پزشک تو – سایت پزشکی

مقاله درباره بیماری نوروفیبروماتوز –

نوروفیبروماتوز (به انگلیسی: Neurofibromatosis) یک بیماری ژنتیکی است که اعصاب و پوست را گرفتار می‌کند. در این بیماری تومورهای خوش‌خیم غیر سرطانی در مسیر اعصاب رشد می‌کنند و این رشد موجب برور مشکلاتی در پوست و استخوانها می‌شود.

بیماریزایی

نوروفیبروماتوز در اثر جهش در ژن تولید کننده نوروفیبرومین ایجاد می‌شود. هر دو نوع بیماری ارثی و ژنتیکی بوده و ژن منتقل کننده آن غالب با نفوذ صددرصد است یعنی نیمی از فرزندان فرد مبتلا، به این بیماری دچار می‌شوند. با این وجود در ۵۰-۳۰ درصد موارد این بیماری هیچ سابقه‌ای در خانواده و فامیل بیمار وجود ندارد. در این موارد بیماری به علت جهش در ژن خود فرد بوجود آمده و ربطی به والدین ندارد ولی وقتی این بیماری حتی بصورت جهش ژنی در فردی ایجاد شده می‌تواند به فرزندان او هم منتقل شود.
علائم بیماری

خصوصیات اصلی نوروفیبروماتوز تیپ یک وجود لکه‌های شیرقهوه‌ای و کک و مک (نقاط پیگمانته بر روی پوست که در اثر تجمع ملاتونین به وجود می آید) در زیر بغل و اینگوینال و هامارتوم قرنیه و نوروفیبروم‌های متعدد پوستی و کاهش سطح آموزشی بیماران می‌باشد. تغییرات بدخیمی سارکوماتوز در نوروفیبروماتوز حدود ۲ تا ۱۵ % می‌باشد. بزرگ شدن سریع ضایعه اولیه یا دردناک شدن آن و خونریزی داخل ضایعه مطرح کننده تغییرات بدخیمی است.

تومورهای خوش خیم نوروفیبروماتوز را نوروفیبروم (به انگلیسی: Neurofibroma) می‌نامند. این تومورها در پوست یا زیر پوست لمس می‌شوند، بتدریج بزرگ می‌شوند و به بافت‌های حیاتی بدن فشار وارد می‌کنند. نوروفیبروم‌ها معمولاً در بچگی و بخصوص در نوجوانان و در دوره بلوغ نمایان می‌شوند. با این وجود معمولاً اولین علائم این بیماری بصورت بروز لکه‌های پوستی قهوه‌ای رنگ (به فرانسوی: Café au lait spots) است. این لکه‌ها درد یا خارش یا مشکلی برای بیمار ایجاد نمی‌کنند و در هر جایی از بدن ممکن است دیده شوند. نوروفیبروم‌ها در ۵-۳ درصد موارد احتمال سرطانی شدن دارند. نیمی از بیماران مبتلا به نوروفیبروماتوز اختلالاتی در یادگیری دارند. شدت این بیماری در مبتلایان متفاوت بوده و طیف گسترده‌ای دارد. در بعضی بیماران علائم بیماری بسیار خفیف است و در بعضی دیگر شدید.

البته در ۱۰-۵درصد افراد طبيعى لکه‌هاى کافه‌اوله وجود دارد ولى در تيپ I بيمارى نوروفیبروماتوز لکه ها به تعداد ۶-۵ عدد وابعاد آن نیزبزرگ‌تر از ۲ سانتى‌متر میباشد.
انواع
يكى از لكه‌هاى كم رنگ قهوه‌اى پوستى (لكه كافى آيوليت) در اين شخص در سمت راست و پايين عكس ديده مى‌شود. نوروفيبروم‌ها در سراسر قفسه سينه ديده مى شوند.

دو نوع نوروفیبروماتوز وجود دارد:

نوع یک که شایعتر است و از هر ۳ هزار تولد در یکی وجود دارد. به این نوع از نوروفیبروماتوز بیماری فون رکلینگ هاوزن (به انگلیسی: von reklinghausen) هم می‌گویند. در این بیماران نازکی یا رشد بیش از اندازه استخوان‌ها و اسکولیوز دیده می‌شود. این بیماری معمولاً خود را تا سن ده سالگی کودک نشان می‌دهد.

نوع دو که معمولا همراه با تومورهای عصب شنوایی است و شیوع آن از هر ۲۵ هزاز تولد در یکی است. تومورهای عصب شنوایی در این بیماری موجب کری، اختلالات تعادل، زنگ زدن گوش، سردرد و درد و احساس ضعف در صورت می‌شود. این بیماری در سنین نوجوانی یا انتهای دهه دوم عمر بروز می‌کند.

هر دو نوع بیماری ارثی و ژنتیکی بوده و ژن منتقل کننده آن غالب است یعنی نیمی از فرزندان فرد مبتلا، به این بیماری دچار می‌شوند. با این وجود در ۵۰-۳۰ درصد موارد این بیماری هیچ سابقه‌ای در خانواده و فامیل بیمار وجود ندارد. در این موارد بیماری به علت جهش در ژن خود فرد بوجود آمده و ربطی به والدین ندارد ولی وقتی این بیماری حتی بصورت جهش ژنی در فردی ایجاد شده می‌تواند به فرزندان او هم منتقل شود.
نوروفیبروماتوز تيپ II

در تيپ II یا نوع مرکزی که شیوع آن ۱۰ بار از تيپ I کمتر است، لکه‌هاى کافه‌اوله وجود ندارد يا کم است، نورینوم آکوستيک دوطرفه وجود دارد، ژن آن بر روی کروموزوم ۲۲ قرار دارد و سلول‌هاى تومورها ازجنس مننژ و سلول‌هاى شوآن مى‌باشد. در نوروفیبروماتوز تيپ II، در ۷۵درصد موارد کدورت‌هاى زودرس زيرکپسولى عدسى مشاهده میشود.نوروفیبروماتوز نوع دو، عمدتا شنوایی و سیستم عصبی را مبتلا می سازد. در نیمی از افراد مبتلا بیماری در والدین مشاهده نمی شود برخلاف نوع یک تظاهرات پوستی کمتر است ولی عوارض عصبی بیشتر مشاهده میشود احتمال ایجاد کاتاراکت در این افراد وجود دارد . تظاهرات اصلی نوروفیبروماتوز تيپ II وجود توده هاي دو طرفه عصب هشتم يا اگرتومور وجود داشت حتما یکی از این علائم درگیری يك طرفه ی عصب هشتم را همراهی کند نوروفيبروم، مننژيوم، گليوم، شوانوم يا كدورت عدسی شكل پایین كپسول خلفی چشم.
عوارض بیماری

عوارض مهم نوروفیبروماتوز عبارتند از: تشنج در حدود ۴۰ درصد نوع یک، فشار خون بالا، اسکولیوز یا انحراف جانبی ستون مهره، اختلالات تکلم، تومور عصب بینایی و کوری، شروع زودرس یا دیررس بلوغ؛ مشکلاتی که بیماری نوروفیبروماتوز برای استخوان‌ها بوجود میاید عبارتند از اسکولیوز و کیفواسکولیوز که معمولا شدید است و به سرعت پیشرفت می‌کند، قوس برداشتن و پسودوآرتروز استخوان‌های درشت نی و ساعد. رشد بیش از اندازه یک اندام.نوروفیبروم های شبکه ای (پلکسی فرم) با خطر 8 تا 12 درصدی مالیگنانسی همراهی دارد.
تشخیص

این بیماری سندرم ناشی از تومورهای نوروژنیک ناشی از غلاف سلول های عصبی واقع در امتداد اعصاب محیطی و کرانیال می باشد. دربیوپسی نوروفیبروم ها تجمعات بدن کپسول و با حدود مشخص از رشته های عصبی کوچک و سلول های دوکی شکل با هسته های متموج داخل درم مشاهده می شود. نوروفیبروم های پلکسی فرم در امتداد مسیر اعصاب محیطی به وجود می آیند و باعث ایجاد ندول های بزرگ می شوند که غالبا روی آن ها هیپرپیگمانتاسیون و هیپرتریکوز وجود دارد. این تومورها در 20 درصد افراد دچار نوروفیبروماتوز ایجاد می شود و در 2 درصد موارد دچار استحاله بدخیم می گردند (بیش از 40 سالگی نادر است). تشخیص از راه کلینیکی با پزشک است. MRI و CT در تشخیص قابل استفاده‌است.

تشخیص از راه آزمایش های ژنتیک (وراثت اتوزومال غالب است) ، البته موتاسیون یا جهش های جدید (خودبخودی) را نمی توان از طریق آزمایش ژنتیک مشخص نمود چرا که قابل پیش بینی نیست.در دوران بارداری تشخیص از طریق آمنیوسنتز amniocentesis یا نمونه برداری از ویلوس کوریونیک chorionic villus امکان پذیر میباشد.
درمان

درمانی قطعی‌ای برای این بیماری وجود ندارد ولی ولی در صورت لزوم (بخصوص به دلایل زیبایی یا فشار بر نواحی حساس) جراحی و برداشتن برخی غده‌ها در بعضی افراد می‌تواند موثر باشد اما ضایعات ممکن است عود بکنند.برای بیماران مشاوره ژنتیکی پیشنهاد شده و توصیه میشود برای بررسی بالینی هر 6 ماه یکبار جهت نظارت بر ندول ها و هر شرایطی که با نوروفیبروماتوزیس همراهی دارد مراجعه نماید. در نوروفیبروماتوز نوع دو، با استفاده از تکنولوژی های پیشرفته ی تشخیصی می توان تومورهای کوچک حتی با ابعاد میلیمتری را شناسایی نمود وبه این صورت درمان زود هنگام را آغاز نمود. برداشتن تومورها به طور کامل از طریق جراحی انتخابی بوده و ممکن است موجب از دست دادن شنوایی در بیمار شود.

سایر روش ها در درمان نوروفیبروماتوز شامل برداشتن نسبی تومور وسپس رادیوتراپی است. اگرچنانچه رشد تومورها سریع نباشد بهتر آن است که بیمار را فقط تحت نظر قرار دهیم.

بیماری هموکروماتوز چیست = هموکروماتوز یک بیماری غیر شایع است که در اثر تجمع بیش از حد آهن در بدن ایجاد می‌شود. در اکثر افراد این بیماری به‌علت یک اشکال وراثتی بروز می‌کند. مشکل اصلی در زیادی جذب آهن از طریق لوله گوارش است.

هموکروماتوز

جذب مقدار مناسب ویتامین و مواد معدنی توسط بدن یکی از ضرورت‌های یک زندگی سالم و با نشاط است و تقریبا همه ما انسان‌ها کم و بیش با این مقوله آشنایی داریم. یکی از مهم‌ترین موادمعدنی که توسط غذا (به خصوص گوشت قرمز)، میوه یا حتی مصرف مستقیم دارو نیاز بدن به آن تامین می‌شود، آهن است.

آهن (Fe) بخش مهمی از هموگلوبین خون است که وظیفه آن حمل اکسیژن به سراسر بدن می‌باشد؛ اما باید گفت همان‌طور که کمبود آهن می‌تواند تهدیدی برای سلامت آدمی باشد، وجود مقدار اضافی از این ماده‌معدنی نیز خطراتی به همراه دارد.

تجمع بیش از حد آهن در بدن که ایجاد بیماری هموکروماتوز (Hemochromatosis) می‌کند، موجب افزایش جذب روده‌ای این عنصر همراه با رسوب و آسیب بسیاری از بافت‌ها نظیر کبد، قلب، پانکراس (لوزالمعده)، مفاصل و هیپوفیز می‌شود. محل اصلی تجمع آهن، غدد درون ریز مانند کبد، آدرنال (غده فوق‌کلیوی)، پانکراس، قلب و حتی مفاصل و عضلات است.

بزرگسالان بیشتر مراقب باشند

علت اصلی جذب زیاد آهن در بدن (هموکروماتوز)، ارثی است؛ هرچند به دلیل ابتلای فرد به برخی بیماری‌ها نظیر تالاسمی ماژور یا نارسایی مغز استخوان ـ که در آن‌ها افزایش ذخایر آهن و رسوب آن در اندام‌ها ایجاد می‌شود ـ هموکروماتوز ممکن است بروز کند.

سیستم روده انسان به گونه‌ای تنظیم شده است که از یک سو، درصد مشخصی آهن از طریق آن جذب می‌شود و از سوی دیگر با توجه به این‌که آهن بدن تنها از راه‌های خاصی چون ریزش سلول‌های مخاطی یا پوستی یا عادت ماهانه دفع می‌شود، در صورتی که فرد دچار کم‌خونی مقاوم به درمان یا بیماری‌هایی که نیاز به تزریق مکرر خون دارند، شود، آهن ورودی از این طریق، در بدن تجمع و رسوب می‌کند.

در بیماری هموکروماتوز عملکرد طبیعی چندین ارگان بدن دچار اختلال می‌شود.
هرچند این بیماری در کودکان نیز رخ می‌دهد، اما هموکروماتوز به طور عمده بیماری بزرگسالان است و اغلب بیماران علامت‌دار، بالای 40 سال دارند

برنزه شدن پوست؛ یک علامت خطر

رنگ خاکستری متمایل به تیره در پوست به علت افزایش آهن یا برنزه شدن آن، شک به هموکروماتوز را افزایش می‌دهد.

ضعف و بی‌حالی، دردهای مفصلی، کاهش وزن، دل‌درد، کاهش موهای بدن، تحلیل غدد جنسی، کاهش میل جنسی و اختلال قاعدگی از علائم زودرس بیماری تجمع زیاد آهن هستند.

نارسایی و از کار افتادن کبد (سیروز) به دلیل تجمع آهن، از جمله عوارض ثانویه ابتلا به این بیماری است.

به علت رسوب آهن در پانکراس، میزان انسولین و گلوکاگون در خون در بیماران مبتلا به هموکروماتوز بالا می‌رود. در واقع سطح انسولین ممکن است کاهش یابد و گاهی اوقات دیابت شیرین نیز به طور همزمان عارض می‌شود.

نارسایی غدد فوق کلیوی و التهابات عضله قلب (کاردیومیوپاتی) از دیگر عوارضی است که در صورت درمان نشدن هموکروماتوز، موجب بروز مشکلاتی برای بیمار می‌شود.

تشخیص بیماری

در صورت شک به‌وجود این بیماری، می‌توان به‌راحتی آن را با آزمایش خون که آهن اضافی را در خون آشکار می‌کند، ثابت نمود.

سپس معمولا با نمونه‌برداری از کبد که به‌علت وجود آهن، رنگ آبی به‌خود می‌گیرد، این بیماری تائید می‌شود.

درمانی به سادگی یک خونگیری

درمان بیماری هموکروماتوز به راحتی امکان‌پذیر است.

درمان عملاً توسط خونگیری انجام می‌شود که در این روش به تشخیص پزشک و بسته به جثه بیمار، یک یا دو بار در هفته یک واحد (400 سی‌سی) خون غنی از آهن از بدن گرفته می‌شود تا به این وسیله، مغز استخوان ذخایر آهن بدن را کم کند.

بایستی این نوع درمان تا عادی شدن میزان آهن بدن بیمار (در حدود 6 ماه تا یک‌سال) ادامه داشته باشد. ذخایر آهن بدن پس از حدود یک‌سال درمان با این روش، به حد طبیعی باز می‌گردد و بعد از آن خونگیری تنها گاهی ضرورت می‌یابد.

البته در حال حاضر پزشکان علاوه بر این روش، درمان دارویی (استفاده از داروهای تزریقی نظیر دیسفرال و همچنین داروهای خوراکی) جهت دفع آهن اضافی بدن را نیز به کار می‌گیرند.

این بیماری درمان موثزی ندارد و اهسته اما پیوسته پیشرفت میکند و به طور معمول بعد از ۱۵تا۲۰ سال به ناتوانی کامل و سرانجام مرگ می انجامد اگر چه این بیماری در ابتدا دستگاه عصبی مرکزی را مبتلا میکند ولی افراد مبتلا اغلب به خاطر مشکلات قلبی و ریوی عدم تحرک و خانه نشینی و یا در اثر صدماتی که به علت زمین خوردن های مکرر فرد مبتلا به وجود می ایند میمیرند در سال ۱۹۹۳ به دنبال تلاش هماهنگ ۵۸ دانشمند از سراسر دنیا زن بیماری هانتینگتون شناسایی شد .

خیلی زود ازمون های کار امدی به وجود امدند تا در خانواده هایی که فرد مبتلا دارند افراد وارث این زن تشخیص داده شوند چون این زن به صورت غالب به ارث می رسد افراد حامل ان به بیماری مبتلا می شوند و ۵۰% احتمال دارد که هر یک از فرزندان انها نیز این زن را دریافت کنند عده ای از مردم دنیا این ازمون را انجام می دهند تا بتوانند برای زندگی اینده خود بهتر برنامه ریزی کند ولی گروهی نیز ترجیح میدهند که از ان اطلاع نداشته باشند .دانشمندان دریافتند که جهش در زن عامل این بیماری باعث تولید پروتیینی می شود که از یک طرف برای سلول های عصبی سمی است و از طرف دیگر این پروتین غیر عادی دیگر نمی تواند نقش زیستی خود را انجام دهد در نتیجه بخش خاصی از مغز فرد مبتلا تحلیل میرود .دانشمندان بر اساس مطالعات اولیه ای که روی جانوران و انسان ها انجام شده است این احتمال را مطرح کرده اند که تجویز این فاکتور رشد می تواند تا حدودی جلوی عوارض بیماری هانتینگتون را بگیرد.

● از هانتینگتون تا هانتینگتین

بیماری هانتینگتون به خاطر تحقیقات یک پزشک امریکایی به نام جرج هانتینگتون چنین نام گذاری شده است در سال ۱۸۲۷ دکتر هانتینگتون اطلاعات زیادی را درباره ی یک بیماری ارثی منحصر به فردی گزارش کرد. او و پدرش که او نیز پزشک بود این بیماری را در یک خانواده ی نیویورکی مشاهده کرده بودند. دکتر هانتینگتون این بیماری را به خاطر حرکات ناهماهنگ و عجیب و غریبی که بیمار از خود نشان می

به معنی رقص گرفته شده است این بیماری ازهر ۱۰۰۰۰ نفر choros داد کره نامید که از

یک نفر را مبتلا کرده است علایم این بیماری به علت تخریب نورون های جسم مخطط به وجود می ایند جسم مخطط ناحیه ای در عمق مغز است و بخشی از ساختاری را تشکیل می دهد که هسته های قاعده ای نامیده می شود . این نورون ها در حالت عادی پیا م های تحریکی را کنترل و مهار می کنند که از قشر حرکتی مغز برای اجرای حرکات گوناگون به عضلات فرستاده می شوند وقتی نورون ها میمیرند فعالیت قشر حرکتی افزایش می یابد و فرد حرکات غیر ارادی از خود نشان می دهند .زنی را که در بیماری هانتینگتون جهش یافته است هانتینگتین نامیده اند .این زن در یک انتهای کروموزوم قرار دارد وقتی محققان زن هانتینگتین را مورد مطالعه قرار دادند متوجه شدند که در انسان های سالم رمز سه گانه گلوتامین بین ۹ تا ۳۵ بار پشت سر هم ولی در بیماران مبتلا به هانتینگتون خیلی بیشتر و حتی تا ۲۵۰ بار تکرار شده است بعلاوه دانشمندان متوجه شده اند که هر چه این رمز بیشتر تکرار شود بیماری در سن پایین تری بروز پیدا می کند همچنین به دلیل نامعلومی تعداد این تکرار ها می تواند در یک خانواده از نسلی به نسل دیگر بیشتر شود .

● ساز و کار بیماری

GAG مربوط به اسید امینه گلو تامین است پروتئین هایی که از انواع جهش یافته زن هانتینگتون به وجود میایند در ساختمان خود بیش از ۳۶ گلوتامین دارند که ذهن دانشمندان را به خود مشغول کرده است .این است که چرا گلوتامین های اضافی در یک پروتئین باعث بوجود امدن بیماری می شود.

ساده ترین توضیح برای پرسش بالا این است که حضور تعداد بیش از حد گلوتامین باعث از بین رفتن فعالیت عادی پروتئین هانتینگتون در مغز می شود این نظریه بلافاصله بعد از مطرح شدن رد شد زیرا پروتئین هانتینگتون نه تنها در ناحیه ی جسم مخطط تولید می شود بلکه در مناطق دیگری از مغز نیز ساخته می شود که در این بیماری درگیر نمی شود.

به علاوه هر انسان از هر زن دو نسخه دارد که یکی را از پدر و دیگری را از مادر به ارث می برد بنابر این فرد مبتلا به هانتینگتون حداقل یک نسخه از زن سالم را دارند و مقادیر مناسبی از پروتئین سالم را می تواند بسازند از طرف دیگر در بیماری نادری به نام نشانگان ولف هیرشون بخش بزرگی از کروموزوم ۴ از بین میرود.

بنابر این در این بیماران یک نسخه از زن هانتینگتون وجود ندارد و با این وجود هیچ نشانه ای از حرکات غیر عادی و کره در انان دیده نمی شود. در نظریه دیگری که مطرح شده است زن جهش یافته سبب تولید شکل سمی پروتئین هانتینگتین می شود بر اساس این نظریه زنجیره ی بلندی از اسید امینه گلوتامین باعث تغییر شکل پروتئین هانتینگتین می شود و ان را قادر می سازد که به پروتئین های دیگر از جمله پروتئین های سالم هانتینگتین متصل و باعث اختلال در فعالیت انها شود در حقیقت زنجیره ای از گلوتامین به نحوی چین می خورند که ساختاری به نام صفحات بتا را به وجود می اورند.

بتا پروتئین ها را به هم می چسباند در مغز موش های مبتلا به هانتینگتون و هم چنین در مغز انسان های که در اثر این بیماری مرده بودند تجمعاتی از پروتئین های هانتینگتین مشاهده شده است اما هنوز کاملا مشخص نیست که چرا این تجمعات سبب از بین رفتن نورون ها به نظر می رسد اندامکهای سلولی که مسئول تخریب پروتئین های سمی و غیر عادی در سلول اند و پروتئازم نام دارند به خاطر شکل خاص پروتئین های هانتینگتین نمی توانند ان ها را از بین ببرند .

به این ترتیب پروتئین های جهش یافته هانتینگتین به صورت کنترل نشده ای تجمع می یابند و موجب مرگ سلول ها می شوند ولی این فرضیه نمی تواند به طور کامل علت مبتلا نشدن نواحی دیگر مغز را توجیه کند .

از این رو مطالعات دیگر بر روی پیدا کردن مولکول های جدیدی متمرکز شده است که تنها در جسم مخطط وجود دارد و می تواند در اثر تداخل عمل با تجمعات پروتئینی سبب بروز خواص سمی انها فقط در ناحیه جسم مخطط شوند.

محققان از مدت ها قبل ۳ گروه از این مولکول ها را با این خواص پیدا کرده اند ولی هیچ یک نمی تواند توجیه مناسبی برای تخریب موضعی سلول های جسم مخطط باشد

● علایم هانتینگتون 

بیماری هانتینگتون (HD) شامل کاهش شدید کنترل عضلانی، اختلال هیجانی و تداخلات آسیب شناختی (پاتولوژیک) در یاخته های مغز می باشد. این بیماری در اثرجهش در ژن کد کننده پروتئین هانتینگتین ایجاد می شود. آزمایش های انجام شده بر موش هایی که از لحاظ ژنتیکی دستکاری شده بودند منجر به شناسایی این پروتئین شد.

● ژن و پروتئین هانتینگتین

هانیتنگتون،در اثر افزایش توالی تکراری سه نوکلئوتیدی CAG درژن HD ایجا می شود. مشخص شده است که ژن HD پروتیئنی بنام هانتینگتین را کد می کند. هانتینگتین در سپتوپلاسم سلول های عصبی و متصل با غشا ها، ویزیکول ها و اسکلت سلولی وجود دارد. افزایش توالی CAG باعث ایجاد یک توالی پلی گلوتامین در پروتیئن هانتینگتین می شود.

این توالی باعث اتصال پروتئین های هانتنیگتین و پروتئین های دیگر بهم می شود که منجربه تجمع اجسامی رشته مانند در سلول های عصبی مغز می شود. پروتئین هانتینگین در انواع مختلفی از سلول ها بیان می شود ولی فقط در سلول های عصبی مغز باعث ایجاد اجسام رشته ای می شودکه علت این امر این است که برای تجمع یافتن پروتئین های هانتینگنین، برهمکنش با پروتئین های دیگری هم لازم می باشد که این پروتئین ها به طور اختصاصی فقط در سلول های عصبی مغز بیان می شوند.

● بیماری های دارای تکرار مشابه پلی گلوتامین

پژوهندگان می گویند یافته های آنان نه تنها روشنگر عوامل دخیل در پاتولوژی HD است، بلکه نگاهی جدید به دیگر بیماری های دارای تکرار مشابه پلی گلوتامین را که در آن ژن های جهش یافته، پروتئین هایی را با زنجیره های طویل غیرطبیعی از اسید آمینه گلوتامین تولید می کنند، دارد.

به گفته پژوهشگران یافته های آنان نشان می دهد تداخلات غیرطبیعی در ساختار پروتئین ها در بیماری های آلزایمر و پارکینسون نیز نقش دارد. همه این اختلالات به وسیله نورودژنراسیون انتخابی ایجاد شده توسط پروتئین های بیماری مشخص می شوند، اما سازوکارهای (مکانیسم های) ملکولی و سلولی در این رابطه خیلی شناخته شده نیستند.

منبع : پزشکان بدون مرز

بیماری تای ساکس چیست -شرح بیماری
بیماری‌ تای‌ساکس‌ عبارت‌ است‌ از یک‌ اختلال‌ ارثی‌ و نادر دستگاه‌ عصبی‌ مرکزی‌ در شیرخواران‌ و کودکان‌ کم‌سن‌ که‌ باعث‌ اختلال‌ پیشرونده‌ و مرگ‌ زودرس‌ می‌گردد.

علایم‌ شایع‌ تای ساکس

کودک‌ در بدو تولد، طبیعی‌ به‌ نظر می‌رسد. بین‌ 6-3 ماهگی‌ علایم‌ زیر ظاهر می‌شوند:
از دست‌ دادن‌ آگاهی‌ و تأخیر تکامل‌ ذهنی‌
از دست‌ دادن‌ قدرت‌ عضلات‌ مثلاً مشکل‌ در نشستن‌ یا چرخیدن‌
کری‌
کوری‌
یبوست‌ شدید ناشی‌ از عصب‌دهی‌ مختل‌ به‌ کولون‌
تشنج‌

علل‌ تای ساکس
یک‌ بیماری‌ ارثی‌ ناشی‌ از یک‌ ژن‌ مغلوب‌ که‌ باعث‌ کمبود آنزیم‌ می‌گردد. اگر هر دو والد ژن‌ را داشته‌ باشند، کودک‌ آنها به‌ احتمال‌ 25% مبتلا به‌ بیماری‌ تای‌ ساکس‌ می‌گردد. اگر تنها یک‌ والد، ناقل‌ باشد، کودک‌ مبتلا نخواهد شد. در یهودیان‌ اشکنازی‌ یا کانادایی‌های‌ فرانسوی‌ تبار، از هر 60 نفر یک‌ نفر دارای‌ این‌ ژن‌ است‌.

عوامل تشدید کننده بیماری
عوامل‌ ژنتیک‌. بیشتر والدینی‌ که‌ دارای‌ ژن‌ مغلوب‌ هستند، از یهودیان‌ اروپای‌ شرقی‌ (اشکنازی‌) یا کانادایی‌های‌ فرانسوی‌ تبار هستند.

پیشگیری‌ از تای ساکس

در خانواده‌های‌ مبتلا به‌ تای‌ ساکس‌، کودکان‌ را از لحاظ‌ ژنتیک‌ غربالگری‌ کنید.
اگر شما یا همسرتان‌ سابقه‌ خانوادگی‌ تای‌ ساکس‌ را داشته‌ باشید، مشاوره‌ ژنتیک‌ انجام‌ دهید.
اگر در انتظار یک‌ کودک‌ هستید و سابقه‌ خانوادگی‌ تای‌ ساکس‌ را دارید، برای‌ تشخیص‌ ابتلای‌ جنین‌، آمنیوسنتز را مدنظر قرار دهید.

عواقب‌ مورد انتظار
مرگ‌ معمولاً قبل‌ از 5 سالگی‌ رخ‌ می‌دهد.

عوارض‌ احتمالی‌

پنومونی‌ ( ذات‌الریه‌ )
زخم‌های‌ فشاری‌

درمان‌

اصول‌ کلی‌

در صورتی‌ که‌ والدین‌ قادر به‌ فراهم‌ کردن‌ تسهیلات‌ مراقبتی‌ گسترده‌، برای‌ مراقبت‌های‌ پایه‌ نباشند، ترتیب‌ آن‌ را فراهم‌ نمایید.
روان‌ درمانی‌ یا مشاوره‌ برای‌ والدین‌ و فرزندان‌. یاد بگیرند با زجر حاصل‌ از این‌ بیماری‌ کنار بیایند.
جستجوی‌ گروه‌های‌ حمایتی‌ برای‌ خانواده‌ قربانیان‌ تای‌ ساکس‌

داروها

ضد تشنج‌ها برای‌ کنترل‌ تشنج‌
ملین‌ها و مسهل‌ها برای‌ برطرف‌ کردن‌ یبوست‌
سایر داروها برای‌ کنترل‌ عوارض‌ در صورت‌ ظهور

فعالیت در زمان ابتلا به این بیماری
در مراحل‌ اولیه‌ کودک‌ را تشویق‌ کنید تا در حدامکان‌ فعالیت در زمان ابتلا به این بیماری کند. افزایش‌ نقایص‌ ذهنی‌، عصبی‌ و عضلانی‌ سرانجام‌ کودک‌ را در اکثر مواقع‌ زمین‌گیر خواهد کرد.

رژیم‌ غذایی‌
مایعات‌ کافی‌ و رژیم‌ غذایی‌ طبیعی‌ و پر فیبر برای‌ به‌ حداقل‌ رساندن‌ یبوست‌ فراهم‌ کنید. با پیشرفت‌ بیماری‌ معمولاً تغذیه‌ با لوله‌ معده‌ ضرورت‌ می‌یابد.

درچه شرایطی باید به پزشک مراجعه نمود؟

اگر در مورد تکامل‌ ذهنی‌ و فیزیکی‌ شیرخواران‌ خود نگران‌ شده‌اید.
اگر گمان‌ می‌کنید که‌ شما یا یکی‌ از اعضای‌ خانواده‌ شما حاصل‌ یک‌ ژن‌ غیرطبیعی‌ هستید. یک‌ مشاور ژنتیک‌ می‌تواند به‌ شما کمک‌ کند که‌ چگونه‌ از داشتن‌ کودک‌ مبتلا به‌ این‌ بیماری‌ جلوگیری‌ کنید.

منبع: www.irteb.com

بیماری فیبروزسیستیک چیست -فیبروز کیستی (Cystic fibrosis) یا فیبروز کیستیک، یک بیماری نادر مادرزادی است، یعنی نوزاد از بدو تولد این بیماری را از پدر و مادر خود به ارث می برد.

فیبروز کیستی

اگر پدر و مادر هر دو سالم باشند، اما هر یک از آنها حامل یک ژن معیوب فیبروز کیستی باشند، هر فرزندی را که مادر حامله شود، 25 درصد شانس به ارث بردن هر دو ژن معیوب و در نتیجه ابتلا به فیبروز کیستی را دارد.

علائم این بیماری در کودک مبتلا عبارتند از :

عفونت های عود کننده ریه همراه با سرفه و ناراحتی های تنفسی

اسهال ممکن است به صورت دوره ای با یبوست جایش را عوض کند

مدفوع چرب و بدبو

رشد ناکافی

ورم شکم

تحلیل رفتن دست ها و پاها

این بیماری به تعدادی از غده های بدن آسیب می رساند، مخصوصاً غده هایی که در پوشش داخلی لوله های برونشی در ریه قرار دارند.

در این حالت، غده های برونشی به جای تولید مخاط رقیق طبیعی، خلط غلیظ و لزجی تولید می کنند که منجر به بسته شدن مجاری عبور هوا می شود و در نهایت عفونت های ریوی را بوجود می آورد و وقتی که بخش های کوچکی از ریه ها فرسوده شوند، خطر ذات الریه را به همراه دارد.
ذات الریه و عفونت های عود کننده ریه در مبتلایان به فیبروز کیستی شایع است

در روده های کودک مبتلا به فیبروز کیستی، لوزالمعده نمی تواند برخی آنزیم های حیاتی را تولید کند. این آنزیم ها به عمل هضم کمک کرده و غذا را شکسته و تجزیه می کنند تا بدن بتواند آنها را آسان‌تر جذب کند.

فقدان این آنزیم های هضم کننده، بدان معناست که غذا به درستی جذب نمی شود و موجب اسهال و مدفوع بدبو می گردد.

از آنجایی که غذا جذب نمی شود، بدن بسیاری از مواد غذایی ضروری را که برای سلامتی لازم است دریافت نمی کند، در نتیجه، کودک رشد نمی کند و همچنان کوچک و کم وزن باقی می ماند.

ممکن است بعد از هر دوره اسهال، یبوست جایگزین آن شود و توالی این مشکلات می تواند عملا روده را مسدود کند.

چه کار می توان کرد؟

فیبروز کیستی راه علاج ندارد، اما تشخیص اولیه و به موقع بیماری، شانس آسیب زدن دائمی به ریه را کمتر می کند.

اگر چه آزمایشهای ساده ای روی خون و مدفوع نوزادان می توان انجام داد، اما آزمایش قطعی برای فیبروز کیستی، تست عرق می باشد، زیرا میزان نمک عرق در این بیماران بالا است.

در مورد برادران و خواهران کودک مبتلا و در نوزادانی که دچار مراحل عود کننده ذات الریه هستند و دچار توقف رشد شده اند نیز این آزمایش انجام می گیرد. البته انجام این آزمایش تنها زمانی میسر است که سن بیمار به حدی رسیده باشد که تولید عرق کند (حدود سه ماهگی).

کودک مبتلا به فیبروز کیستی باید رژیم مخصوص با ویتامین های لازم و آنزیم ها را داشته باشد.

چربی را باید کم کرد.

فیزیوتراپی و تمرینات تنفسی را باید برای کندن و بیرون انداختن مخاط ها از ریه دنبال کرد.

در معرض هوای مرطوب قرار گرفتن برای ریه های کودک مفید است و یک بخور سرد برای اطاق کودک می تواند به بهبودی وی کمک کند.

عفونت های تنفسی را با آنتی بیوتیک ها درمان می کنند.

گاهی اوقات از اسپری های مخصوص برای تسریع تنفس استفاده می شود.
فیبروز کیستی

امیدی تازه برای درمان فیبروز کیستیک

یک گروه از متخصصان بین‌المللی به سرپرستی یک پزشک هندی اعلام کردند که به زودی روش جدیدی برای درمان بیماری فیبروز کیستیک ارائه خواهند کرد.

فیبروز کیستیک یک بیماری ریوی کشنده است که بر اثر جهش‌های ژنی بروز می‌کند و در ساکنان اروپای شمالی شایع‌تر است.

جایاراج راجاگوپال متخصص هندی در بیمارستان عمومی ماساچوست و دستیاران وی، گامی مهم در جهت تولید داروی جدیدی برداشته‌اند که می‌تواند این بیماری را کنترل کند.

به گزارش مجله تخصصی نیچر مدیسین، این متخصصان می‌گویند با استفاده از سلول های پوستی بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک مقدار نامحدودی از بافت ریوی اپی تلیوم را در آزمایشگاه تولید کرده‌اند که دارای جهش ژنی دلتا – 58 است و امکان بررسی دقیق روی عامل بروز بیماری را فراهم می‌سازد.

وجود این بافت انبوه به پزشکان امکان می دهد به زودی داروی مناسبی برای کنترل این بیماری تولید کنند.

این اختلال روی بسیاری از اعضای بدن به ویژه اعضایی که مایع مخاطی ترشح می‌کنند، تاثیر می‌گذارد.

شرح این مطالعه در مجله «سل استم سل» گزارش شده است.

سندرم ایکس شکننده چیست -سندرم ایکس شکننده:
سندرم ایکس شکننده اختلالی کروموزومی است که عموماً در بین مردان شایع است. این بیماری شناخته ترین عامل ارثی ناتوانایی های رشدی شناخته شده و از مهمترین علت های کروموزومی کم‌توانایی‌های هوشی پس از نشانگان داون می باشد.

از آنجایی که شکل کروموزوم ایکس آن طور که در زیر میکروسکوپ نشان داده می شود، می باشد، این بیماری به این نام خوانده می شود. به صورتی که یک شکاف در انتهای بازو بلند این کروموزوم وجود دارد که به نظر شکسته می آید. این اختلال معمولا با کم توانی هوشی خفیف تا شدید نمایان می‌شود. بیشتر کسانی که به این بیماری مبتلا شده اند از کم توانی هوشی متوسطی بهره مند هستند و تعداد کمی هم نیز به کم توانی هوشی شدید دارند و از ناتوانی در یادگیری رنج می برند.

تاريخچه نشانگان ايكس شكننده:
در سال 1943 دو محقق به نام‌های مارتين و بل نشان دادند كه نوع خاصی از كم‌تواني هوشي(نشانگان ايكس) مربوط به كروموزوم ايكس مي‌باشد. در سال 1969 شخصی به نام هربرت لويز آزمون كروموزومي ايكس شكننده را ساخت. تا اواخر دهه 70 از اين آزمون به طور گسترده‌ای استفاده می‌شد تا در سال 1991 نقشه ژن FMR-1 كه اصلی‌ترین عامل بروز نشانگان ايكس شكننده است، كشيده شد. نشانگان ايكس شكننده به دليل غير عادي بودن ژني به نام FMR-1 كه بر روي كروموزوم ايكس قرار دارد, تشکیل می شود. به نظر می رسد که این حالت غير عادي از ژن مورد نظر، بزرگتر و در بعضي قسمت‌ها كشيده تر است كه باعث بد كار كردن آن مي‌شود.

مشاهده می شود در بعضی افراد، با كمي كشيدگي ژن، با وجود اینکه ناقل بيماري مي باشند ولي علايم آن بروز نمي‌كند. اين نقص كوچك در ژن FMR-1 كشيدگي بيشتري دارد يعني جهش كامل نشانه‌هاي مرضي بيشتري مشاهده مي شود. این زمان ژن مورد نظر توليد پروتئين را متوقف مي كند. در نوعی دیگر افراد مبتلا تا حدودی نشانه های این بیماری را بروز می دهند و در بدن آنها پروتئین مورد نظر به مقدار کمی آن هم در بعضی بافت ها تولید می شود که به این نوع خاص از بیماری نوع موزاييك گفته می شود.

امروزه با در نظر گرفتن محل شکستگی، در زمان کشت سلولی در محیط های مخصوص، این ناهنجاری ها به خوبی قابل تشخیص است. ژن FMR-1 بیشتر در مغز و بیضه‌ها هستند. مردان مبتلا این ژن را ندارند و عموما میزان وجود تريپلت FMR-1 در آسيب‌زدايي نشانگان ايكس شكننده مؤثر مي‌باشد ولي مكانيسم‌هاي ايجادكننده‌ي كم‌تواني هوشي هنوز ناشناخته است.

شيوع:
پژوهش ها نشان می دهد که در تمامی گروه ها و قومیت ها در بین مردان از هر 2000 فرد متولد شده یک نفر به این بیماری مبتلا است و در بین زنان از هر 4000 نفر یک نفر. نتايج پژوهش‌هاي به عمل آمده نشان مي دهد كه در تمام گروه‌هاي قومي و نژادي در مردان تقريبا از هر 2000 تولد و در زنان از هر 4000 تولد يك نفر به نشانگان ايكس شكننده دچار مي‌باشد.

علائم سندرم ایکس شکننده :
افرادی که نشانگان را به صورت کامل دارا هستند، عموما تعدادی از علائم زیر را دارند که عبارتند از:
– آسيب ذهني كه شامل مشكلات خفيف يادگيري تا ناتواني‌هاي شديد يادگيري است.(كم تواني شديد هوشی)
– مشكلات مربوط به توجه، مانند: عدم توانايي در تمركز بر روي امور يا تكليف مختلف.
– بيش فعالي
– رفتارهاي اوتيستيك گونه، اضطراب اجتماعي، دستپاچگي، ناخن جويدن و بيزاري از خيره شدن.
– اضطراب, ناتواني در سازگار شدن با تغييرات, ناتواني در برقرار كردن ارتباط با ديگران، پاسخ‌هاي تحريكي شديد به محرك‌هاي بيروني مانند سروصداهاي ناشي از تردد اتومبيل‌ها(ترافيک)
– داشتن خلق و خوي ناپايدار، پرخاشگري و افسردگي، به خصوص در سنين نوجواني
– مشكلات مربوط به هماهنگي چشم و دست
– مشكلات مربوط به زبان و گفتار, مانند اكولاليا(تكرار كلمات و عبارات) و پاليلاليا(تكرار قسمت پاياني عبارات)

نشانه ها:
نشانه‌هاي ظاهري افراد مبتلا عبارتند از:
– مشكلات چشمي مانند: لوچي يا استرابيسم
– افتادگي دريچه ميترال
– صورت كشيده همراه با چانه‌ي برجسته
– بيضه‌هاي بزرگ(اغلب بعد از سن بلوغ)
– گوش‌هاي برآمده
– پائين مشكلات پيوندي بافت‌ها, مانند: صافي كف پا, شلي مفاصل, در رفتگي مادرزادي لگن و انحراف ستون فقرات

ويژگي‌هاي شناختي:
از مشخصه‌های اصلی رشد شناختی کودکان می توان به مهارت های حل مسئله، تفکر، پردازش اطلاعات و داده ها، هوش کلی و درک مفاهیم اشاره کرد.

بسیاری از مبتلایان به این بیماری در بعضی موارد فوق ضعیفند. به طور کلی مبتلایان به این بیماری در مقایسه با برادران و خواهران و همسالانشان از توانایی های بالقوه کمتری برخوردارند ولی در بعضی دیگر از مراحل رشد از خودشان عملکرد خوبی نشان می دهند. در حدود 80 درصد از مردانی که به این بیماری مبتلا هستند، در رشد شناختی خود تأخیر دارند. تحقیقات نشانگر این مسئله است که تقریبا تمام مردان مبتلا به این بیماری ازکم توانایی هوشی شدید و یا متوسط رنج می برند. البته این نکته حائز اهمیت است که در این تحقیق از تعداد زیادی از مردانی که در مراکز خاص بستری هستند استفاده شده است.

امروزه با پیشرفت علم در مورد این بیماری افراد مبتلا به طور دقیق‌تری مورد شناسایی قرار می‌گیرند. پژوهش ها بیانگر این نکته است که بهره هوشی 10 تا 15 درصد پسرانی که به این بیماری مبتلا هستند، در حد مرزی یا خفیف بوده و تعدد زیادی از آنها به انضمام برخی دختران مبتلا به کم توانی هوشی شدید هستند. کم توانی هوشی اختلالی است غیرپیش رونده که در زمان کودکی نمایان می شود و با بهره هوشی کم تر از 70 نشان داده می شود و با سازش نیافتگی همراه است.

عموما میانگین بهره هوشی افراد 100 است که میانگین بین 85 تا 115 را افراد عادی می نامند. بهره هوشی بین 70 تا 84 را کم توانایی هوشی فردی می نامند که به 4 گروه تقسیم می شود:
– خفیف (69-55)
– متوسط (54-40)
– شدید (39-25)
– خیلی شدید (کمتر از 25)

زمانی که می‌گویند این اختلال غیرپیش رونده می باشد به این معنی است که وضعیت آن وخیم تر نمی شود. عموما پیشرفت کودکان مبتلا به این بیماری کندتر از دیگر کودکان است. با محیط سازگاری ندارند و ناتوانی آنها در سازگاری با محیط به دلیل عدم موفقیت در مراحل تحصیلی نیست بلکه به دلیل تأخیر در کسب مهارت‌های زندگی است. تعدادی از دخترانی که به این بیماری مبتلا هستند، علاوه بر کم توانی هوشی به ناتوانی در یادگیری نیز مبتلا می شوند ولی در برخی از مراحل یادگیری توانایی های خاصی دارند. مثلاً دخترانی که در ریاضی مشکل دارند ممکن است در خواندن و زبان مهارت خوبی داشته باشند و بهره هوشی آنها در حد همسالان خود باشد. در حدود 30 درصد این دختران(جهش کامل) بهره هوشی بالاتر از 85 درصد دارند و 70 درصد دیگر نیز مرزی هستند و کم توانایی هوشی ضعیف دارند.

کارکردهای شناختی متأثر از مسائلی همچون نارسایی توجه همراه با بیش فعالی، اضطراب و اختلال در زبان و گفتار، صرع، مشکلات حرکتی- جسمی و دیگر مسائلی که در یادگیری افراد اثر بد می گذارند، می باشد. برخی از کودکان مبتلا به این نشانگان بیشتر از آنچه تحقیقات نشان می دهد در آزمون های هوشی پیشرفت می کنند.

تشخيص و درمان:
تا سال 1990 آزمون سیتوژنتیک یا کروموزومی مدت‌ها تنها آزمون موجودی بود که اگرچه مفید بود ولی از دقت کافی برخوردار نبود و از طریق آن این بیماری تشخیص داده می شد. در دهه‌ي 1990، دو آزمون مولكولي DNA شناخته شده كه صحت تشخيص اين اختلال كروموزومي را بالا برد. امروزه، درمان قطعي برای این بیماری وجود ندارد ولی کارهایی پیشنهاد می شود که به واسطه آن تا حدی از پیشرفت و حتی در جهت بهبود گام برداشته شده که شامل آموزش ويژه، گفتار درماني، كار درماني و رفتار درماني براي پرداختن به تأثيرهاي آن بر خصوصيات جسمي، رفتاري و شناختي مبتلايان بسيار مفيد است؛ علاوه بر این دارو درمانی نيز مي‌تواند در كاهش ميزان اضطراب، بيش فعالي، پرخاشگری و نارسايي توجه آنها تأثير بسزایی داشته باشد. از آنجایی که این اختلال آثار زیادی را به جا می‌گذارد، ضروری است ارزیابی‌های دقیقی از تمامی توانایی ها و ناتوانایی های افراد مبتلا به عمل آید تا با این ارزیابی برنامه درمانی مناسبی برای پاسخگویی به نیازهای ویژه آنان طراحی شود.

بیماری سندرم داون چیست –

سندرم داون که در گذشته مونگولیسم نیز نامیده می‌شد، یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل حضور تمام یا بخش از یک کروموزم اضافی در جفت کروموزم ۲۱ به وجود می‌آید. این بیماری دارای علایم مختلف از جمله ناهنجاری‌های عمده و یا خفیف در ساختار یا عمل کرد ارگان‌ها می‌باشد. از جمله علایم عمده و زودرس که در تقریباً همه بیماران مشاهده می‌شود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تاخیر رشد و نمو می‌باشد.

نام این سندرم از نام یک پزشک انگلیسی به نام جان لانگزدان داون (John Langsdon Down) گرفته شده‌است که برای اولین بار این سندرم را در سال ۱۸۶۶ توصیف نمود. افراد مبتلا به سندرم داون توان ذهنی پایین تر از حد میانگین دارند و به طور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند. تعداد کمی از مبتلایان به سندرم داون دچار ناتوانی شدید ذهنی هستند. متوسط میزان بروز این سندرم مابین ۱ در ۶۰۰ تا یک در ۱۰۰۰ مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده‌است که این میزان در مادران جوان کم تر و باافزایش سن مادر افزایش می‌یابد. با این وجود در حدود دو سوم مبتلایان به سندرم داون از مادران زیر ۳۵ سال متولد می‌شوند.

پیشگیری از سندرم داون

در گذشته برای پیشگیری از سندرم داون توصیه می‌شد که همه مادران بالای ۳۵ سال توسط آزمایش سلول‌های مایع آمنیوتیک (آمنیوسنتز) یا نمونه‌گیری از پرزهای جفتی (CVS) تحت بررسی قرار گیرند. اما از آنجا که بیش از دو سوم نوزادان مبتلا به سندرم داون از مادران زیر ۳۵ سال متولد می‌شوند در حال حاضر شیوه‌های غربالگری سندرم داون به همه مادران باردار توصیه می‌شود. در این شیوه‌ها که معمولاً در سه ماهه اول بارداری یا سه ماهه دوم بارداری انجام می‌گیرند از روش‌های غیر تهاجمی همانند بررسی خون مادر یا سونوگرافی استفاده می‌شود.

این بخش به تمیزکاری نیاز دارد. محتویات این بخش ممکن است غیرقابل اعتماد و نادرست یا جانبدارانه باشند یا قوانین حقوق پدیدآورندگان را نقض کنند.
آلفا فیتو پروتئین ( AFP)

آلفافیتوپروتئین بطور معمول در خون مردان سالم و زنان غیر باردار یافت نمی‌شود و یا میزان آن بسیار اندک است. اندازه گیری سطح سرمی آلفا فیتوپروتئین در مادران حامله بخشی از آزمایشهای غربالگری است و از آن می‌توان جهت تشخیص برخی بیماری‌ها و ناهنجاریهای جنین استفاده کرد مانند نواقص کانال نخاعی، انانسفالی ، سندروم داون و بیماریهای نادر مانند سندروم‌های کروموزومی (تریزومی) یا امفالوسل که یک نقص مادرزادی در دیواره شکمی است. در مسدود شدن کانال نخاعی (Spinabifida)، چنانچه میزان AFP خون زودتر از ۱۵ هفتگی مورد بررسی قرار بگیرد، قابل اطمینان نیست. بابررسی AFP موجود در خون به همراه نتایج دو تست دیگر بنامهای «استریول» و HCG می‌توان سندروم داون (Down) را تشخیص داد. هنگامی که این سه تست با هم انجام شوند به آن تست تریپل می گویند. این تست جهت اسکرین (تشخیص) مشکلات جنینی، بسیار دقیق تر از تست مجزای AFP است. این تست بر روی سرم خون مادر انجام می‌شود.

اسکرین جنین یک زن باردار جهت تشخیص سندروم داون: سطح پایین AFP در ۶۰ درصد موارد می‌تواند نشانه سندروم داون باشد اما هنگامی که نتایج تست AFP همراه با نتایج دو تست استریول و HCG مورد بررسی قرار گیرد، احتمال تشخیص سندروم داون تا ۸۰ درصد افزایش می‌یابد.

در صورتی که داروهای ضد انعقاد مانند آسپرین یا وارفارین مصرف می‌کنید، قبل از انجام خونگیری، به پزشک اطلاع دهید. ممکن است مقادیر نرمال AFP در آزمایشگاههای مختلف با هم تفاوت داشته باشند. این مقادیر نرمال بسته به سن جنین فرق می‌کند. شاید AFP بالا یا پایین به این معنی باشد که سن جنین اشتباه محاسبه شده‌است. به کمک سونوگرافی خیلی دقیق تر می‌توان سن جنین را محاسبه کرد. انجام آمینیو سنتز نیز به منظور اندازه گیری AFP مایع آمینیون توصیه می‌شود. در زنان باردار مقدار AFP در هفته چهاردهم بتدریج شروع به افزایش می‌کند. این حالت تا یکی دو ماه قبل از تولد ادامه یافته و سپس بتدریج کاهش می‌یابد. مقادیر AFP در زنان سیاهپوست معمولاً کمی بالاتر از زنان سفید پوست است. برای تخمین صحیح سن جنین لازم است مقدار AFP را بدقت اندازه گیری کرد. اندازه نرمال مقدار AFP برای هر خانم بر اساس وزن، نژاد، وضعیت دیابت(یعنی اینکه آیا شخص نیاز به تزریق انسولین دارد) و سن جنین وی تنظیم شده‌است. اگر طی سونوگرافی تخمین سن جنین تغییر کند باید مقدار AFP را دوباره با آن تطبیق داد. میانگین این اندازه تطبیق داده شده را MOM می‌نامند. مقدار MOM را برای خانم مورد آزمایش، نرمال در نظر می‌گیرند.

مقدار بالای AFP در یک زن باردار می‌تواند به این دلایل باشد: سن نامناسب بارداری، یک حاملگی چند قلویی، جنین با نقص لوله عصبی، نقص دیواره شکمی (Omphalocele) و جنین مرده. برای اصلاح Omphalocele یا نقص دیواره شکمی، نوزاد باید پس از تولد مورد عمل جراحی قرار بگیرد.

مقدار کمتر از حد نرمال AFP در یک زن باردار مقدار پایین AFP می‌تواند به این دلایل باشد: سن نامناسب آبستنی، جنین مبتلا به سندروم داون.

عوامل تأثیر گذار بر روی تست آلفا فیتو پروتئین :

سیگار کشیدن باعث افزایش مقدار AFP خون می‌شود ؛ نگهداری بد و نامناسب خون در یخچال و آلوده بودن خون از دلایلی هستند که می‌توانند در نتایج تست اختلال ایجاد کنند. AFP یک تست اسکرینیینگ است که احتمال وجود مشکلات را در جنین جستجو می‌کند. چنانچه نتایج AFP غیر طبیعی باشد باید تستهای اضافه دیگری را نیز انجام داد. برای ارزیابی AFP غیر طبیعی از سونوگرافی استفاده می‌شود. سونوگرافی علاوه بر اینکه مواردی از قبیل چندقلویی زایی و تخمین سن جنین را مشخص می‌کند، علت افزایش مقدار AFP خون را هم نشان می‌دهد. در صورتی که با سونوگرافی نتوان علت AFP غیر طبیعی را تشخیص داد باید آمنیوسنتز انجام شود. مقدار AFP موجود در مایع آمنیوتیک را می‌توان به کمک آمنیوسنتز اندازه گیری کرد.
غربالگری سه ماهه اول بارداری

شیوه انتخابی موسسه جهانی پزشکی جنین است و در بین هفته ۱۱ تا ۱۴ حاملگی به همه مادران باردار توصیه می‌شود. در این روش از مارکرهای سونوگرافی، بیوشیمی، مشاوره و نرم‌افزار استاندارد استفاده می‌شود. در صورت انجام در مراکز مورد تایید موسسه جهانی پزشکی جنین ۹۰ تا ۹۵ در صد دقت دارد.
غربالگری سه ماهه دوم بارداری

در صورت رعایت کلیه استانداردها تا بین ۷۵ تا ۸۵ در صد دقت دارد و در مادرانی که در سه ماهه اول موفق به انجام غربالگری سه ماهه اول نشده‌اند و یا د رمواردی که امکان دسترسی به روش‌های پیشرفته سه ماهه اول وجود ندارد توصیه می‌شود.
غربالگری تجمعی

از ترکیب ریسک محاسبه شده در سه ماهه اول و دوم بدست می‌آید و در صورت رعایت همه استاندردها تا ۹۵ در صد دقت دارد. در این روش ریسک محاسبه شده سه ماهه اول به اطلاع مادر رسانده نمی‌شود و به همین دلیل در مواردی که ریسک محاسبه شده سه ماهه اول پرخطر تعیین شده عده‌ای خلاف موازین اخلاق پزشکی می‌دانند و آن را توصیه نمی‌کنند.

معرفی بیماریهای ژنتیکی -در حال حاضر میلیون‌ها نفر در سراسر جهان به بیماری‌های ژنتیکی مبتلا هستند و وراثت و سابقه خانوادگی مهمترین فاکتور برای پیش‌بینی‌ خطر ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی است. همچنین تاکنون تحقیقات متعددی برای شناسایی و درمان این بیماری‌ها انجام شده است.

یک اختلال ژنتیکی از طریق ایجاد ناهنجاری‌هایی در فاکتورها و عناصر تعیین کننده صفات و ویژگی‌های ژنتیکی فرد شامل مولکول‌های دی‌ان‌ای یا ژنوم (توالی ژن‌ها) ظاهر می‌شود و این ناهنجاری‌ها به چهار گروه جهش تک‌ژنی، چندژنی، تغییرات کروموزومی و میتوکندریال تقسیم‌بندی می‌شوند.

همچنین بر محققان مشخص است که برخی نژادها مستعد ابتلا به اختلال‌های ژنتیکی خاص هستند به گونه‌ای که ابتلای آنان به این بیماری‌ها از پیش تعیین شده است. به طور مثال ساکنان مناطق مدیترانه‌ای اروپا بیشتر مستعد ابتلا به نوعی کم‌خونی ژنتیکی هستند و برخی اختلال‌های ژنتیکی همچون کم‌خونی داسی شکل، حاصل واکنش بدن برای مقابله با محرک‌های محیط زیست است.

در واقع در بیماران مبتلا به کم‌خونی داسی شکل، نوعی جهش ژنتیکی که موجب می‌شود گلبول‌های قرمز خون تغییر شکل دهند در به حداقل رسیدن خطر آلوده شدن فرد به انگل مالاریا کمک‌ می‌کند.

در این گزارش به بررسی شایع‌ترین و کشنده‌ترین انواع بیماری‌های ژنتیکی پرداخته‌ایم که به شرح زیر است:

سندرم داون
سندرم داون یک ناهنجاری کروموزومی شایع است که از تکثیر اضافی ژن‌های موجود در کروموزوم 21 ناشی می‌شود. از هر 800 تا 1000 نوزاد یک نوزاد به این سندرم مبتلا می‌شود که می‌توان در آزمایش‌های پیش از زایمان آن را تشخیص داد. همچنین برخی از مشخصه‌های ظاهری این بیماری همچون تغییر در شکل صورت، کاهش انعطاف عضلات و نارسایی سیستم گوارشی و قلب بلافاصله پس از تولد ظاهر می‌شوند. احتمال ابتلا به این سندرم در تمام نوزادان وجود دارد اما در نوزادانی که مادرانشان در سن بالا آنها را باردار شده‌اند این احتمال بیشتر است.

سندرم ایکس شکننده
سندرم ایکس شکننده با شایع‌ترین نوع عقب‌افتادگی ذهنی و اختلال ارثی تاخیر در رشد مرتبط است. این اختلال رشدی و مشکلات ذهنی می‌تواند از نوع خفیف تا شدید متفاوت باشد و گاهی اوقات نیز با اوتیسم همراه می‌شود. آمار نشان می‌دهد که از هر 1500 مرد و 2500 زن یک نفر به این سندرم مبتلا می‌شود. به طور معمول مردان یک کروموزوم X و زنان از این کروموزوم دو عدد دارند اما در مبتلایان به سندرم ایکس شکننده، بخشی از کروموزوم X از هم جدا می‌شود. این قسمت شکنندگی روی کروموزوم X اگر در نقاط دیگر همین کوروموزوم تکرار شود، بیماری وخیم‌تر می‌شود.

اختلال ارثی لختگی خون
فرآیند لخته‌ شدن خون یکی از پدیده‌های زیست شیمیایی پیچیده در بدن است و انواع مختلفی از اختلال ارثی لختگی خون وجود دارند. این مشکل می‌تواند به خونریزی‌های بسیار و تشکیل لخته‌های خونی غیرعادی در تمام نقاط بدن و عمدتا در رگ‌ها بینجامد و مشکلات و ناراحتی‌های جدی برای فرد مبتلا بوجود آورد.

دیستروفی ماهیچه‌ای
بسیاری از موارد دیستروفی ماهیچه‌ای که با ضعیف شدن ماهیچه‌ها شناخته می‌شود جزو اختلالات وراثتی به حساب می‌آیند. این اختلال به دو نوع دیستروفی ماهیچه‌ای «دوشن» و «بکر» تقسیم می‌شود.

در نوع اول این بیماری علائم آن پیش از سن شش سالگی ظاهر می‌شود که شامل خستگی، ضعف ماهیچه‌ و عقب‌افتادگی ذهنی است. همچنین می‌تواند با علائم دیگری همچون مشکلات قلبی، تنفسی و بد شکلی سینه و پشت ظاهر شود. به گفته پزشکان، پسران بیشتر این بیماری را به ارث می‌برند. نوع دوم دیستروفی ماهیچه‌ای نیز علائمی مشابه با نوع اول دارد با این تفاوت که با سرعت و شدت کمتری ظاهر می‌شود.

تالاسمی
بیماری‌های تالاسمی گروهی از اختلال‌های ارثی خونی را شامل می‌شوند که به موجب آن گلبول‌های قرمز به درستی هموگلوبین تولید نمی‌کنند. در اثر ابتلا به این بیماری کم‌خونی ظاهر می‌شود که شایع‌ترین علائم آن شامل خستگی، شکستگی استخوان، درد استخوانی، تنگی نفس و بزرگ شدن طحال است. همچنین بروز عفونت‌ها در مبتلایان به این بیماری شایع است.

فیبروزسیستیک
فیبروزسیستیک شایع‌ترین و مرگبارترین بیماری ژنتیکی است که تنها در آمریکا نزدیک به 30 هزار نفر به آن مبتلا هستند. این بیماری باعث می‌شود بدن مخاط‌های غلیظ و چسبنده‌ای تولید کند که سبب مسدود شدن ریه‌ها شده و فرد را دچار عفونت می‌کند و بر عملکرد پانکراس نیز تاثیر می‌گذارد. تنفس در این بیماران به سختی انجام شده و با متوقف شدن فعالیت آنزیم‌های گوارشی از جذب مواد مغذی جلوگیری می‌شود.

بیماری تای ساکس
این بیماری موجب می‌شود تا افراد مبتلا به آن در هر سنی جان خود را از دست بدهند، هرچند معمولا پنج سالگی سن بروز این بیماری و دلیل آن، فقدان آنزیم «هگزوزآمینیداز» است. بیماری تای ساکس موجب تخریب سیستم عصبی و مغز می‌شود که غیر از کنترل کردن علائم بیماری، راه‌حل درمانی برای آن وجود ندارد.

الکلیسم
اعتیاد به الکل که یک بیماری در نظر گرفته می‌شود از طریق ترکیب‌های ژنتیکی به نسل بعد منتقل می‌شود. در صورتی که یکی از والدین یا هر دوی آنان به مصرف الکل اعتیاد داشته باشند، احتمال آنکه فرزندان آنها به مصرف الکل اعتیاد پیدا کنند نیز افزایش می‌یابد که در بسیاری از موارد می‌تواند سرطان‌زا و کشنده باشد.

سرطان سینه و روده
از هر 9 زن، احتمال دارد یک نفر به سرطان سینه مبتلا شود. وجود نسخه‌های ژنی BRCA1 و BRCA2 که از والدین به ارث می‌رسد، زنان را در معرض ابتلا به سرطان سینه و تخمدان قرار می‌دهد. با این حال تمام موارد ابتلا به سرطان‌های سینه از دلایل ژنتیکی ناشی نمی‌شوند. همچنین نقش سابقه خانوادگی در ابتلا به سرطان روده به این معنی است که می‌تواند آن را به عنوان یک بیماری ارثی در نظر گرفت.

کم‌خونی داسی شکل
وجود حالت تک ژنی برای سلول داسی شکل به خودی خود عامل بیماری نیست و این ژن فرد را در برابر ابتلا به بیماری مالاریا محافظت می‌کند اما دریافت این ژن از هر دوی والدین موجب می‌شود گلبول‌های قرمز حالت غیرعادی پیدا کرده و داسی شکل شوند. این سلول‌های داسی شکل به مویرگ‌های کوچک می‌چسبند و به تخریب مفاصل و اعضای بدن منجر می‌شود.

چاقی
چاقی بیماری پیچیده‌ای است که بر اثر محرک‌های زیست‌محیطی و ژنتیکی ناشی می‌شود. فرزندان والدین چاق، بیشتر در معرض خطر ابتلا به چاقی هستند.

بیماری قلبی
بسیاری از انواع بیماری‌های قلبی از طریق فاکتورهای ژنی به نسل بعد منتقل می‌شوند. به طور خاص سندرم «بروگادا» به عنوان بیماری ژنتیکی قابل درمان است. در صورتی که یکی از اعضای خانواده به این بیماری که با ضربان نامرتب قلب همراه است مبتلا شود، احتمال ابتلای افراد دیگر به این بیماری افزایش می‌یابد.

هموفیلی
این اختلال شامل خونریزی ناشی از فقدان فاکتورهای ژنتیکی لخته کننده خون است که از پدر یا مادر یا هر دوی آنان به ارث می‌رسد. جایگزین کردن این فاکتور، راه کنترل اختلال‌های متعدد خونریزی است. همچنین از آزمایش‌های خاصی برای تعیین و شناسایی فاکتور لخته شدن خون که در بدن فرد مبتلا به هموفیلی وجود ندارد، استفاده می‌شود.

بیماری هانتینگتون
این بیماری ژنتیکی به آرامی و با تاثیرگذاری بر عملکرد شناختی و وضعیت نورولوژی فرد مبتلا، منجر به مرگ وی می‌شود.

هموکروماتوز
بیماری «هموکروماتوز» بر توانایی بدن در تنظیم جذب آهن تاثیر می‌گذارد که عدم درمان آن می‌تواند آسیب‌های جدی به اعضای بدن وارد کند. خارج ساختن خون سرشار از آهن از بدن، سریع‌ترین و امن‌ترین شیوه برای درمان این بیماری است.

کوررنگی
بررسی‌ها نشان می‌دهد حدود 10 میلیون مرد آمریکایی نمی‌توانند رنگ قرمز را از سبز تشخیص دهند، هرچند این اختلال در زنان آمریکایی کمتر از 600 هزار نفر است. دلیل ابتلای فرد به این عارضه این است که ژن‌های دریافت کننده نور قرمز و سبز در کروموزوم X کنار یکدیگر قرار می‌گیرند. مردان، تنها یک کروموزوم X دارند که از مادر خود به ارث می‌برند. در حالی که زنان دو کروموزوم X دارند و یک ژن طبیعی روی کروموزوم X دیگر عملکرد ژن معیوب را متوازن می‌سازد و به همین دلیل مردان بیشتر در معرض ابتلا به این اختلال هستند.

خشن بودن
محققان معتقدند ژنی که افراد را در معرض انجام رفتارهای خشن قرار می‌دهد، شناسایی کرده‌اند. به گفته محققان، رفتارهای تهاجمی در پسران بیش از رفتارهای دیگر احتمال دارد که به ارث برده شوند. هرچند در زنانی که دست به سرقت می‌زنند، نقش ژن‌ها بیشتر است.

آکنه
بررسی‌ها نشان می‌دهد پسرانی که در سن مدرسه به بیماری پوستی آکنه مبتلا می‌شوند در سوابق پزشکی خانوادگی‌شان نیز این بیماری وجود دارد.

عدم تحمل لاکتوز
ابتدا تصور می‌شد بی‌میلی مردم چین به خوردن شیر عامل فرهنگی دارد اما محققان در دهه 1960 میلادی عدم تحمل لاکتوز را در میان ساکنان آسیا، آفریقا و اروپای جنوبی شناسایی کردند که عامل ژنتیکی و ریشه در نژاد آنها دارد.

طاسی
طاسی معمولا در مردان شایع است. هر چند ژن‌ها در بروز این بیماری نقش دارند، مادران تنها علت بروز آن در فرزند به حساب نمی‌آیند. طاسی معمولا بر اثر وجود ناهنجاری در چندین ژن منتقل شده از پدر و مادر یا هر دوی آنان اتفاق می‌افتد.

نوروفیبروماتوز
«نوروفیبروماتوز» گروهی از اختلال‌های ژنتیکی هستند که از طریق رشد تومورها در سراسر سیستم عصبی بدن شناخته می‌شوند و سه نوع اصلی آن نوروفیبروماتوز 1، نوروفیبروماتوز 2 و اسکوآنوماتوز هستند که نوع اول آن شایع‌تر است. در هر سه نوع از این بیماری، ژن معیوب از تولید پروتئین‌های ضروری جلوگیری می‌کند که منجر به تقسیم سلولی غیرکنترل شده می‌شود.

همچنین از آنجا که این تومورها می‌توانند در هر نقطه از سیستم عصبی ظاهر شوند، تاثیرات بیماری نوروفیبروماتوز به طور قابل توجهی بین بیماران متفاوت خواهد بود. این بیماری معمولا کشنده نیست اما می‌تواند مشکلات جدی را همچون کم شنوایی، سرطان، تغییر شکل استخوان یا مشکلات شناختی را برای فرد به وجود آورد.

سندرم آنجلمن
این سندرم اختلالی است که با ویژگی‌هایی همچون بروز مشکل در سیستم عصبی یا تاخیر در تکامل شناخته می‌شود و علائم این بیماری معمولا در اولین ماه‌های تولد ظاهر می‌شوند. افراد مبتلا به این بیماری معمولا برای خوردن غذا دچار مشکل می‌شوند. حدود سن دو سالگی فرد دچار تشنج شده و قادر به صحبت کردن نیست.

با بزرگ‌تر شدنِ کودک مبتلا به سندرم آنجلمن، مشکلاتی در مهارت‌های حرکتی، بیش فعالی، اختلال خواب و کوچک شدن سر مشاهده می‌شوند. این بیماری ارثی کشنده نیست هر چند درمانی برای آن کشف نشده است. همچنین افراد مبتلا به این سندرم، بی‌اختیار می‌خندند و همیشه لبخند می‌زنند که دلیل آن مشخص نیست.

بیماری پلی‌کیستیک کلیه
این بیماری اختلالی ژنتیکی است که موجب می‌شود چندین کیست غیرسرطانی در کلیه‌های بیمار تشکیل شوند. در حالی که این تومورها خوش‌ خیم هستند، می‌توانند مشکلاتی همچون سنگ کلیه، نارسایی کلیوی و فشارخون بالا را در فرد ایجاد کنند. اغلب مبتلایان به این بیماری از آن آگاهی ندارند و زمانی به پزشک مراجعه می‌کنند که وزن کلیه‌هایشان به 14-9 کیلوگرم رسیده باشد.

منبع:isna.ir