معرفی انواع سندرم داون

معرفی انواع سندرم داون –

نواع سندروم داون به سه گروه تقسیم می شود. 94 درصد موارد سندروم داون، تریزومی 21 ( trisomy 21)  است که به دنبال حضور یک کروموزم اضافی در جفت بیست و یکم مجموعه کروموزم های هر سلول به وجود می آید و این جفت اضافی که مجموع کروموزم های موجود در هر سلول را به 47 عدد می رساند در همه سلولهای بدن تکرار می شود.

معرفی انواع سندرم داون

6 درصد باقی مانده از جمعیت سندروم داون متعلق به دو گروه روبرتسون ترنسلکیشن و یا به اختصار ترنسلکیشن (translocation) حدودا 4 درصد موارد و موزایسم (mosaicism) حدودا 2 در صد موارد می باشد.در ترنسلکیشن فرد مبتلا تعداد کروموزم هایش همان 46 عدد می باشد و تنها موردی که پیش آمده این است که بازوی بلند یکی از کروموزوم ها جابجا شده  و به کروموزم دیگر چسبده است. این نوع از سندروم داون می تواند (دقت کنید: می تواند) از طریق پدر و مادر منتقل شود و به سندروم داون فامیلیار نیز مشهور است.

البته بسیار قابل توجه است که از هر 3 مورد سندروم داون ترنسلکیشن 2 مورد آن درست مثل تیروزمی 21 بر اساس یک اتفاق به وجود آمده است و پدر و مادر و هیچ یک از خویشان در به وجود آمدن آن تقصیری نداشته اند که به این موارد به دلیل نو بودن آن “دونوو”( de novo) گفته می شود. لیکن تنها در 1 مورد از سه مورد سندروم داون ترنسلکیشن، مادر یا پدر انتقال دهنده ژن معیوب هستند،  به این معنا که پدر و مادر دارای یک جفت کروموزم اضافی 21 می باشند اما به کروموزم 21 دیگر چسبیده است و این نسخه اضافی هیچ نوع اختلالی برای پدر یا مادر به وجود نمی آورد. در این حالت گفته می شود که فرد دارای ترنسلکیشن متعادل  و یا balance translocation می باشد. این شخص حمل کننده یا carrier سندروم داون است درحالی که به هیچ وجه نمی داند  و تنها هنگامی مشخص می شود که در هنگام لقاح کروموزم اضافه به نطفه انتقال پیدا  کند (البته در شرایطی نیز انتقال پیدا نمی کند، به این معنا که یک فرد حامل هم می تواند کودک سالم داشته باشد، برای مثال در برخی از موارد جنسیت جنین درصد مبتلا بودن یا نبودن را تغییر می دهد).

کودکان مبتلا به سندروم داون ترسلکیشن از لحاظ ویژگی های ظاهری و ذهنی کاملا با کودکان تریزومی 21 شباهت دارند و تشخیص آنها از یکدیگر تنها از طریق کاریوتایپ و مطالعه کروموزم ها امکان پذیر است. در این مورد گفته می شود که اگر یک اتاق داشته باشیم که در آن 100 فرد سندرم داون وجود داشته باشد 3 یا 4 نفر آنها ترنسلکیشن هستند در حالی که به ظاهر کاملا به یکدیگر شبیه اند و تنها آزمایش ژنتیک می تواند آن 3 نفر را از بقیه مشخص نماید، بنابراین از ظاهر فرد نمی توان قضاوت کرد که آیا تروزومی است و یا آنکه ترنسلکیشن.

ترنسلکیشن می تواند کروموزم 13، 14، 15، 21 و 22 را درگیر کند و هر کدام شرایط و ویژگی های خود را دارند که در اینجا مجال توضیح در مورد آنها نیست. شما می توانید برای اطلاعات بیشتر این مقاله را مطالعه کنید.2 در صد باقیمانده از انواع سندروم داون موزایسم است. در این نوع از اختلال تنها برخی از سلولهای بدن فرد دچار کروموزم اضافه می باشند و بقیه از همان 46 کروموزم تشکیل شده اند. بنابراین همانگونه که مشخص است به دلیل درگیر نبودن تمامی سلولها شرایط این افراد بسیار مناسب تر از دو نوع قبلیست. در سندروم داون موزایسم با توجه به اینکه کدام سلولها بیشتر درگیرند فرد می تواند ویژگی های ظاهری کمتری داشته باشد و یا از قدرت یادگیری بهتری برخوردار باشد

سندرم ترنر چیست

سندرم ترنر چیست –

به طور طبیعی، زنان دارای دو عدد کروموزوم جنسی X هستند، اما در این سندرم، زنان دارای یک عدد کروموزوم X هستند، یا یکی از کروموزوم های X ناقص است.

علل و عوامل خطر سندرم ترنر

به طور کلی، تمام انسان های طبیعی دارای 46 عدد کروموزوم می باشند. کروموزوم ها دارای ژن ها و DNA می باشند.

دو نوع از این کروموزوم ها (کروموزوم های جنسی)، تعیین می کنند که نوزاد دختر است یا پسر.

 به طور معمول، زنان دارای دو عدد کروموزوم جنسی شبیه هم می باشند. این دو کروموزوم به نام XX خوانده می شود.

به طور معمول، مردان دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y می باشند. این دو کروموزوم به نام XY خوانده می شود.

در سندرم ترنر، سلول ها، تمام یا بخشی از کروموزوم X را از دست می دهند. این بیماری فقط در زنان دیده می شود
غالبا بیمار، فقط دارای یک کروموزوم X است، یا ممکن است دارای هر دو عدد کروموزوم X باشد، اما یکی از کروموزوم ها ناقص باشد.

برخی مواقع هم، تعدادی از سلول های بدن زن دارای 2 عدد کرموزوم X می باشد، اما بقیه سلول ها فقط یک عدد کروموزوم X دارند.

 سندرم ترنر چیستعلائم سندرم ترنر

علائم در نوزادان شامل موارد زیر است:

– ورم دست ها و پاها

– پهن شدن گردن

ترکیبی از علائمی که ممکن است در زنان دیده شود، عبارتند از:

– رشد ناقص و یا عدم رشد در دوران بلوغ، شامل کم پشتی موها و کوچک ماندن سینه ها.

– قفسه سینه مسطح و صاف، همانند یک سپر

– افتادگی پلک چشم

– خشکی چشم ها

– ناباروری

– فقدان قاعدگی (آمنوره)

– کوتاهی قد

تشخیص سندرم ترنر

سندرم ترنر در هر سنی می تواند تشخیص داده شود.اگر در آزمایشات پیش از زایمان، تجزیه کروموزوم ها انجام شود، ممکن است این بیماری را قبل از تولد تشخیص بدهیم.

نوزادان دارای این سندرم، دارای دست ها و پاهای متورم می باشند.

آزمایشات زیر نیز ممکن است خواسته شود:

– آزمایش هورمون های خون (هورمون لوتئین LH و هورمون محرک فولیکول FSH )

– اکوکاردیوگرافی (برای بررسی ساختمان و عملکرد قلب)

– ام آر آی از قفسه سینه

– سونوگرافی از اندام های تناسلی و کلیه ها

– معاینه لگن

سندرم ترنر ممکن است، میزان استروژن موجود در خون و ادرار را تغییر دهد.

درمان سندرم ترنر

هورمون رشد ممکن است باعث بلند شدن قد کود مبتلا به این سندرم شود.

غالبا هنگامی که دختر به سن 12 تا 13 سالگی برسد، استروژن‌درمانی نیز مفید می باشد. این درمان باعث رشد سینه ها، موها و دیگر خصوصیات جنسی در دختر مبتلا به سندرم ترنر می شود.

عوارض سندرم ترنر

– آرتروز

– آب مروارید

– دیابت

– بیماری تیروئیدی هاشیموتو

– نقصان قلب

– افزایش فشار خون

– مشکلات کلیوی

– عفونت های گوش میانی

– چاقی

– اسکولیوز (در نوجوانان)

پیشگیری از سندرم ترنر

هیچ راهی برای پیشگیری از این سندرم هنوز شناخته نشده است.

خلاصه 

سندرم ترنر(45xo)
علت بیماری
سندرم ترنر ، اختلالی است که در تمام نژادها دیده می‌شود و ناشی از فقدان کامل یا نسبی کروموزوم x دوم در خانمهاست مونوزومی برای کروموزوم x بر اثر ناتوانی در گنجاندن یک کروموزوم x در یکی از گامتها یا از دست رفتن یک کروموزوم جنسی از گامت یا مراحل اولیه رویانی ایجاد می‌شود.
فنوتیپ و سیر طبیعی

تمام بیماران مبتلا به TS ، کوتاه قد می‌باشند و بیش از 90 درصد آنها دیس‌ژنی تخمدان دارند. بسیاری از افراد ، ناهنجاریهای فیزیکی مانند پره گردنی ، پایین بودن خط رویش موهای گردنی ، پهنی قفسه سینه ، ناهنجاریهای قلبی ، ناهنجاریهای کلیوی ، نقص حس – عصبی شنوایی ، ادم دست و پا را نشان می‌دهند. اکثر بیماران هم تکامل هوشی طبیعی دارند. افراد دچار اختلال هوشی ، معمولا واجد نوعی اختلال ساختمانی کروموزوم x هستند. از نظر اجتماعی ، مبتلایان به TS معمولا خجالتی و منزوی هستند.

اداره بیمار

وقتی قد بیمار مبتلا به TS به زیر صدک پنجم افت می‌کند، او را معمولا تحت درمان با مکملهای هورمون رشد قرار می‌دهند تا سن استخوانی به 15 سال برسد. بطور متوسط این درمان موجب افزایش 10 سانتیمتر در قد مورد پیش‌بینی می‌شود. به هر حال ، هر چه درمان با هورمون رشد دیرتر آغاز شود، بهبود قد نهایی کاهش می‌یابد. درمان همزمان با استروژن ، اثر بخشی هورمون رشد را کاهش می‌دهد.

به علاوه اداره و تدبیر طبی معمولا شامل اکوکاردیوگرافی برای ارزیابی اتساع ریشه آئورت و بیماری دریچه‌ای قلب ، سونوگرافی کلیه برای ارزیابی ناهنجاری‌های مادرزادی کلیه و آزمایش تحمل گلوکز برای شناسایی دیابت است. بیمارانی که دیس‌ژنی کامل تخمدان دارند، خودبخود تخمک‌گذاری نمی‌کنند یا باردار نمی‌شوند. به هر حال خانمهای مبتلا به TS چنانچه عملکرد کافی قلبی – عروقی و کلیوی داشته باشند می‌توانند با IVF و اهدای تخمک بچه‌دار شوند.

خطر توارث

TS با سن مادر یا پدر مرتبط نیست. اگر چه موارد معدودی عود خانوادگی وجود داشته است ، TS معمولا تک‌گیر می‌باشد و خطر عود تجربی برای بارداری‌های بعدی ، نسبت به جمعیت عمومی افزایش نمی‌یابد. اگر چه بر پایه یافته‌های سونوگرافی جنین مانند هیگروم کیستی شک به TS ایجاد شود، تشخیص باید تعیین کاریوتیپ پرزهای کوریونی یا آمینوسیتها تائید شود.

صرفا تعداد کمی بارداری در بین آن دسته از مبتلایان به TS که بطور خودبخود خونریزی قاعدگی داشته‌اند، گزارش شده است. 3/1 فرزندانی حاصله ، دچار ناهنجاریهای مادرزادی مانند بیماری مادرزادی قلب ، سندرم داون و فقرات دو شاخه بوده‌اند. علت یا علل این خطر افزایش یافته برای ناهنجاریهای مادرزادی مشخص نشده است.

درباره سندرم پاتاو يا تريزومي ۱۳

سندرم پاتو تريزومي 13 ناهنجاري مادرزادي است که در هنگام تولد وجود دارد. ناشي از وجود يك كپي اضافه از كروموزوم 13است. اين كپي اضافه سبب ناهنجاري هاي ذهني و جسمي و نقائص قلبي براي نوزاد مي شود. بروز اين سندرم نسبت به ساير تريزومي ها، سندرم داون (تريزومي 21) و سندرم ادوارد (تريزومي 18)، نادرتر است. اين سندرم بيشتر زنان را مبتلا مي كند (شايد به اين دليل كه جنين هاي مذكر تا زمان تولد زنده نمي مانند). سندرم پاتو Patau همانند سندرم داون مرتبط با افزايش سن مادر است و اين بدان معناست كه ريسك داشتن فرزندي مبتلا به اين سندرم در زنان، با افزايش سن، بيشتر مي شود. تمامي نژاد ها را درگير مي كند. اين سندرم تقريبا 1 نفر از هر 10000 تولد زنده را مبتلا مي كند

درباره سندرم پاتاو يا تريزومي ۱۳علت تريزومي 13

بطور نرمال دو كپي از هر 23 عدد كروموزوم وجود دارد كه هر يك از آنها از يكي از والدين به ارث مي رسد. در تريزومي سه كپي از يك كروموزوم وجود دارد و اين كپي اضافي از يك كروموزوم خاص مي تواند از اسپرم و يا تخمك و يا حتي يك جهشي كه پس لقاح رخ داده است، صورت گيرد

علائم تريزومي 13

بر حسب نوع آنومالي كروموزومي علائم نيز متغير خواهد بود. علائم شامل طيفي از شرايط وخيم تا ظاهر نرمال و عملكرد عادي متغير خواهد بود. در تريزومي 13، ناهنجاري هاي داخلي و خارجي (ظاهر فرد) رخ مي دهد. ميكروسفالي در اين كودكان ديده مي شود. ممكن است طناب نخاعي، به علت نقص در مهره هاي كمري بيرون زده (مننگوميلوسل) باشد. كودكاني كه پس از دوران نوزادي زنده مي مانند دچار درجاتي از عقب ماندگي ذهني و تشنج مي شوند. اغلب چشم ها كوچك است (ميكروفتالمي) و يا حتي ممكن است چشم وجود نداشته باشد (آنوفتالمي). چشم ها ممكن است خيلي به هم نزديك باشند (هيپوتلوريسم) و يا حتي چسبيده به هم باشند و تشكيل يك ساختار واحدي را با هم بدهند

گوشها معمولا بدفرم بوده و در پايين تر از حد معمول خود قرار دارند. در كودكان مبتلا شكاف كام و شكاف لب نيز مشاهده مي گردد. ساير مشخصات فيزيكي شامل انگشت اضافي (پلي داكتيل)، انگشتان خميده (حالت مشت بسته)، پاشنه پاي برجسته و فقدان دنده ها مي باشد

ناهنجاري ها و بدفرمي هاي دستگاه ژنيتال نيز در افراد مبتلا معمول است. اين ناهنجاريها شامل عدم نزول بيضه ها (كريپتوكيديسم) و ناهنجاري تكاملي كيسه بيضه و دستگاه ژنيتال مبهم در مردان و ناهنجاري هاي در شكل رحم زنان است

تقريبا در تمام مبتلايان مشكلات تنفسي و نقائص قلبي از قبيل نقص ديواره بطن، سوراخ بين حفرات قلبي و تمايل قلب به سمت راست وجود دارد. سيستم كليوي و گوارشي نيز ممكن است تحت تاثير كيست ها قرار گيرد و حالتي مشابه با شرايط كليه پلي كيستيك روي دهد

تشخيص

سندرم پاتو در هنگام حاملگي با استفاده از تصاوير سونوگرافي، آمينيوسنتز و نمونه گيري از پرزهاي كوريوني قابل تشخيص است. در هنگام تولد نيز ناهنجاري هاي فيزيكي مشهود، احتمال وجود ناهنجاري كروموزومي را مطرح مي سازد

اثبات سندرم در نوزاد با بررسي الگوي كروموزومي نوزاد بواسطه كاريوتيپ ميسر مي گردد. اين فرآيند شامل جداسازي و ايزولاسيون كروموزوم هاي موجود در سلولهايي است كه از فرد گرفته مي شود. اين سلول ها از سلول هاي نمونه خون فرد استخراج مي گردند

22 جفت كروموزوم غير جنسي بواسطه اندازه شان از بلندترين تا كوتاهترين، از كروموزوم 1 تا كروموزوم 22 مشخص مي گردند و پس از آن كروموزوم هاي جنسي تعيين مي گردد

اثبات سندرم پاتو بواسطه وجود 3 عدد كروموزوم 13 كاملا مسجل مي گردد

درمان 

برخي از متولدين مبتلا داراي ناهنجاري ها و نقائص بسيار شديد هستند و در طي هفته هاي اول تولد به علت مشكلات عصبي شديد و نقص قلبي فوت كنند. با اين حال كودكان با پيش آگهي بهتر، نيازمند درمان هاي پزشكي به منظور اصلاح برخي از ناهنجاريهاي ساختاري و عوارض مرتبط با آن مي باشند

براي رفع مشكلات تغذيه اي استفاده از گاستروستومي ممكن است ضرورت يابد

ناهنجاري هاي ساختاري از قبيل شكاف كام و شكاف لب ممكن است با جراحي اصلاح گردند

فيزيوتراپي، کاردرماني و گفتار درماني در افراد مبتلا به آنان كمك مي كند تا به توانايي هاي بالقوه تكاملي خود برسند

پيش آگهي

تقريبا 45 درصد از نوزادان مبتلا طي يك ماه اول زندگي فوت مي شوند. قريب به 70 درصد طي شش ماه اول و بالاي 70 درصد طي يك سال اول زندگي از بين مي روند. ميزان بقا تا دوران كودكي بسيار نادر است

بسياري از افرادي كه زنده مانده اند مبتلا به ناهنجاري هاي فيزيكي و ذهني شده اند. با اين حال ظرفيت يادگيري در كودكان مبتلا به سندرم پاتو از كودكي به كودك ديگر متفاوت است. كودكان بزرگتر ممكن است نياز به راه رفتن با كمك واكر داشته باشند. همچنين ممكن است توانايي درك كلمات و عبارات را نيز داشته باشند

گروه علمي آزمايشگاه پاتوبيولوژي جام جم

درباره سندرم ادوارد يا تريزومي ۱۸

يک سندروم، يک مجموعه از نشانه ها و علائم است که يک نابهنجاري ارثي قابل تشخيص را به بارمي آورد. تريزومي 18 سندرومي است که به وسيله يک کروموزم 18 اضافي ايجاد و با ناهنجاريهايي در رشد مورفولوژيک يا نقص عضو مشخص مي گردد. بعد از اينکه دکتر جان ادوارد اولين کسي که کروموزم اضافي را تشخيص داد و يک گزارش در تعريف تريزومي 18 در 1960 چاپ کرد، اين سندروم، سندروم ادوارد ناميده شد

تريزومي 18 چطور اتفاق مي افتد؟

تصور مي شود که يک تريزومي هنگامي رخ مي دهد که در هنگام لقاح، اسپرم پدري يا تخمک مادري به جاي 23 کروموزم حاوي 24 کروموزم باشد. وقتي اسپرم با تخمک لقاح مي يابد، سلول تخم حاصل، نوزاد جديدي را به وجود مي آورد که به جاي 46 کروموزم نرمال، 47 کروموزم دارد.

به عنوان مثال اگر اسپرم پدري شامل 22 کروموزم معمولي و يک کروموزم جنسي X و يک کروموزم 18 اضافي باشد: تخمک لقاح يافته يک سلول يا تخم مي شود که 22 جفت طبيعي و يک جفت از کروموزم جنسي XX و يک کروموزم اضافه 18 دارد به اين معني که اين نوزاد يک دختر با تريزومي 18 (سندروم ادوارد ) خواهد بود.

درباره سندرم ادوارد يا تريزومي ۱۸چرا اين تريزومي بطور مکرر اتفاق مي افتد؟

تريزومي 18 يک نابهنجاري کروموزمي نسبتا نادر است که يک کروموزم 18 اضافي در سلولهاي فرد وجود دارد و تقريبا يک در هر 3000 تولد رخ مي دهد و در جايي ديگر ميزان شيوع آن را يک در هر 8000 تولد تخمين زده اند. دومين ناهنجاري کروموزمي غير جنسي بسيار رايج بعد از تريزومي 21 (سندروم داون ) است. تريزومي 18 اغلب با تريزومي 13 نام برده مي شود زيرا ميزان زيادي از مشکلات و پيش بيني هايشان شبيه هم است. شيوع واقعي تريزومي به سختي قابل پيش بيني است زيرا در بيشتر نيمي از حاملگي ها، حتي قبل از اينکه مادر بداند حامله است بچه سقط مي شود. يک نقص کروموزمي از هر نوع تقريبا يک در هر 200 تولد رخ مي دهد. اين احتمال خطر براي همه والدين يکسان است.

نشانه هاي تريزومي 18

قبل از تولد تاريخچه زير وجود دارد:

افرايش مايع آمنيوتيک در جريان آبستني

کيست هاي شبکه مشيميه اي

جفت کوچک

سرخرگ نافي تک

کاهش فعاليت جنين

نقص عضو مادر زادي مانند قلب، کليه، شکاف سقف دهان و غيره …

اما با اين وجود بعضي وقتها هيچ نشانه هاي اوليه اي وجود ندارد

نشانه هايي که در دوران کودکي وجود دارد

1-کوچکي دهان و فک

2-عقب ماندگي رشد درون رحمي

3- اشکال در تغذيه

4- مشت گره کرده با انگشت عقربه اي و انگشت کوچک که روي سومين يا چهارمين انگشت افتاده است

5- کام شکافته / لب شکري

6- فقدان چين و چروکهاي دور پنجمين انگشت

7- قسمتي از پشت سر ممکن است برجسته شود

) سر کوچک (ميکروسفالي 8-

9- ناخنهاي کم رشد

شست رشد نيافته يا فاقد آن، انگشتان پا و دست پرده دار (پيوسته انگشتي) 10-

11 -شکاف پلکي کوتاه (چين پلک در گوشه جانبي چشم

.ميليومنينگوسل بيرون زدگي فتق مانند نخاع و مننژهاي آن از لابه لاي سوراخ در ستون فقرات 12-

.13- يک برجستگي در عقب پاشنه پا

.14- نابهنجاريهاي اعضا توليد مثل

.15- نمو ناکافي ناخن

16- چروک روي پيشاني که چهره را شبيه ميمونها مي کند

17-عقب ماندگي ذهني شديد

. 18-کاهش تون عضلات اسکلتي

19-نقص لوله عصبي

.20-مکيدن و گريه ضعيف

.21-عدم رشد

. 22-ناهنجاري بينايي

23-وقفه تنفسي

.24-تشنج

.25-قوس کف پا

26-گوشهاي پايين افتاده بد شکل

. 27-نابهنجاري هاي مادر زادي قلب،شش،ديافراگم، کليه ها و ميزنايها

خلاصه تغييرات غير عادي سندرم ادوارد

اختلال مادرزادي قلبي در 90 درصد موارد

اسپينابيفيدا در 6 درصد موارد

اختلالات چشمي در 10 درصد موارد

اختلال شنوايي خيلي زياد

20 تا 30 درصد در ماه اول فوت مي کنند

. 90درصد در يکسالگي فوت مي کنند

گروه علمي آزمايشگاه پاتوبيولوژي جام جم

سونوگرافی ان اتی یا غربالگری نوبت اول بارداری

سونوگرافی ان اتی یا غربالگری نوبت اول بارداری –

سندروم داون، منگولیسم ویا باصطلاح رایج در ایران عقب ماندگی ذهنی، شایع ترین ناهنجاری ژنتیکی در جهان است که منجر به تولد نوزادی با اختلالات متنوع هوشی و جسمانی می شود؛ به طوری که ضریب هوشی یک بزرگسال مبتلا به سندروم داون، در حدود ضریب هوشی یک کودک ۸ یا ۹ ساله است.

از هر ۱۰۰۰ کودکی که در جهان به دنیا می آید، یک کودک مبتلا به سندروم داون است که این آمار در کشورهای پیشرفته بسیار کمتر است. همچنین هیچ ارتباطی بین نوع رابطه جنسی(مشروع یا نامشروع) با خطر ابتلا به سندروم داون وجود ندارد.

علت دقیق ایجاد این ناهنجاری ژنتیکی کاملاً روشن نیست؛ با این حال آنچه مشخص شده این است که تمام زوجین در خطر تولد کودکی با سندروم داون قرار دارند.

برای مثال اگرچه یکی از عوامل مهم در افزایش خطر سندروم داون، بارداری های بالای ۳۵ سال است، با این حال ۸۰% مبتلایان به سندروم داون از مادرانی متولد شده اند که کمتر از ۳۵ سال سن دارند.

خوشبختانه برای تشخیص به موقع این سندروم در زمان بارداری سالهاست که آزمایش هایی با دقت و صحت بسیار بالا به کار می روند.

دو دسته مهم تر این آزمایش ها شامل ۱. آزمایش های غربالگری(شامل غربالگری سه ماهه اول، غربالگری سه ماهه دوم و غربالگری یکپارچه) و ۲. آزمایش های تشخیصی(شامل CVS و آمنیوسنتز) می باشد.

اگرچه انجام آزمایش های غربالگری اجباری نیست، با این حال با توجه به هزینه قابل قبول آنها، دقت بسیار بالای آنها در تشخیص اختلال احتمالی و البته تبعات سنگین داشتن کودک عقب مانده ذهنی، بسیاری از متخصصین باتجربه زنان و زایمان توصیه می کنند در صورت امکان تمام زنان باردار (بدون توجه به اینکه ازدواج فامیلی کرده اند یا خیر، بالای ۳۵ سال سن دارند یا کمتر) حتماً آزمایش غربالگری را انجام دهند.

سونوگرافی ان اتی یا غربالگری نوبت اول بارداریغربالگری چیست ؟

تست های غربالگری ، به مجموعه ای از بررسی های آزمایشگاهی وسونوگرافی گفته می شود که در مراحل مختلف انجام شده و هدف آن هم این است که مادران باردار را از یکسری سندرم ها و نقایص جنینی (نه همه ی نقایص)  غربال کرده و آنها را در گروه های کم خطر یا پر خطر قرار دهد .

در کنار هدف اصلی غربالگری ، که تعیین خطر ابتلای جنین به 3 سندرم (داون – ادوارد – پاتو) و نقایص لوله ی عصبی (NTDs) می باشد ، گاهی می توان به صورت جانبی ، به ریسک بیماریهای زیر نیز پی برد:

برآورد خطر بیماری ایکتیوزیس (ichthyosis) با پایین بودن سطح استریول
برآورد خطر بیماری SLOS  با پایین بودن سطح استریول
برآورد احتمال ابتلای مادر به مسمومیت بارداری (پره اکلامپسی) با افزایش inhibin-A و  B-HCG و AFP و کاهش استریول و PAPP-A

باید بدانید :
غربالگری ، تشخیص نیست .فقط مشخص میکند که کدام مادر ، پر خطر است و نیاز دارد که بررسی شود .

یک غربالگری طبیعی ، هیچ ضمانتی نمی کند که جنین شما کاملا طبیعی و سالم به دنیا بیاید . چون یک سری از نقایص ، اصلا در حیطه ی غربالگری نیست . مثل شکاف کام و …

در مقابل ، اگر مشکلی در نتایج غربالگری دیده شود ، تا زمان انجام یک تست تشخیصی (مثل آمنیوسنتز) ، نظر خاصی نمی شود داد.

غربالگری برای چه کسانی است ؟
با توجه به اینکه نقایص و سندرم های مورد بررسی  ، در خانواده هایی که هیچ سابقه ای ندارند ، نیز به میزان کافی دیده می شو د  ، بنابراین توصیه می شود همه ی خانم ها در هر سنی ، تست های غربالگری را انجام دهند .

غربالگری مرحله اول
نام های دیگر : دبل مارکر – غربالگری سه ماهه اول

زمان انجام : از 11 هفته و صفر روز تا 13 هفته و 6 روز .

چه چیزی را بررسی میکند : احتمال خطر سندرم داون (تریزومی21) و سندرم پاتو (تریزومی 13) و سندرم ادواردز (تریزومی 18)

شامل : یک آزمایش خون + یک سونوگرافی برای بررسی ضخامت پشت گردن (ان تی –  NT ) و وجود استخوان بینی (ان بی – NB )

درباره ی آزمایش خون غربالگری مرحله اول:
نام دیگر آن : آزمایش دبل مارکر

 هدف آن  ، اندازه گیری 2 هورمون free-B-HCG   و PAPP-A   خون مادر می باشد .

نیازی به ناشتایی ندارد . مثل آزمایشهای معمولی است که تا کنون انجام داده اید .

در هر ساعت از شبانه روز قابل انجام است .

 درباره ی سونوی ان تی :
روش انجام آن مثل سونوگرافی های معمولی است (از روی شکم ) . اما در این سونوگرافی ، با روش خاصی ، ضخامت پشت گردن جنین و وجود استخوان بینی در جنین بررسی می شود . این سونوگرافی باید توسط سونوگرافیست ماهری که گواهینامه ی انجام آن را دارد انجام شود . کوچکترین خطایی در اندازه گیری عدد ان تی ، می تواند نتیجه ی غربالگری  را تغییر دهد.

سونوگرافی ان تی، بین هفته های 11 تا 14 بارداری  انجام می شود

 عدد ان تی (ضخامت پشت گردن جنین ) ، در جنین های مبتلا به سندرم داون ، افزایش نشان میدهد .

دیده شدن استخوان بینی ، نشانه ی خوبی است . اما مشاهده نشدن آن ، نیاز به پیگیری مجدد در هفته های آینده دارد.

اگر آزمایشات هیچ مشکلی نداشته باشد ، اما عدد ان تی بالاتر از حد مشخص است، فقط در موارد زیر آزمایشات دقیق تر مثل آمنیوسنتز نیاز است :

عدد ان تی بالای 3 باشد + مادر بالای 35 سال سن داشته باشد.

عدد  ان تی بالای 4 باشد  + مادر زیر 35 سال سن داشته باشد .

تمام زنان ( در هر سنی ) اگر عدد ان تی بالاتر از 3 و نیم داشته باشند ، باید در 18 تا 20 هفتگی اکوی قلب جنین انجام دهند .

نتیجه ی غربالگری مرحله اول:
نتیجه ی غربالگری بصورت برآوردی از آزمایشات و نتیجه ی سونوگرافی  و سن مادر گزارش می شود و این نتیجه به ما می گوید که آیا لازم است مادر تست های تشخیصی دقیق انجام دهد یا نه .

وقتی ریسک  غربالگری مرحله اول  پایین است ،  این بدین معناست که شما از نظر ابتلای جنین به سندرم داون و سندرم ادوراد و سندرم پاتو در گروه کم خطر قرار دارید . اما این خطر درشما ، هنوز صفر نیست . اما به قدری پایین است که ارزش بررسی های دیگر را ندارد .

وقتی ریسک غربالگری مرحله دوم بالاست ، این به این معنی است که احتمال ابتلا در جنین شما به اندازه ای کافی است که ارزشش را دارد بررسی های بیشتری انجام دهید .

درباره ی سونوی ان تیتفسیر جواب غربالگری مرحله اول :
پس از اینکه جواب غربالگری مرحله اول را دریافت  کردید ، با توجه به نتیجه ، در یکی از گروه های زیر قرار می گیرید:

1.پرخطر (اسکرین مثبت / غربالگری مثبت / high risk )
اگر عدد ریسک شما 1:50 و بالاتر باشد (مثلا مخرج کوچکتر شود .مثل 1:42 ) در گروه پرخطر هستید و باید آزمایشهای اختصاصی تر برای تشخیص قطعی انجام دهید .

2.ریسک متوسط
اگر نتیجه ی غربالگری شما عددی بین 1:50 و 1:200 باشد ، شما در گروه خطر متوسط قرار دارید . برای این گروه  ، می توانیم صبر کنیم تا 15-16 هفته تا تست ترکیبی (سکوئنشنال) را انجام دهند .

3.کم خطر (اسکرین منفی /غربالگری منفی /low risk )
اگر نتیجه ی نهایی  ریسک کمتر از 1:200 را نشان دهد ، (مثلا  1:2500) ، نیازی به کار خاصی نیست . این مادر فقط جهت بررسی نقایص لوله ی عصبی (مغز و نخاع) ، در هفته های 15-16 به آزمایشگاه ارجاع داده می شوند تا میزان آلفافیتوپروتیین محاسبه شود .

علل افزایش و کاهش هموگلوبین خون

هموگلوبین چیست؟

هموگلوبین، پروتئینی در گلبول های قرمز خون است که اکسیژن را از ریه ها به بافت های بدن می رساند و دی اکسید کربن را از بافت ها به ریه ها بر می گرداند تا از طریق تنفس دفع شود.

هموگلوبین دارای دو زنجیره آلفا و دو زنجیره بتا می باشد. هر زنجیره دارای یک مولکول می باشد و درون هر مولکول، عنصر آهن جا دارد که اکسیژن و دی اکسید کربن را در بدن جابجا می کند.

آهن موجود در هموگلوبین مسئول رنگ قرمز خون است.

هموگلوبین، شکل گلبول های قرمز خون را حفظ می کند. اگر شکل گلبول قرمز تغییر کند، عملکردش مختل شده و جریان خون دچار مشکل می گردد.

کاهش هموگلوبین خون میزان طبیعی هموگوبین خون

میزان طبیعی هموگلوبین بستگی به سن و جنس فرد دارد.

سن
میزان هموگلوبین (گرم در دسی لیتر)
نوزاد
17 تا 22
نوزاد یک هفته
15 تا 20
نوزاد یک ماهه
11 تا 15
کودک
11 تا 13
بزرگسالان مرد
14 تا 18
بزرگسالان زن
12 تا 16
مردان میانسال
12.4 تا 14.9
زنان میانسال
11.7 تا 13.8

کاهش هموگلوبین خون نشانه چیست؟

کاهش هموگلوبین نشان دهنده کم خونی می باشد.

علل کاهش هموگلوبین عبارتند از :

– صدمات

– جراحی

– خونریزی

– سرطان روده بزرگ

– زخم معده

– کمبود مواد مغذی مثل کمبود آهن، فولات و ویتامین B12

– مشکلات مغز استخوان از قبیل:

سرطان مغز استخوان، سرکوب توسط داروهای شیمی درمانی و نارسایی کلیه

– غیرطبیعی بودن هموگلوبین (کم خونی داسی شکل و یا تالاسمی)

– بزرگ شدن طحال

– واسکولیت

– خونریزی شدید قاعدگی

– بیماری کلیوی

– مسمومیت با سرب

– سرطان خون

– کم خونی فقر ویتامین

– لنفوم هوچکین و غیرهوچکین

– کم کاری تیروئید

– سیروز کبدی

– داروهای ضدویروسی برای ایدز

– داروهای شیمی درمانی

– خون دماغ شدن

برای درمان کاهش هماتوکریت و هموگلوبین، نیاز به تزریق داخل وریدی آهن و یا خون است

علل افزایش هموگلوبین خون 

– زندگی در ارتفاعات

– سیگار

– کم شدن آب بدن و گرمازدگی

برخی از علل نادر دیگر عبارتند از:

– بیماری ریوی پیشرفته (آمفیزم)

– بیماری مغز استخوان به نام پلی سیتمی ورا روبرا

– تومورهای خاص

– سوء استفاده از اریتروپویتین توسط ورزشکاران برای دوپینگ

– نارسایی قلبی

– سرطان کلیه

– سرطان کبد

– کاهش میزان اکسیژن

درمان افزایش و کاهش هماتوکریت و هموگلوبین

درمان مشکل بستگی به علت آن و سلامتی فرد دارد.

کاهش و یا افزایش جزئی هماتوکریت و هموگلوبین نیاز به درمان ندارد.

برای درمان کاهش هماتوکریت و هموگلوبین، نیاز به تزریق داخل وریدی آهن و یا خون است.

برای درمان افزایش هماتوکریت، نیاز به خارج کردن خون از بدن است.

پزشک متخصص تشخیص می دهد که شما از چه روشی برای درمان استفاده کنید و آیا نیاز به مصرف دارو دارید یا نه.

هماتوکریت چیست

هماتوکریت چیست؟

هموگلوبین، پروتئینی در گلبول های قرمز خون است که اکسیژن را از ریه ها به بافت های بدن می برد و دی اکسید کربن را از بافت ها به ریه ها بر می گرداند. هماتوکریت نیز جزئی از گلبول های قرمز خون می باشد.

هماتوکریت همیشه به صورت درصد بیان می شود؛ برای مثال هماتوکریت 25 درصد نشان می دهد که 25 میلی لیتر گلبول های قرمز خونی در 100 میلی لیتر خون وجود دارد.

 هماتوکریت چیستاندازه گیری هماتوکریت

هماتوکریت و هموگلوبین خون گرفته شده از فرد، توسط دستگاهی اتوماتیک اندازه گیری می شوند.

بیشتر این دستگاه ها به طور مستقیم، هماتوکریت را اندازه گیری نمی کنند، بلکه از طریق مقدار هموگلوبین و حجم متوسط گلبول های قرمز خون، مقدار هماتوکریت محاسبه می شود.

همچنین می توان با استفاده از سانتریفوژ مقدار هماتوکریت را اندازه گرفت.

هنگامی که لوله آزمایش خون، سانتریفوژ می شود، گلبول های قرمز در انتهای لوله جمع می شوند. نسبت گلبول های قرمز به حجم کلی خون، نشان‌دهنده میزان هماتوکریت می باشد (تصویر بالا).

میزان طبیعی هماتوکریت خون

میزان طبیعی هماتوکریت بستگی به سن و جنس فرد دارد.

  سن

میزان هماتوکریت (درصد)
نوزاد
55 تا 68
نوزاد یک هفته
47 تا 65
نوزاد یک ماهه
37 تا 49
نوزاد سه ماهه
30 تا 36
کودک یک ساله
29 تا 41
کودک 10 ساله
36 تا 40
بزرگسالان مرد
42 تا 54
بزرگسالان زن
38 تا 46

کاهش هماتوکریت خون نشانه چیست؟

کاهش هماتوکریت نشان دهنده کاهش گلبول های قرمز خون و کم خونی می باشد.

بسیاری از علل باعث کاهش هماتوکریت می شوند، از جمله:

– صدمات

– جراحی

– خونریزی

– سرطان روده بزرگ

– مشکلات مغز استخوان از قبیل: سرطان مغز استخوان، سرکوب توسط داروهای شیمی درمانی و نارسایی کلیه

– غیرطبیعی بودن هموگلوبین (کم خونی داسی شکل)

– مقدار زیاد گلبول های سفید خون در اثر عفونت، لوسمی، لنفوم و دیگر مشکلات گلبول های سفید

– کمبود ویتامین و املاح مثل کمبود آهن، فولات و ویتامین ب12

– بزرگ شدن طحال

– زیاد شدن آب بدن

افزایش هماتوکریت خون نشانه چیست؟ 

افزایش هماتوکریت نشاندهنده مقدار زیاد گلبول های قرمز خون می باشد.

علل افزایش هماتوکریت عبارتند از:

– کمبود اکسیژن

– فیبروز ریوی

– افرادی که در ارتفاعات زندگی می کنند

– سیگار

– کم آبی بدن و گرمازدگی

برخی از علل نادر که باعث افزایش هماتوکریت می شوند عبارتند از:

– بیماری ریوی

– بیماری قلبی مادرزادی

– تولید بیش از حد گلبول های قرمز توسط مغز استخوان و یا بیماری مغز استخوان به نام پلی سیتمی ورا روبرا

– تومورهای خاص

– سوء استفاده از اریتروپویتین توسط ورزشکاران برای دوپینگ

– آپنه خواب

– انسداد ریوی

درمان افزایش و کاهش هماتوکریت

درمان مشکل بستگی به علت آن و سلامتی فرد دارد.

کاهش و یا افزایش جزئی هماتوکریت نیاز به درمان ندارد.

برای درمان کاهش هماتوکریت ، نیاز به تزریق داخل وریدی آهن و یا خون است.

برای درمان افزایش هماتوکریت، نیاز به خارج کردن خون از بدن است.

پزشک متخصص تشخیص می دهد که شما از چه روشی برای درمان استفاده کنید و آیا نیاز به مصرف دارو دارید یا نه.

چگونه هموگلوبین در خون را افزایش دهیم

چگونه هموگلوبین در خون را افزایش دهیم –

هموگلوبین  پروتئین غنی از آهن در گلبول های قرمز خون است. این پروتئین کارش حمل اکسیژن به کل بدن است.کاراصلی آن این است که  اکسیژن  را از ریه ها به بافت های بدن می رساند، به طوری که سلول های زنده به درستی می تواند کار خود را  انجام دهد. هموگلوبین نیز دی اکسید کربن را از سلول ها  به ریه ها می برد

چگونه هموگلوبین در خون را افزایش دهیم
نقش هموگلوبین برای داشتن یک زندگی سالم بسیار مهم است، اندازه نرمال آن شامل:

14 تا 18میلی گرم برای مردان بالغ
12 تا 16 میلی گرم برای زنان بالغ.

این مقادیربرای بزرگسالان هستند و ممکن است  آزمایشگاه های مختلف با توجه به روش و اندازه گیری های مختلف  کمی متفاوت باشدهنگامی که سطح هموگلوبین کاهش می یابد، می تواند باعث  خستگی، ضعف، تنگی نفس، سرگیجه، سردرد، پوست رنگ پریده، ناخن شکننده، ضربان قلب سریع شود.  معمولا زنان  سطوح پایین هموگلوبین در دوران بارداری و یا دوره قاعدگی دارند. با این حال، علاوه بر آن بسیاری از دلایل دیگر هم وجود دارد. شایع ترین علت کمبودهای تغذیه ای آهن، اسید فولیک، و ویتامین C و B12است.همچنین می تواند با توجه به از دست دادن خون در جراحی یا ضربه، اهدای خون مکرر، بیماری های موثر بر مغز استخوان، سرطان، مشکلات کلیوی، آرتریت، دیابت، زخم معده و دیگر بیماری های دستگاه گوارش رخ می دهد.

بسته به دلیل کاهش هموگلوبین، راه های طبیعی خاصی برای رساندن آن به سطح طبیعی وجود دارد

چگونه سطح هموگلوبین را افزایش دهیم

در اینجا 10 راه برتر برای افزایش هموگلوبین  به طور طبیعی می باشد.
1. خوردن غذاهای غنی از آهن

کم خونی، فقر آهن شایع ترین علت سطح  پایین آمدن هموگلوبین است. آهن یک عنصر مهم در تولید هموگلوبین است.

برخی از  منابع غذایی آهن مانند جگر، گوشت قرمز، میگو،  اسفناج، بادام، خرما، عدس، غلات صبحانه غنی شده، بادام، صدف و مارچوبه.
همچنین می توانید یک مکمل آهن بخورید. برای دوز صحیح با  دکتر خود مشورت کنید چون دوز با لای آهن برای انسان مضر است

2.  ویتامین C

سطح پایین هموگلوبین به علت کمبود ویتامین C  را  می توان با خوردن غذاهای  سرشار از ویتامین  C جبران کرد. غذاهای غنی از ویتامین C مانند پاپایا، پرتقال، لیمو، توت فرنگی، فلفل دلمه ای، کلم بروکلی، گریپ فروت، گوجه فرنگی و اسفناج بخورید. همچنین می توانید مکمل های ویتامین C پس از مشاوره با دکتر خود مصرف کنید

3.  اسید فولیک

اسید فولیک، ویتامین B کمپلکس است، برای سلول های قرمز خون لازمست بنابراین، کمبود  اسید فولیک به صورت خودکار باعث کاهش سطح هموگلوبین می شود

برخی از منابع خوب  اسید فولیک سبزیجات برگ سبز، جگر، برنج، جوانه، لوبیا خشک، جوانه گندم، غلات غنی شده، بادام زمینی، موز و جگر وکلم بروکلی  هستند.
همچنین می توانید 200 تا 400 میلی گرم مکمل فولات روزانه پس از مشورت با دکتر خودمصرف کنید.

4. چغندر

چغندر  برای افزایش سطح هموگلوبین بسیار مفید است. این  به دلیل داشتن  آهن، اسید فولیک و نیز فیبر و پتاسیم بسیار عالی است. ارزش غذایی آن به افزایش تعدادسلول های قرمز خون کمک میکند

چغندر  را  بر روی اجاق گاز کبابی کنید یا در مایکرو فر بپزید وقتی خنک شد قبل از غذا بخورید
همچنین میتوانید آب 1 عدد چغندر متوسط،   3 عدد هویج و 1/2  سیب زمینی شیرین را تهیه کرده هر روز بنوشید

5. سیب

خوردن یک سیب در روز می تواند  به حفظ سطح هموگلوبین طبیعی کمک کند. سیب سرشار از آهن است

خوردن  روزانه حداقل 1 سیب (در صورت امکان، سیب سبز)  با پوست
یا یک لیوان  آب سیب و  1/2 فنجان آب چغندر و اضافه کردن کمی  زنجبیل و یا آب لیمو ی تازه دو بار در روز آن را بنوشید.

6. ملاس

درمان سنتی  برای مبارزه با کم خونی و افزایش سطح هموگلوبین  ملاس است. ملاس  شامل آهن، فولات و بسیاری از ویتامین های B است که می تواند سلول های قرمز خون  را افزایش دهد

مخلوط  2 قاشق چای خوری  ملاس و  1 فنجان سرکه سیب یک بار در روز بنوشید

7. انار

انار دارای آهن و کلسیم و همچنین پروتئین، کربوهیدرات و فیبر است. ارزش غذایی آن  به افزایش هموگلوبین  خون  کمک میکند

خوردن  روزانه 1 عدد انار متوسط یا یک لیوان آب انار در صبحانه بسیار خوب است
یا  2 قاشق چای خوری پودر دانه انار را با یک لیوان شیر گرم یک بار در روز بنوشید.

8. گزنه

گزنه گیاهی است که می تواند نقش کلیدی در بالا بردن سطح هموگلوبین ایفا کند. این منبع خوبی از آهن، ویتامین B، ویتامین C و دیگر ویتامین ها است که می تواند بهافزایش هموگلوبین  کمک کند.

2 قاشق چای خوری از برگ گزنه خشک را به یک فنجان آب گرم بریزید ده دقیقه بماند سپس صاف کرده و کمی عسل بزنید دو بار در روز بنوشید

9. اجتناب از مسدود کننده های آهن

اگر  سطح هموگلوبین پایین دارید ،  باید  از خوردن غذاهایی که از بین برنده آهن هستند اجتناب کنید. مثلا از این مواد اجتناب کنید
قهوه
چای
نوشابه
آبجو

10. ورزش

ورزش  را در برنامه روزانه خود بگنجانید. وقتی ورزش میکنیم، بدن هموگلوبین بیشتری برای پاسخگویی به افزایش تقاضا برای اکسیژن را در بدن تولید می کند.

شدت بالا تمرین هوازی بسیار توصیه می شود.
همچنین  برخی از تمرینات قدرتی برای  مبارزه با خستگی است.

نکات اضافی

اجتناب از غذاهای حاوی گلوتن.
خوردن غلات نان، و پاستا.
مصرف بیشتر مواد غذایی غنی از آهن پس از قاعدگی و در دوران بارداری.
اگر سطح انرژیتان کم است از مصرف بیش از حد ضد محرک ها خودداری کنید
حمام سرد دو بار در روز به بهبود گردش خون کمک میکند.

هموگلوبین چیست

هموگلوبین چیست –

هموگلوبین پروتئینی است که در گلبول‌های قرمز خون وجود دارد و نقش آن حمل نقل اکسیژن و دی اکسیدکربن در خون است. این پروتئین دارای گروه هم که یک گروهپروستتیک است می‌باشد.

هموگلوبین چیست ساختار

این پروتئین دارای ساختمان چهارم می‌باشد و یک ساختار تترامر داشته. هموگلوبین شامل دو نوع زیرواحد مختلف به نام آلفا و بتا می‌باشد. این پروتئین از ۴ زنجیره پلی پپتیدیتشکیل شده‌است که ۲ تای آنها شامل آلفا و ۲ تای دیگر آن شامل بتا می‌باشد. بین زنجیره‌های آلفا وبتا پیوندهایی وجود دارد که این پیوندها بین ۲ زنجیره آلفا با یکدیگر و ۲ زنجیره بتا نیز با یکدیگر قویتر است. هر زنجیره آلفا دارای 141 اسید آمینه و زنجیره بتا دارای 146 اسید آمینه تشکیل شده است. تمام این چهار زنجیره توسط پیوندهای آب گریز-هیدروژنی-یونی در کنار هم قرار گرفته‌اند. دارای چهار گروه((هم))می‌باشند. هموگلبین دارای دو صورت RوTمی‌باشد که اکسیژن به هر دو صورت متصل می‌شود اما بیشتر مایل است به حالت R متصل شود. گلبولهای جنین به جای زیر واحدهای بتا دارای زیر واحدهای گاما بوده که تمایل بیشتری برای دریافت اکسیژن می‌باشند

عملکرد
هموگلوبین یک پروتئین دگرریختار (آلوستریک) است.

میل ترکیبی هموگلوبین با مونوکسید کربن از اکسیژن بیشتر است و به همین دلیل، اگر شخصی مونوکسید کربن استنشاق کند، هموگلوبین به جای اکسیژن با مونوکسید کربن ترکیب می‌شود در نتیجه اکسیژن به بدن نمی‌رسد و فرد می‌میرد. در هنگامی که غلظت اکسیژن بالا باشد (در ریه‌ها) هموگلوبین به اکسیژن متصل شده و پروتون آزاد می‌کند. در صورت پایین بودن غلظت اکسیژن (در بافتهای محیطی) هیدروژن به هموگلوبین متصل شده و اکسیژن آزاد می‌کند. اکسیژن و هیدروژن به یک جایگاه فعال متصل نمی‌شوند. اکسیژن به اتم‌های آهن و هیدروژن به اتم‌های نیتروژن موجود در حلقه ایمیدازول یکی از ریشه‌های هیستیدین موجود در زنجیره‌های بتا شده ونقش عمده‌ای در ایجاد اثر بوهر دارد. اگر در موقعیت 6 هر دو زنجیره بتا اسید آمینه val جانشین Glu شود فرد دچار کم خونی داسی شکل می‌شود.

از بین رفتن هموگلوبین
تحت شرایط ویژه‌ای نظیر قرار گیری در محلولهای هیپوتونیک و یا تحت تاثیر موادی مانند سم مار، هموگلوبین از درون گویچه‌های قرمز خارج می‌گردد که این حالت را همولیز (hemolysis) می‌نامند. هموگلوبین، پس از همولیز، سرنوشتی مانند هموگلوبین گویچه‌های قرمز فاگوسیته شده پیدا می‌کند. به همین دلیل، درصورتی که همولیز به حدی باشد که کبد قادر به دفع همه بیلی‌روبین تشکیل شده نباشد، یرقان پدید می‌آید که با توجه به علت پیدایش آن، یرقان همولیتیک نامیده می‌شود.

نقش هموگلوبین در خون
بیشتر یاخته های خون به شکل ذره‌های قرمز رنگی هستند و میلیون‌ها میلیون یاخته قرمز زنگ در رگ‌های بدن انسان در حال گردش و چرخش می‌باشند. این ذره‌های قرمز رنگ دارای پروتئینی بنام هموگلوبین می‌باشند.

هموگلوبین یک رنگدانه است که در خودش دارای عنصر آهن یا hem است. رنگ خون ما به علت ترکیب هموگلوبین و اکسیژن است که قرمز است. هموگلوبین می‌تواند با اکسیژن ترکیب شود و همین خاصیت است که به گلبولهای قرمز قدرت می‌دهد که اکسیژن در اختیار یاخته‌های بدن ما بگذارند. گلبولهای قرمز ابتدا در ریه با اکسیژن هوا پیوند شده سپس ضمن اینکه در مسیر گردش خون از مویرگها عبور می‌کنند، اکسیژن را در اختیار یاخته‌های بدن ما قرار می‌دهند.

هنگامی که اکسیژن آزاد می‌شود، هموگلوبین مزبور گازکربنیک را که در یاخته‌های بدن وجود دارد جذب می‌کند. گاز کربنیک جزو مواد زایدی است که به هنگام سوخت و ساز غذا به وسیله یاخته‌ها تشکیل می‌شود. گلبولهای قرمز بعد از اینکه سرشار از گازکربنیک شدند مجدداً به شش‌ها مراجعت می‌کنند. در این مرحله و در همین شش‌ها یک عمل مبادله صورت می‌گیرد.

به این شکل که گاز کربنیک رها می‌شود (و سپس از طریق عمل بازدم به خارج از بدن فرستاده می‌شود) و اکسیژن تازه جذب می‌گردد. آنگاه گلبولهای قرمز به راه خویش ادامه می‌دهند و اکسیژن را به یاخته‌های سراسر بدن می‌رسانند.

آبسه مقعد چیست

آبسه مقعد  چیست    –

در سراسر روده بزرگ و به ویژه در نزدیکی محل خروج مدفوع (مقعد)، غده هایی وجود دارند که مانند غده های عرق، مسئول ترشح موادی هستند که بسته به نوع مواد مترشحه، نقش خود را در تامین سلامت کلی بدن ایفا می کنند. دهانه ی این غده ها به داخل روده باز می شود و ترشحات آن ها از این طریق به داخل روده بزرگ تخلیه می گردد.

 آبسه مقعد یا فیستول چیستآبسه اطراف مقعد چیست؟

اگر دهانه غده هایی که در نزدیکی مقعد هستند بسته شود، غده دچار عفونت می گردد و تدریجا متورم می شود و حاوی چرک خواهد شد. این حالت باعث ایجاد آبسه در نزدیکی مقعد می گردد.

 انواع و علائم آبسه مقعدی 

آبسه مقعدی ممکن است سطحی باشد و به صورت ورم همراه با درد شدید در لبه مقعد بروز کند. محل آبسه گرم تر از سایر نقاط است و ممکن است با قرمزی و التهاب بافت های اطراف نیز همراه باشد.

انواع سطحی آبسه های مقعدی، شایع ترین نوع آبسه های مقعدی هستند و در این مبحث فقط به توضیح این نوع پرداخته می شود.

گاهی ممکن است چرک آبسه به قسمت های عمیق تر نفوذ کند وانواع عمقی آبسه های مقعدی را ایجاد کند.

آبسه مقعدی به تدریج متورم تر و دردناک ترمی شود، به طوری که راه رفتن و نشستن برای بیمار مشکل می شود. گاهی نیز به طور خودبه خود دهانه آبسه باز می شود و خون و چرک آن تخلیه می شوند و به دنبال تخلیه چرک از شدت درد کاسته می شود

روش درمان آبسه مقعدی

در مواردی که آبسه به طور خودبه خود تخلیه نمی شود، تنها روش قطعی درمان، برش دادن آبسه و تخلیه آن است. به دنبال خروج چرک که با بی حسی موضعی یا بیهوشی عمومی و توسط جراح انجام می شود، از شدت درد کاسته می شود. پس از عمل جراحی، بیمار معمولا عصر همان روز یا روز بعد از بیمارستان مرخص می شود.

پس از تخلیه چرک لازم است که بیمار 3 تا 4 مرتبه و هر بار به مدت 20 دقیقه در لگن آب گرم حاوی چند قطره بتادین بنشیند تا محل چرک ضدعفونی شود و پس از خشک کردن موضع، آن را پانسمان کند. این کار تا رفع کامل التهاب که حدود دو هفته است ادامه می یابد.

اگر التهاب شدید باشد، بر اساس نظر پزشک جراح، چرک خشک کن تزریقی یا خوراکی نیز برای بیمار شروع می شود.

در صورت وجود درد ناشی از برش، می توان از داروی مسکن استفاده کرد. معمولا التهاب پس از حدود یک هفته فروکش خواهد کرد.

 اگر آبسه مقعدی به موقع درمان نشود چه عوارضی ایجاد می کند؟

عدم درمان به موقع این بیماری باعث می شود که علائم عفونت گسترش پیدا کند و عفونت در بدن پخش شود. در صورت شدید شدن این عارضه، باید بافت های مرده در اطراف محل آبسه را برداشت.

عدم درمان به موقع آبسه در افراد مسن و افراد مبتلا به بیماری قند یا افرادی که توان جسمی کمی دارند، می تواند خطر جانی هم داشته باشد.

پس از تخلیه آبسه به طور خودبه خود یا توسط جراح، پس از حدود دو هفته علائم کاملا رفع می شوند و فرد سلامت کامل خود را به دست می آورد، ولی در بعضی افراد دهانه ای که برای خروج چرک به روش جراحی یا به طور خودبه خود ایجاد شده است، باز می ماند.

این دهانه در واقع توسط مجرای باریکی به روده بزرگ و مقعد راه دارد و مانند تونل باریکی، پوست اطراف مقعد را به داخل روده بزرگ وصل می کند. به این مجرای باریک، فیستول اطراف مقعد گفته می شود. البته گاهی نیز بدون سابقه بارزی از علائم آبسه مقعدی، فرد دچار فیستول می شود.

 علائم فیستول مقعدی

– ترشح مداوم یا متناوب

– وجود یک برجستگی سفت و دردناک به هنگام لمس

– درد به هنگام اجابت مزاج یا پس از آن

– تغییر رنگ پوست اطراف فیستول

فیستول مقعدی باعث می شود که محتویات میکروبی داخل روده ی بزرگ از طریق مجرای مذکور، به زیر پوست راه پیدا کنند و هر چند مدت، باعث ایجاد عفونت یا ترشح یا آبسه یا ایجاد حالتی مثل جوش چرکی گردد که باعث درد و ترشح در ناحیه می شود و پس از تخلیه شدن ترشحات، درد فروکش می کند
درمان فیستول مقعدی

درمان این بیماری فقط به روش جراحی است، یک جراحی کوچک برای برداشتن فیستول. معمولاً این کار با بی حسی موضعی انجام می پذیرد (البته گاهی بیهوشی عمومی لازم می شود).

بسته به عمق درگیری، روش های جراحی مختلفی مورد استفاده قرار می گیرد. پس از عمل جراحی، بیمار معمولا عصر همان روز یا روز بعد از بیمارستان مرخص می شود.

مراقبت از محل عمل شده، به صورت نشستن در لگن آب گرم حاوی چند قطره بتادین، سه الی چهار بار در روز و هر بار به مدت بیست دقیقه است که برای دو هفته ادامه می یابد. در صورت وجود درد از داروی مسکن استفاده می شود. سایر مراقبت ها بسته به نظر جراح، برای بیمار شرح داده می شود.

 عوامل افزایش دهنده خطر

– زخم ناشی از یک جسم تیز که از طریق مقعد دفع می شود (مثل پوسته تخم مرغ یا تیغ ماهی) یا صدمه ناشی از نوک وسیله مخصوص تنقیه

– درمان تزریقی برای بواسیر داخلی

– بیماری التهابی روده

– آپاندیسیت یا دیورتیکولیت حاد

 داروها

امکان دارد داروهای ملین برای جلوگیری از یبوست تجویز شود.

در صورت وجود عفونت ممکن است آنتی بیوتیک تجویز شود.

 سوالات رایج بعد از عمل جراحی

– از کی راه بروم؟

انتظار می رود که چند ساعت بعد از عمل بتوانید کم کم بشینید و به تدریج راه بروید.

 – رژیم غذایی پس از عمل چیست؟

معمولا تا عصر روز عمل چیزی خورده نمی شود تا دستگاه گوارش فرصت لازم برای رسیدن به شرایط قبل از عمل را پیدا کند. البته کم کم غذاهای سبک مثل سوپ مصرف می شوند. پس از ترخیص لازم است از غذاهایی که باعث جلوگیری از یبوست می شوند استفاده کرد. این غذاها شامل سالاد و سبزیجات و میوه جات  نه آب میوه) است که همراه با غذای معمول استفاده می شوند.

 – پس از چه مدت می توان به سرکار رفت؟

بیماران قادرند فعالیت های شغلی خود را حدود پنج روز پس از عمل جراحی، از سر گیرند.

 – چه مدت پس از عمل می توان حمام رفت؟

پس از یک روز می توان استحمام کرد و تماس آب با موضع، عارضه ای ایجاد نمی کند.

 – آیا بخیه محل عمل باید خارج شود؟

معمولا در این جراحی از بخیه استفاده نمی شود.

 توصیه های رایج

– قبل از ترخیص، زمان مراجعه جهت ویزیت پس از عمل را با پزشک خود هماهنگ نمایید.

– پانسمان در این بیماری، روی مقعد را در محل خروج مدفوع می پوشاند. اگر احساس دفع مدفوع داشتید پانسمان را بردارید و پس از اجابت مزاج و شستشو، در لگن آب گرم حاوی چند قطره بتادین بنشینید و مجددا پانسمان نمایید. از تماس مدفوع با زخم نگران نباشید.