‌ فرانسوي‌ تبار هستند.
پيشگيري‌
در خانواده‌هاي‌ مبتلا به‌ تای‌ ساكس‌، كودكان‌ را از لحاظ‌ ژنتيك‌ غربالگري‌ كنيد.
اگر شما يا همسرتان‌ سابقه‌ خانوادگي‌ تای‌ ساكس‌ را داشته‌ باشيد، مشاوره‌ ژنتيك‌ انجام‌ دهيد.
اگر در انتظار يك‌ كودك‌ هستيد و سابقه‌ خانوادگي‌ تای‌ ساكس‌ را داريد، براي‌ تشخيص‌ ابتلاي‌ جنين‌، آمنيوسنتز را مدنظر قرار دهيد.
عواقب‌ مورد انتظار
مرگ‌ معمولاً قبل‌ از 5 سالگي‌ رخ‌ مي‌دهد.
عوارض‌ احتمالي‌
پنوموني‌ (ذات‌الريه‌)
زخم‌هاي‌ فشاري‌
درمان‌
اصول‌ كلي‌
در صورتي‌ كه‌ والدين‌ قادر به‌ فراهم‌ كردن‌ تسهيلات‌ مراقبتي‌ گسترده‌، براي‌ مراقبت‌هاي‌ پايه‌ نباشند، ترتيب‌ آن‌ را فراهم‌ نماييد.
روان‌ درماني‌ يا مشاوره‌ براي‌ والدين‌ و فرزندان‌. ياد بگيرند با زجر حاصل‌ از اين‌ بيماري‌ كنار بيايند.
جستجوي‌ گروه‌هاي‌ حمايتي‌ براي‌ خانواده‌ قربانيان‌ تای‌ ساكس‌
داروها
ضد تشنج‌ها براي‌ كنترل‌ تشنج‌
ملين‌ها و مسهل‌ها براي‌ برطرف‌ كردن‌ يبوست‌
ساير داروها براي‌ كنترل‌ عوارض‌ در صورت‌ ظهور
فعاليت در زمان ابتلا به اين بيماري
در مراحل‌ اوليه‌ كودك‌ را تشويق‌ كنيد تا در حدامكان‌ فعاليت در زمان ابتلا به اين بيماري كند. افزايش‌ نقايص‌ ذهني‌، عصبي‌ و عضلاني‌ سرانجام‌ كودك‌ را در اكثر مواقع‌ زمين‌گير خواهد كرد.
رژيم‌ غذايي‌
مايعات‌ كافي‌ و رژيم‌ غذايي‌ طبيعي‌ و پر فيبر براي‌ به‌ حداقل‌ رساندن‌ يبوست‌ فراهم‌ كنيد. با پيشرفت‌ بيماري‌ معمولاً تغذيه‌ با لوله‌ معده‌ ضرورت‌ مي‌يابد.
درچه شرايطي بايد به پزشك مراجعه نمود؟
اگر در مورد تكامل‌ ذهني‌ و فيزيكي‌ شيرخواران‌ خود نگران‌ شده‌ايد.
اگر گمان‌ مي‌كنيد كه‌ شما يا يكي‌ از اعضاي‌ خانواده‌ شما حاصل‌ يك‌ ژن‌ غيرطبيعي‌ هستيد. يك‌ مشاور ژنتيك‌ مي‌تواند به‌ شما كمك‌ كند كه‌ چگونه‌ از داشتن‌ كودك‌ مبتلا به‌ اين‌ بيماري‌ جلوگيري‌ كنيد.